Обзор синдрома Ретта

Синдром Ретта - это редкое ненаследственное генетическое заболевание, которое почти исключительно поражает тех, кому при рождении назначена женщина, вызывая физические, когнитивные и поведенческие проблемы, а также судороги. Хотя судороги можно лечить противосудорожными средствами, не существует специального лечения, которое могло бы вылечить сам синдром Ретта.

Синдром Ретта - это клинический диагноз, который ставится на основании группы признаков и симптомов. Перед постановкой диагноза синдрома Ретта важно исключить заболевания нервной системы. Иногда это состояние можно диагностировать, ища генетическую мутацию гена MECP2, который находится на Х-хромосоме.

Если у вас есть дочь с синдромом Ретта, ей потребуется помощь и помощь в повседневной жизни, а также в специальных образовательных программах. Как родитель, вы можете обратиться за советом к медицинскому персоналу вашей дочери, а также к группам поддержки.

Симптомы

Симптомы синдрома Ретта проявляются в раннем детстве, но отсутствуют при рождении. Некоторые незаметные симптомы могут проявиться до того, как девочка достигнет 1 года, а более заметные симптомы - в возрасте от 3 до 5 лет.

Некоторые симптомы синдрома Ретта описываются как регрессивные, что означает, что девочки, у которых были определенные навыки, начинают их терять. Некоторые симптомы проявляются в виде отсутствия вех в развитии, что означает, что девочки не достигают физических, когнитивных и социальных способностей, ожидаемых для их возраста.

Симптомы синдрома Ретта включают:

• Недостаток физических движений: иногда дети с синдромом Ретта могут быть не такими физически активными, как ожидалось для их возраста. Они не могут переворачиваться, пользоваться руками или ногами так же активно, как обычные младенцы. Недостаток физической активности может начаться примерно в возрасте 1 года или раньше, и это не всегда заметно. Часто родители вспоминают, что их дочь не была активным младенцем, но даже в этих ситуациях обычно наблюдается снижение активности в возрасте от 2 до 5 лет.
• Отсутствие зрительного контакта: если у вашей дочери синдром Ретта, одним из самых ранних симптомов является отсутствие зрительного контакта, который может начаться в возрасте до 1 года. Родители, у которых нет старших детей, могут не заметить этого, если у них еще нет знакомство с обычными младенческими привычками и поведением. Однако обычно отсутствие зрительного контакта начинается после того, как ребенок стал малышом, и его можно принять за признак аутизма.
• Отсутствие социального взаимодействия: дети с синдромом Ретта могут терять интерес к общению или взаимодействию с другими людьми, включая братьев, сестер и родителей. Они не обращают внимания на других людей и могут быть взволнованы или напуганы, когда их родители отсутствуют, хотя обычно они не проявляют сильной эмоциональной привязанности к своим родителям.
• Регресс в развитии: девочки с синдромом Ретта могут начать учиться говорить, а затем, похоже, потеряют языковые и коммуникативные способности. Точно так же они начинают целенаправленно пользоваться руками, но могут потерять эту способность в раннем детстве.
• Задержка и отставание в развитии: девочки с синдромом Ретта испытывают трудности с обучением и моторикой, они не играют в видеоигры, не понимают, как играть в головоломки, и не мешают тому, как это делают дети их возраста.
• Отсутствие способности решать проблемы: часто детям и взрослым с синдромом Ретта трудно научиться решать проблемы и подходить к ним либо с пассивностью, либо с приступами гнева.
• Нарушение речи: речевые навыки и понимание языка ухудшаются. Девочки с синдромом Ретта не говорят на уровне, соответствующем их возрасту, часто на протяжении всей своей жизни говорят на уровне ребенка в возрасте от 2 до 3 лет, и они могут понимать только простую речь и инструкции.
• Потеря целенаправленных движений руками: большинство девочек с синдромом Ретта учатся пользоваться руками, а затем теряют эту способность, несмотря на то, что обычно они поддерживают нормальную двигательную силу и координацию рук.
• Сжимание рук: когда девочки теряют способность или интерес к использованию своих рук, они начинают беспричинно повторять заламывание рук.
• Повторяющиеся движения: помимо характерного для синдрома Ретта заламывания рук, у девочек часто развиваются и другие повторяющиеся и бесцельные движения. Эти движения не одинаковы для всех девочек, и вы можете начать узнавать типичные повторяющиеся движения вашей дочери.
• Потеря аппетита и проблемы с питанием: у девочек с синдромом Ретта обычно слабый аппетит или даже отвращение к еде. Кроме того, у них могут быть проблемы с жеванием и глотанием, а также запор. Это может привести к снижению веса и вызвать недоедание. Иногда девушка с синдромом Ретта может голодать и есть больше, чем обычно, или проявлять повышенный интерес к определенному типу пищи в течение нескольких недель, но не ожидается, что это продлится долго.
• Проблемы со сном: проблемы со сном очень распространены, и молодые девушки, как правило, просыпаются ночью, кричат ​​или чрезмерно смеются во время сна. У девочек старшего возраста повышенная склонность к припадкам во время сна или засыпанию в течение дня.
• Проблемы с дыханием: часто у девочки с синдромом Ретта могут быть эпизоды замедленного или учащенного дыхания. Обычно это не опасно для жизни, но в редких случаях девушке с синдромом Ретта может потребоваться респираторная поддержка. Если вас беспокоят изменения в дыхании вашей дочери, вам следует поговорить об этом с ее врачами.

Судороги

Большинство девочек с синдромом Ретта испытывают приступы, которые могут включать генерализованные тонико-клонические приступы, абсансы или миоклонические приступы.

• Генерализованные тонико-клонические приступы включают сотрясение тела и обычно нарушение сознания с уменьшением или отсутствием реакции во время приступа. Как правило, после припадка наступает период снижения реактивности.
• Припадки отсутствия - это периоды пристального взгляда и отсутствия реакции, без движения или тряски тела, но также без преднамеренных движений тела. Приступы абсанса могут возникать, когда человек сидит или лежит, и могут остаться незамеченными.
• Миоклонические припадки характеризуются кратковременными подергиваниями тела, часто с некоторым нарушением сознания.

Частота и тип припадков могут различаться: у некоторых девочек бывает один тип припадков, а у некоторых - более одного. Если у вашей дочери судороги, вы научитесь распознавать ее ауру или внешний вид и поведение до приступа, и вы сможете предотвратить припадок, дав ей лекарства.

Причины

Синдром Ретта вызван генетической мутацией в гене MECP2, гене, расположенном на Х-хромосоме. Заболевание является аутосомно-доминантным, что означает, что если у девочки есть мутация только в одной из ее Х-хромосом, у нее будет такое заболевание. Мальчики, у которых есть мутация Х-хромосомы, не доживают до младенчества. Эта мутация обычно не передается по наследству. Обычно это происходит спонтанно, но если девочка с синдромом Ретта забеременеет, она может передать болезнь своему ребенку, будь то мальчик или девочка.

Считается, что мутация, вызывающая синдром Ретта, вызывает дефицит функции белка. Этот дефицит мешает клеткам мозга и тела выполнять нормальные функции, особенно в связи между нервами, что вызывает эти широко распространенные симптомы.

Диагностика

Синдром Ретта - это клинический диагноз, основанный на определенных клинических критериях, а также на категорическом исключении других расстройств, которые могут вызывать аналогичные симптомы. Другие расстройства, которые могут изначально казаться похожими на синдром Ретта, включают аутизм, церебральный паралич, синдром Ангельмана, синдром Леннокса-Гасто (LGS), энцефалит и нарушения обмена веществ в детском возрасте.

Есть несколько физических признаков, которые часто встречаются у девочек с синдромом Ретта. Эти функции не обязательно должны присутствовать, и нет установленных критериев отсечения, но они поддерживают диагноз.

• Маленький рост и размер: в целом девочки с синдромом Ретта ниже, меньше и весят меньше среднего для их возраста или того, что можно было бы ожидать на основе их семейного анамнеза.
• Небольшая окружность головы: как и в случае с низким ростом и маленьким размером, окружность головы также меньше у девочек с синдромом Ретта, хотя нет числового значения для размера головы, подтверждающего диагноз.
• Сколиоз: когда девочки достигают позднего детства, у большинства из них развивается искривление позвоночника, которое с возрастом ухудшается и может стать нетрудоспособным.
• Низкий мышечный тонус: при физикальном обследовании у большинства девочек мышечная сила нормальная или немного ниже нормальной, но это может быть трудно сказать из-за отсутствия усилий. Однако снижение мышечного тонуса при синдроме Ретта встречается чаще, и врач вашей дочери может обнаружить это как при физикальном осмотре, так и при наблюдении.

Визуальные тесты

В целом визуализирующие исследования головного мозга у девочек с синдромом Ретта являются нормальными, но важно исключить другие состояния, такие как энцефалит (инфекция головного мозга) или пороки развития головного мозга, до постановки диагноза синдрома Ретта.

Лабораторные тесты

Анализы крови и люмбальная пункция обычно выполняются при наличии симптомов синдрома Ретта, хотя по этим тестам нет никаких конкретных результатов, связанных с синдромом Ретта. Целью анализов крови и люмбальной пункции является исключение других состояний, таких как инфекции и нарушения обмена веществ, которые могут вызывать симптомы.

Генетический тест

Генетический тест может определить мутацию гена на Х-хромосоме. Если у девочки есть генная мутация, это свидетельствует о синдроме Ретта, но не обязательно означает, что у нее есть заболевание. Мутация MECP2 может присутствовать при синдроме PPM-X, неонатальной энцефалопатии и состояниях, подобных аутизму, которые являются нарушениями психического развития, которые не соответствуют критериям синдрома Ретта.

Уход

Специального лечения самого синдрома Ретта не существует, но важно, чтобы ваша дочь лечилась от припадков. Ей также может быть полезна когнитивная и физиотерапия, чтобы максимально оптимизировать ее моторные и когнитивные функции.

Лечение девочек с синдромом Ретта включает:

• Противосудорожные препараты: существует ряд противосудорожных средств, используемых для контроля припадков у девочек с синдромом Ретта. Конкретное лекарство, которое будет наиболее полезно для вашей дочери, зависит от типа или типов приступов. Некоторые девушки сопротивляются пероральному приему лекарств, что является проблемой, поскольку противосудорожные препараты следует принимать регулярно. Если у вас есть эта проблема, вам, возможно, придется полагаться на жидкие или инъекционные лекарства, чтобы предотвратить судороги у вашей дочери.
• Физическая терапия: когда девочки могут сотрудничать, терапия может помочь с мышечным тонусом и может помочь предотвратить язвы и мышечные сокращения, которые могут развиться из-за недостаточного использования.
• Лечение сколиоза: это может включать поддерживающие скобки или хирургическое лечение. Хирургия сколиоза может включать установку стержня для поддержки позвоночника, что помогает предотвратить проблемы с подвижностью, которые могут возникнуть в результате сколиоза.
• Пищевые добавки: сочетание низкого аппетита и трудностей в общении может привести к дефициту питания у девочек с синдромом Ретта. Вы можете предложить своей дочери варианты здорового питания, но если она не хочет есть или не хочет определенный тип еды, вы обычно не можете убедить ее или убедить ее попробовать. При необходимости вам может потребоваться дать ей высококалорийные пищевые добавки, такие как коктейли или протеиновые батончики. Иногда девочкам с синдромом Ретта может временно потребоваться установка зонда для кормления, чтобы поддерживать питание во время приступов особенно низкого аппетита.

Справиться

Если у вашей дочери синдром Ретта или может быть, то вы знаете, что это непростая ситуация. Она будет нуждаться в помощи и поддержке для удовлетворения своих основных потребностей на протяжении всей жизни.В то же время она может не проявлять привязанности и может казаться холодной и безразличной к своим близким опекунам, отвергая других, которые пытаются вмешаться или оказать медицинскую помощь.

Решая эти проблемы, вы сможете разработать систему для эффективного общения с медицинской бригадой вашего ребенка. Часто клиники, которые регулярно занимаются лечением детей и взрослых с нарушениями развития нервной системы, имеют систему для устранения серьезных и мелких проблем. Ваша дочь также выиграет, если вы найдете подходящую школу и будете поддерживать контакт с ее учителями и школьными помощниками.

Вы также можете получить помощь по уходу за дочерью у домашних медработников, которые могут прийти к вам домой, чтобы помочь вам. Если уход становится более сложным и сложным, вам может потребоваться найти место для проживания вашей дочери, чтобы она могла получать профессиональную помощь изо дня в день, и вы можете навещать ее, чтобы поддерживать отношения и оставаться рядом. ей.

Слово от Verywell

Уход за ребенком с серьезным нарушением психического развития - непростая задача. Родители могут оказаться утомленными необходимостью заботиться о ребенке с особыми потребностями, а также находить ресурсы для здоровья и образования. У вас также может быть работа, другие дети, личные отношения и ваше собственное здоровье, о которых нужно позаботиться.

Родителям в этой ситуации может быть полезно связаться с группами поддержки, которые могут дать совет и поделиться стратегиями выживания.