Понимание ювенильной болезни Хантингтона

RapidEye / Getty Images

Несмотря на то, что ювенильная болезнь Гентингтона представляет собой сложный диагноз, полезно узнать, чего ожидать и как справиться с ее последствиями. Ювенильная болезнь Хантингтона - это неврологическое заболевание, которое вызывает когнитивные проблемы, психические расстройства и неконтролируемые движения тела. Слово «несовершеннолетний» относится к детству или юности; Болезнь Гентингтона классифицируется как ювенильная, если она развивается до достижения человеком 20-летнего возраста.

Другие названия ювенильной болезни Хантингтона включают JHD, HD с ювенильного начала, болезнь Хантингтона с детским началом, педиатрическую HD и болезнь Хантингтона.

Распространенность

Исследования показали, что от 5 до 10 процентов случаев болезни Хантингтона относятся к категории несовершеннолетних. В настоящее время около 30 000 американцев живут с болезнью Гентингтона, причем от 1500 до 3000 из них моложе 20 лет.

Симптомы

Симптомы JHD часто немного отличаются от болезни Хантингтона, возникшей у взрослых. Понятно, что читать о них очень сложно.Знайте, что не все случаются, и что существуют различные методы лечения, которые помогают справиться с теми, которые случаются, для поддержания качества жизни.

Когнитивные изменения могут включать снижение памяти, медленную обработку, недавние трудности с успеваемостью в школе, а также проблемы с началом или успешным завершением задачи.

Часто развиваются поведенческие изменения, которые могут включать гнев, физическую агрессию, импульсивность, депрессию, тревогу, обсессивно-компульсивное расстройство и галлюцинации.

Физические изменения включают окоченение ног, неуклюжесть, затруднение глотания, снижение речи и ходьбу на цыпочках. В то время как случаи Хантингтона с началом у взрослых часто демонстрируют чрезмерные, неконтролируемые движения (называемые хореей), у пациентов с ЮГС чаще проявляются симптомы, напоминающие болезнь Паркинсона, такие как медлительность, скованность, нарушение равновесия и неуклюжесть. Судороги также могут возникать у некоторых молодых людей с JHD. Кроме того, изменения в почерке можно увидеть на ранних этапах работы с JHD.

Ювенильное и взрослое начало HD

У JHD есть несколько проблем, отличных от HD, начинающегося у взрослых. Они включают следующее.

Проблемы в школе

JHD может вызвать трудности в обучении и запоминании информации в школьных условиях, даже до того, как будет диагностирован JHD. Это может усложнить задачу для учащихся и родителей, которые могут еще не знать, почему успеваемость в школе значительно снизилась.

В социальном плане школа с JHD также может быть сложной задачей, если поведение становится неуместным и нарушается социальное взаимодействие.

Жесткость вместо хореи

В то время как большинство случаев развития HD у взрослых включает хорею (непроизвольные движения), JHD часто поражает конечности, делая их жесткими и несгибаемыми. Таким образом, лечение при ЮБС часто отличается.

Судороги

Приступы обычно не возникают у взрослых с началом HD, но они развиваются примерно в 25-30% случаев JHD. Эти судороги повышают риск падений и травм.

Причина и генетика

Знайте, что ничто из того, что никто не делал или не делал, не приводило к развитию JHD у ребенка. Чаще всего это вызвано генной мутацией на четвертой хромосоме, унаследованной от родителей. Одна часть гена, называемая повтором CAG (цитозин-аденин-гуанин), подвергает человека риску HD. Если количество повторов CAG превышает 40, у человека будет положительный результат теста на HD. У людей с ЮБС на хромосоме обычно более 50 CAG-повторов.

Около 90 процентов случаев JHD передаются по наследству от отца, хотя ген может передаваться от обоих родителей.

Уход

Так как некоторые из симптомов отличаются от HD, начавшегося у взрослых, лечение JHD часто отличается от лечения HD. Варианты лечения часто зависят от имеющихся симптомов и направлены на поддержание хорошего качества жизни.

При наличии судорог могут быть назначены противосудорожные препараты для их контроля. В то время как некоторые дети хорошо реагируют на эти лекарства, другие испытывают заметные побочные эффекты в виде сонливости, плохой координации и спутанности сознания. Родители должны обсудить преимущества таких лекарств с лечащим врачом.

Психотерапия рекомендуется тем, кто живет с JHD, учитывая значительную корректировку, которую требует JHD. Разговор о JHD и его последствиях может помочь как детям, так и членам семьи справиться с ситуацией, научиться объяснять это другим, определять потребности и связываться с поддерживающими службами в сообществе.

Также рекомендуется физиотерапия и трудотерапия, которую можно использовать, чтобы помочь растянуть и расслабить жесткие руки и ноги, а также приспособить оборудование к потребностям.

Диетолог может помочь, установив высококалорийную диету, чтобы противодействовать потере веса, с которой часто сталкиваются люди с JHD.

Наконец, патолог речи и языка может помочь, определив способы продолжать общаться с окружающими, если речь становится затруднительной.

Прогноз

После постановки диагноза JHD ожидаемая продолжительность жизни составляет примерно 15 лет. JHD прогрессирует, что означает, что со временем симптомы усиливаются, а функционирование продолжает ухудшаться.

Однако помните, что когда они сталкиваются с JHD, есть помощь как детям, так и их семьям. Если вы не знаете, с чего начать, свяжитесь с Американским обществом борьбы с болезнями Хантингтона для получения информации и поддержки рядом с вами.