Синдром Сотоса - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает чрезмерный физический рост в течение первых двух десятилетий жизни, начиная с младенчества и до подросткового возраста. Сотос иногда сопровождается аутизмом, нарушениями речи, а также интеллектуальными, социальными и двигательными задержками. Хотя это заболевание действительно влияет на детей в школьные годы и может продолжать вызывать проблемы во взрослом возрасте, оно не опасно для жизни, и большинство людей с Сотосом имеют нормальную продолжительность жизни.
Согласно странице Genetics Home Reference Национального института здоровья, синдром Сотоса встречается у одного из каждых 10 000–14 000 рождений. Исследователи предполагают, что истинная заболеваемость может быть ближе к одному на каждые 5000 рождений, поскольку другие состояния вызывают аналогичные симптомы и возможны неправильные диагнозы.
Катлехо Сейса / Getty Images
Симптомы
Синдром Сотоса характеризуется чрезмерным разрастанием, особенно в костях. У пораженных людей есть лицевые аномалии, которые особенно важны в детстве. Это включает в себя голову длиннее и шире, чем обычно, и острый подбородок.
Младенцы и дети с Сотосом растут быстрее, чем другие дети их возраста. Они будут выше своих братьев, сестер и сверстников.
Дополнительные физические характеристики и симптомы могут включать:
- Большие руки и ноги
- Высокий лоб
- Слабый мышечный тонус
- Покрасневшие щеки
- Раскосые глаза и большое расстояние между глазами
- Неуклюжая походка (прогулка)
- Сколиоз, изгиб спина вбок
- Судороги, возникающие в результате аномальной мозговой деятельности.
- Потеря слуха
- Проблемы со зрением
- Преждевременное прорезывание зубов
- Проблемы с почками, включая гипоплазию почек и гидронефроз.
- Проблемы с сердцем, включая открытый артериальный проток (ОАП) и дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)
У людей могут быть интеллектуальные нарушения и поведенческие проблемы, в том числе:
- Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
- Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР)
- Импульсивное контролирующее поведение
- Фобии
- Агрессивность и раздражительность
Проблемы развития и интеллектуальные проблемы у детей могут включать:
- Проблемы с речью и языком, включая заикание
- Нарушения обучаемости
- Неуклюжесть
- Проблемы с моторикой
Сотос в зрелом возрасте
Рост и вес взрослого человека стабилизируются и станут в некоторой степени нормальными, хотя есть один случай, когда 21-летний мужчина с Сотосом имеет рост 7 футов 8 дюймов и весит около 500 фунтов. Многие взрослые с этим заболеванием будут иметь нормальный интеллект. Однако любая детская умственная отсталость останется. Взрослые с Сотосом по-прежнему будут иметь проблемы с координацией и моторикой.
Причины
Синдром Сотоса - это генетическое заболевание, вызванное мутировавшим геном NSD1. По данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD), 95% случаев Сотоса не передаются по наследству. Однако вероятность того, что родитель с Сотосом пройдет это условие, составляет 50%.
Других известных факторов риска или причин синдрома Сотоса нет. Кроме того, исследователи не знают, что вызывает генетическую мутацию и как ее предотвратить.
Диагностика
Диагноз синдрома Сотоса ставится в раннем возрасте, в младенчестве или в первые несколько лет жизни. Тестирование новорожденных не включает тестирование на Сотос, но врачи проверят его, когда заметят симптомы. Тестирование и проявление симптомов могут занять месяцы или годы.
Тестирование на Сотос начинается с медицинского осмотра и истории болезни, включая симптомы. Рентген, компьютерная томография и МРТ могут помочь в диагностике и исключении других проблем. Обычно сценой является преклонный костный возраст. Визуализация головного мозга показывает расширенные желудочки и повышенное содержание спинномозговой жидкости (CSF). Генетическое тестирование также может быть выполнено для проверки мутаций в гене NSD1.
Многим детям с Сотосом может быть поставлен диагноз аутизма. Аутизм - это нарушение развития, влияющее на общение и поведение. Обычно с этим справляется с помощью различных методов лечения, включая поведенческую и логопедическую терапию, если это необходимо.
Уход
От синдрома Сотоса нет лекарства. Кроме того, не существует специального лечения Сотоса. Лечение обычно включает устранение симптомов и устранение проблем, которые можно исправить.
Лечение может включать:
- Логопедия
- Трудотерапия
- Поведенческая терапия
- Лекарства для лечения синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ), расстройства мозга, характеризующегося невнимательностью и гиперактивностью-импульсивностью. Такое поведение мешает функционированию и развитию, особенно в детстве.
- Консультации
- Слуховые аппараты для коррекции потери слуха
- Очки для решения проблем со зрением
При необходимости будут лечить и другие заболевания.
Людям с Сотосом важно регулярно проходить обследование сердца и почек. Кроме того, риск рака и опухолей выше у людей с синдромом Сотоса, поэтому регулярный скрининг - хорошая идея. Однако сам Сотос не опасен для жизни, и большинство людей с Сотосом имеют нормальную продолжительность жизни.
Слово от Verywell
Синдром Сотоса - это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена NSD1. Двумя основными симптомами синдрома Сотоса являются чрезмерный рост и умственная отсталость. Его часто диагностируют в младенчестве или раннем детстве. Когда рост прекращается, взрослые с Сотосом могут поддерживать нормальный рост, вес и даже интеллект. Кроме того, многие взрослые с Сотосом могут прожить долгую и полноценную жизнь.
