Трисомия - это когда три копии хромосомы присутствуют вместо двух (все хромосомы обычно идут парами). Хотя большинство будущих родителей знакомы с синдромом Дауна и будут проходить пренатальный скрининг для его выявления, могут возникнуть и другие, потенциально более серьезные трисомии, включая синдром Эдвардса, синдром Патау и другие.
Некоторые из них могут вызвать несколько симптомов, если таковые имеются. Другие могут привести к серьезным дефектам, которые делают жизнь - или даже беременность - нежизнеспособной.
Изображения SMC / Getty ImagesПонимание трисомий
Гены, содержащие всю закодированную ДНК информацию, относящуюся к физиологическому строению и метаболическим функциям, находятся на хромосомах. Каждое ядро клетки человека обычно содержит 46 хромосом, 23 из которых мы наследуем от каждого генетического родителя.
Из них 22 пары - аутосомы, которые определяют наши уникальные биологические и физиологические особенности. 23-я пара - это половые хромосомы (X или Y), которые во многом определяют биологический пол.
В редких случаях ошибка кодирования может возникнуть, когда клетка делится во время внутриутробного развития. Вместо того, чтобы полностью разделиться на две идентичные хромосомы, вновь разделенная хромосома будет иметь дополнительный генетический материал.
Это может привести либо к полной трисомии (при которой создается полная третья хромосома), либо к частичной трисомии (при которой копируется только часть хромосомы). С этого момента ошибка будет повторяться и повторяться по мере того, как клетка продолжает делиться.
Синдром Дауна, наиболее распространенное генетическое заболевание у людей, называют трисомией 21, потому что в ядре каждой клетки имеется дополнительная копия хромосомы 21. Аналогично названы и другие генетические нарушения.
Причины и последствия
Трисомии, влияющие на половые хромосомы, при которых генетические женщины обычно имеют две X-хромосомы (XX), а генетические мужчины имеют X- и Y-хромосомы (XY), обычно менее серьезны. Аутосомные трисомии часто вызывают серьезные физические и умственные нарушения, особенно полная аутосомная трисомия, для которой обычна ранняя смерть.
Помимо врожденных дефектов, трисомия может подорвать жизнеспособность беременности. Фактически считается, что более половины всех выкидышей напрямую связаны с хромосомным дефектом. Многие из них связаны с трисомиями.
Никто точно не знает, почему хромосома 21 так уязвима для трисомии. Известно, что из всех трисомий, выявленных исследователями, синдром Дауна поражает почти одного из каждых 800 рождений во всем мире. Эти другие трисомии встречаются гораздо реже, но о них стоит знать.
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Эдвардса (трисомия 18) встречается редко и встречается только у одного из 5000 рождений. Около 95% случаев вызваны дополнительной хромосомой 18. Остальные 5% случаев связаны с ошибкой, известной как транслокация, при которой строительные блоки одной хромосомы вставляются в другую.
Синдром Эдвардса характеризуется низкой массой тела при рождении, аномально маленькой головой и дефектами сердца, почек, легких и других органов. Хотя некоторые дети с синдромом Эдвардса доживают до подросткового возраста, большинство умирает в течение первого года (а часто и первых дней) жизни.
Синдром Патау (трисомия 13)
Синдром Патау (трисомия 13) - третье по распространенности аутосомное заболевание среди новорожденных после синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Большинство случаев связано с полной трисомией; очень небольшая часть вызвана транслокацией или аналогичным состоянием, известным как мозаицизм, при котором структурные блоки хромосом перестраиваются.
У детей с синдромом Патау часто бывают расщелины губ и неба, лишние пальцы рук или ног, пороки сердца, серьезные аномалии головного мозга, а также деформированные или повернутые внутренние органы. Серьезность симптомов такова, что ребенок с синдромом Патау редко доживает до первого месяца.
Синдром Варкани (трисомия 8)
Синдром Варкани (трисомия 8) является частой причиной выкидыша и обычно приводит к смерти новорожденного в течение первых месяцев. Младенцы, рожденные с синдромом Варкани, обычно имеют расщелину неба, характерные черты лица, пороки сердца, пороки развития суставов, аномальные или отсутствующие коленные чашечки и аномально искривленный позвоночник (сколиоз).
Трисомия 16
Трисомия 16 - наиболее распространенная аутосомная трисомия, наблюдаемая при выкидышах, на которую приходится не менее 15% потерь беременности в первом триместре. Полная трисомия 16 несовместима с жизнью. В то время как большинство плодов с этой аномалией выкидываются самопроизвольно к 12-й неделе беременности, некоторые доживают до второго триместра.
Напротив, шансы на выживание детей с мозаичной трисомией 16 раньше считались мизерными, поскольку большинство смертей приходилось на раннее младенчество.
С тех пор успехи в генетических исследованиях показали, что у некоторых детей, ранее не идентифицированных с мозаичной трисомией 16, нет никаких аномалий и что риск выкидыша и врожденных дефектов напрямую связан с количеством клеток, несущих хромосомную мутацию.
При этом, как говорится, более половины детей с мозаичной трисомией 16 будет иметь аномалии плода, в то числе опорно-двигательный аппарат дефектов, отличительные черт лица, низкорослых легкими, и дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца).
У мужчин часто бывает гипоспадия, при которой отверстие уретры развивается на стержне полового члена, а не на конце. Возможны задержки развития, но они встречаются реже, чем другие трисомии.
Трисомия 22
Трисомия 22 - вторая по частоте хромосомная причина выкидышей. Дети с полной трисомией 22 выживают после первого триместра редко. Серьезность физических дефектов и дефектов органов такова, что доношенные дети не могут прожить дольше нескольких часов или дней.
Некоторые дети с мозаичной трисомией 22 выживают. Тяжесть врожденных дефектов определяется количеством клеток с мутировавшей хромосомной копией. Характерные признаки обнаружения включают аномалии сердца, проблемы с почками, умственную отсталость, мышечную слабость, а также когнитивные нарушения и задержки в развитии.
Трисомия 9
Трисомия 9 - редкое заболевание, при котором полная трисомия обычно приводит к летальному исходу в течение первых 21 дня жизни. Новорожденные с трисомией 9 будут иметь меньшую голову, отличительные черты лица (включая выпуклый нос и покатый лоб), деформированное сердце, проблемы с почками и часто серьезные мышечные и скелетные уродства.
Младенцы, рожденные с частичной или мозаичной трисомией 9, имеют гораздо больше шансов на выживание. Это особенно верно в отношении мозаичной трисомии 9, при которой дефекты органов имеют тенденцию быть менее серьезными, а интеллектуальные нарушения не обязательно препятствуют базовому языку, общению или социально-эмоциональному развитию.
С тех пор, как заболевание было впервые выявлено в 1973 году, в медицинской литературе было идентифицировано несколько случаев мозаичной трисомии 9.
Синдром Клайнфельтера (синдром XXY)
Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, - это заболевание, поражающее мужчин, вызванное дополнительной Х-хромосомой. Люди с синдромом Клайнфельтера обычно вырабатывают мало тестостерона, что приводит к снижению мышечной массы, волос на лице и теле.
Характерные симптомы включают маленькие яички, задержку развития, увеличение груди (гинекомастию) и снижение фертильности. Выраженность симптомов может сильно различаться.
Некоторые люди с синдромом Клайнфельтера также могут иметь проблемы с обучением, которые, как правило, ориентированы на язык, хотя интеллект обычно в норме. Заместительная терапия тестостероном часто используется для лечения расстройства наряду с вспомогательными методами лечения бесплодия для тех, кто хочет иметь детей.
Синдром тройной X (трисомия X)
Некоторые женщины рождаются с синдромом тройной Х-хромосомы, включающим дополнительную Х-хромосому. Синдром тройного X, также известный как синдром XXX, не связан с физическими особенностями и часто не вызывает никаких медицинских симптомов.
У небольшой части пострадавших могут быть нарушения менструального цикла, а также проблемы с обучением, задержка речи и нарушение языковых навыков. Однако большинство из них будет развиваться нормально и беспрепятственно.
Синдром XYY
Большинство мужчин, рожденных с лишней Y-хромосомой, не имеют никаких физических особенностей или проблем со здоровьем. Во всяком случае, люди с синдромом XYY иногда могут быть выше среднего и могут иметь повышенный риск нарушения обучаемости, а также задержки речи и языковых навыков.
Нарушение, если таковое имеется, имеет тенденцию быть легким. Большинство взрослых с синдромом XYY имеют нормальное половое развитие и способны зачать детей.
.jpg)
