Нейрофиброматоз 2 типа - это один из трех типов генетических нарушений нервной системы, при которых опухоли разрастаются вокруг нервов. Три типа нейрофиброматоза - это тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и шванноматоз. Примерно 100 000 американцев страдают нейрофиброматозом. Нейрофиброматоз встречается как у мужчин, так и у женщин всех этнических групп.
Нейрофиброматоз может быть унаследован по аутосомно-доминантному типу или быть следствием мутации нового гена у человека. Ген нейрофиброматоза 2 типа расположен на 22 хромосоме.
sturti / Getty ImagesСимптомы
Нейрофиброматоз 2 типа встречается реже, чем NF1. Им страдает примерно 1 человек из 40 000. Симптомы включают:
- опухоли в ткани вокруг восьмого черепного нерва (так называемые вестибулярные шванномы)
- потеря слуха или глухота или звон в ушах (тиннитус)
- опухоли спинного мозга
- менингиома (опухоль на мембране, покрывающей спинной и головной мозг) или другие опухоли головного мозга
- катаракта в глазах в детстве
- проблемы с балансом
- слабость или онемение в руке или ноге
Диагностика
Симптомы нейрофиброматоза 2 типа обычно наблюдаются в возрасте от 18 до 22 лет. Самый частый первый симптом - потеря слуха или звон в ушах (тиннитус). Чтобы диагностировать NF2, врач ищет шванномы вдоль обеих сторон восьмого черепного нерва или семейный анамнез NF2 и одну шванному на восьмом черепном нерве до 30 лет. Если нет шванномы на восьмом черепном нерве, опухоли в другом части тела и / или катаракта в глазах в детстве могут помочь подтвердить диагноз.
Поскольку потеря слуха может присутствовать при нейрофиброматозе 2 типа, будет проведена проверка слуха (аудиометрия). Тесты на слуховые вызванные реакции ствола мозга (BAER) могут помочь определить, правильно ли функционирует восьмой черепной нерв. Магнитно-резонансная томография (МРТ), компьютерная томография (КТ) и рентген используются для поиска опухолей внутри и вокруг слуховых нервов. Генетическое тестирование с помощью анализа крови может быть выполнено для поиска дефектов в гене NF2.
Уход
Врачи не знают, как остановить рост опухоли при нейрофиброматозе. Хирургическое вмешательство может использоваться для удаления опухолей, вызывающих боль или проблемы со зрением или слухом. Для уменьшения размера опухолей могут использоваться химические или лучевые методы лечения.
При NF2, если операция по удалению вестибулярной шванномы вызывает потерю слуха, для улучшения слуха можно использовать имплантат слухового ствола мозга.
Другие симптомы, такие как боль, головные боли или судороги, можно контролировать с помощью лекарств или других методов лечения.
Помощь и поддержка
Уход за кем-то, особенно за ребенком, с хроническим заболеванием, таким как нейрофиброматоз, может быть проблемой.
Чтобы помочь вам справиться:
- Найдите лечащего врача, которому вы можете доверять и который может координировать уход за вашим ребенком с другими специалистами.
- Присоединяйтесь к группе поддержки для родителей, которые заботятся о детях с нейрофиброматозом, СДВГ, особыми потребностями или хроническими заболеваниями в целом.
- Принимайте помощь для повседневных нужд, таких как приготовление пищи, уборка, уход за другими детьми или просто предоставление вам необходимого перерыва.
- Ищите академическую поддержку для детей с ограниченными возможностями обучения.
