Обзор синдрома Смита-Лемли-Опица

Синдром Смита-Лемли-Опица - это врожденное нарушение развития, характеризующееся характерными чертами лица, умственной отсталостью и неспособностью к обучению, поведенческими проблемами и маленькой головой (микроцефалия), а также другими проявлениями. Наряду с пороками развития важных органов, таких как почки, сердце, половые органы и кишечник, у детей с этим заболеванием проявляются характеристики аутизма и синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).У большинства людей с этим заболеванием срослись второй и третий пальцы ног, а у некоторых могут быть лишние пальцы. Заболевание встречается относительно редко и поражает примерно одного из 20 000–60 000 младенцев.

Симптомы

Признаки синдрома Смита-Лемли-Опица присутствуют при рождении, и их тяжесть сильно варьируется. В 80-99 процентах случаев. видны эти характеристики:

• Перепончатые пальцы ног: общей чертой этого состояния является сращение второго и третьего пальцев стопы, состояние, называемое «синдактилем».
• Умственная отсталость: хотя степень этого может варьироваться, это состояние часто приводит к нарушению обучаемости.
• Аномально маленький череп: меньший, чем средний размер черепа, состояние, называемое микроцефалией, является еще одним отличительным признаком.
• Аномальные черты лица: люди с синдромом Смита-Лемли-Опица имеют характерные черты лица, включая меньшую нижнюю челюсть и широкий плоский нос. В более редких случаях у людей могут быть опущенные веки, кошачьи глаза, маленькие или отсутствующие глаза, а также широкий рот.
• Затруднения при кормлении: у младенцев это состояние может привести к затруднению грудного вскармливания, влияя на развитие.
• Более низкий мышечный тонус: общей характеристикой синдрома является мышечный тонус ниже среднего.

Существует множество менее частых симптомов, встречающихся от 5 до 79 процентов случаев, в том числе:

• Аномалии развития зубов: раннее прорезывание зубов у взрослых и увеличение десен являются признаками синдрома Смита-Лемли-Опица.
• Неопределенные гениталии: гениталии пораженных могут быть менее выраженными. Мужчины чаще испытывают это с недоразвитым пенисом и неопущенными яичками.
• Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ): это нарушение развития характеризуется трудностью регулирования поведения и импульсов, а также гиперактивностью.
• Аутизм: это состояние, также известное как расстройство аутистического спектра (РАС), приводит к нарушению социальных навыков, речи и невербальных коммуникативных способностей, а также к повторяющемуся поведению.
• Пороки сердца: пороки сердца, связанные с синдромом Смита-Лемли-Опица, включают развитие отверстия в стенке между двумя верхними камерами (дефект межпредсердной перегородки) или между нижними камерами (дефект межжелудочковой перегородки).
• Измененная анатомия руки: у людей с этим заболеванием могут быть лишние маленькие пальцы рук и ног. Кроме того, положение большого пальца также может быть нетипичным, поскольку он находится ближе к запястью. Сообщалось также о перепончатых пальцах. Сообщалось также об атипичной кривизне пальцев кисти с когтями.
• Фоточувствительность: во многих случаях кожа пораженных очень чувствительна к солнечному свету.
• Частая инфекция: люди с синдромом подвергаются повышенному риску бактериальной инфекции.
• Расщелина языка: примерно в 5-30% случаев у пораженных есть расщелина языка, кончик которой расщеплен.
• Аномалии позвоночника: наряду с другими деформациями позвонков, это состояние также может сопровождать сколиоз - боковое искривление позвоночника, а также кифоз или горбун.
• Судороги: люди с этим заболеванием более склонны к развитию судорог.
• Непроизвольные движения глаз: неконтролируемые и быстрые движения глаз (нистагм) также могут сопровождать синдром.

Причины

Синдром Смита-Лемли-Опица - это генетическое заболевание, вызванное мутацией гена DHCR7. Этот ген регулирует важный фермент 7-дегидрохолестеринредуктазу, который участвует в производстве холестерина в организме. Среди его функций, холестерин является основным компонентом клеточных мембран и помогает формировать миелин, вещество, которое защищает клетки мозга (нейроны). Он также играет важную роль в правильном пищеварении.

Мутация DHCR7 вызывает недостаток 7-дегидрохолестеринредуктазы, вызывая дефицит продукции холестерина. Он также позволяет токсичным побочным продуктам холестерина накапливаться в организме, что препятствует развитию и росту многих систем организма.Точный механизм того, как этот недостаток холестерина приводит к синдрому Смита-Лемли-Опица, все еще исследуется.

Генетический дефект, это состояние следует так называемому «аутосомно-рецессивному паттерну», что означает, что для его развития необходимы обе копии гена - по одной от каждого родителя. Это означает, что родители людей с этим заболеванием несут этот ген, но сами не обязательно имеют симптомы.

Диагностика

Как и при других врожденных заболеваниях, диагностика Smith Lemli Opitz включает оценку физических симптомов, а также определение отношения 7-дегидрохолестеринредуктазы к холестерину. Это делается с помощью анализов крови подозреваемых случаев. Кроме того, пренатальное генетическое тестирование также может обнаружить мутации гена DHCR7, которые приводят к развитию этого состояния.

Уход

Принятие этого условия требует скоординированных усилий; Поскольку от этого состояния нет прямого лечения, необходимо эффективно контролировать симптомы и проявления. К таким подходам относятся:

• Добавки холестерина. Хотя для оценки эффективности этого подхода необходимы дополнительные исследования, диета, богатая холестерином, наряду с приемом добавок, может помочь уменьшить некоторые симптомы.
• Физическая терапия: подходы физиотерапии и трудотерапии, если они проводятся своевременно, могут помочь с ограниченными возможностями, связанными с этим состоянием.
• Медицинское лечение: доступны подходы для снятия некоторых физических симптомов синдрома Смита-Лемли-Опица, включая проблемы с пищеварением, проблемы со зрением, а также лицевые и другие деформации.
• Эпиднадзор: для успешного лечения этого состояния требуется постоянный мониторинг физических симптомов, задержки развития и диетических факторов.

Прогноз

Хорошая новость заключается в том, что при правильном лечении синдрома Смита-Лемли-Опица и предоставлении адекватной медицинской помощи люди с этим заболеванием могут иметь нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, независимая жизнь маловероятна из-за серьезной умственной отсталости, которая часто сопровождает этот синдром. Примечательно, что выживаемость младенцев с тяжелыми симптомами серьезно снижается, и есть шанс смерти в течение нескольких месяцев.

Справиться

Серьезное врожденное заболевание, такое как синдром Смита-Лемли-Опица, представляет собой серьезную проблему для пострадавшего, его семьи и врачей. Несмотря на то, что успешное управление возможно, нет никаких сомнений в том, что это бремя имеет серьезные психологические последствия. Те, кому поручено ухаживать за больным этим заболеванием, могут счесть полезными консультации или группы поддержки инвалидов. Примечательно, что такие ресурсы, как ссылки на последние исследования и службы поддержки, собираются Фондом Смита Лемли Опица / RSH.

Слово от Verywell

Такое изнурительное и тяжелое состояние, которое может повлиять на многие аспекты качества жизни, может показаться подавляющим. Тем не менее, не только существующие подходы к лечению синдрома Смита-Лемли-Опица постоянно совершенствуются, но и проводятся исследования этого расстройства. По мере того как медицинское сообщество узнает больше о причинах и последствиях этого состояния, а также об эффективности подходов к лечению, прогноз и качество жизни пострадавших будут только улучшаться.