Болезнь Ли - это наследственное нарушение обмена веществ, которое поражает центральную нервную систему (головной, спинной и зрительные нервы). Болезнь Ли вызывается проблемами в митохондриях, энергетических центрах клеток организма.
Генетическое заболевание, вызывающее болезнь Ли, может передаваться по наследству тремя разными способами. Он может быть унаследован на X (женской) хромосоме как генетический дефицит фермента, называемого пируватдегидрогеназным комплексом (PDH-Elx). Это может быть унаследовано как аутосомно-рецессивное заболевание, которое влияет на сборку фермента, называемого цитохром-с-оксидазой (ЦОГ). Он также может передаваться по наследству как мутация ДНК в митохондриях клетки.
simarik / Getty ImagesСимптомы
Симптомы болезни Ли обычно проявляются в возрасте от 3 месяцев до 2 лет. Поскольку болезнь поражает центральную нервную систему, симптомы могут включать:
- Плохая сосательная способность
- Трудно держать голову
- Потеря моторики младенца, например, хватание погремушки и ее встряхивание.
- Потеря аппетита
- Рвота
- Раздражительность
- Непрерывный плач
- Судороги
Поскольку болезнь Ли со временем обостряется, симптомы могут включать:
- Общая слабость
- Отсутствие мышечного тонуса (гипотония)
- Эпизоды лактоацидоза (накопление молочной кислоты в организме и головном мозге), которые могут нарушить дыхание и функцию почек.
- Проблемы с сердцем
Диагностика
Диагноз болезни Ли ставится на основании симптомов, имеющихся у младенца или ребенка. Анализы могут показать дефицит пируватдегидрогеназы или наличие лактоацидоза. У людей с болезнью Ли могут быть симметричные участки повреждения в головном мозге, которые можно обнаружить при сканировании мозга. У некоторых людей генетическое тестирование может определить наличие генетической мутации.
Уход
Лечение болезни Ли обычно включает такие витамины, как тиамин (витамин B1). Другие методы лечения могут быть сосредоточены на имеющихся симптомах, например, противосудорожные препараты или лекарства для сердца или почек. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия могут помочь ребенку реализовать свой потенциал развития.
-test.jpg)
