Тетралогия Фалло (TOF) - это тип врожденного порока сердца, которым страдают примерно пять из каждых 10 000 младенцев, что составляет около 10 процентов всех врожденных пороков сердца. TOF всегда является серьезной проблемой, требующей хирургического лечения. Однако степень тяжести TOF может довольно сильно варьироваться от человека к человеку.
Иногда TOF вызывает немедленные симптомы, угрожающие жизни новорожденного, и требует срочного лечения. В других случаях TOF может не вызывать значительных симптомов (и даже оставаться невыявленным) в течение нескольких лет. Но рано или поздно TOF всегда вызывает опасные для жизни проблемы с сердцем и требует хирургического вмешательства.
Что такое тетралогия Фалло?
Как первоначально описал доктор Этьен-Луи Артур Фалло в 1888 году, TOF состоит из комбинации четырех различных анатомических дефектов сердца. Это:
- Обструкция выводного тракта правого желудочка (RVOT)
- Большой дефект межжелудочковой перегородки (отверстие в стенке между правым и левым желудочками)
- Отклонение аорты в сторону правого желудочка
- Гипертрофия правого желудочка (утолщение мышц)
Студенты-медики часто делают ошибку, пытаясь понять TOF, запоминая этот список из четырех дефектов. Хотя это может помочь им ответить на вопросы теста, это не очень помогает им понять, как на самом деле работает TOF или почему у людей с TOF так много вариаций в своих симптомах.
Нормальная работа сердца
Чтобы «получить» TOF, полезно сначала рассмотреть, как обычно работает сердце. Бедная кислородом, «использованная» кровь со всего тела возвращается к сердцу по венам и попадает в правое предсердие, а затем в правый желудочек. Правый желудочек перекачивает кровь через легочную артерию в легкие, где она пополняется кислородом. Теперь насыщенная кислородом кровь возвращается к сердцу через легочные вены и попадает в левое предсердие, а затем в левый желудочек. Затем левый желудочек (основная насосная камера) перекачивает насыщенную кислородом кровь в главную артерию (аорту) и выводит ее к телу.
Чтобы бедная кислородом кровь в правой части сердца не смешивалась с богатой кислородом кровью в левой части сердца, правый и левый желудочки отделены друг от друга мышечной стенкой, называемой межжелудочковой перегородкой.
Почему тетралогия Фалло вызывает проблемы
Чтобы понять TOF, вам действительно нужно понять только две (а не четыре) важные особенности этого состояния. Во-первых, при TOF отсутствует большая часть межжелудочковой перегородки. (То есть присутствует большой дефект межжелудочковой перегородки.) Результатом этого дефекта перегородки является то, что правый и левый желудочки больше не ведут себя как две отдельные камеры; вместо этого они функционируют в значительной степени как один большой желудочек. Бедная кислородом кровь, возвращающаяся из организма, и богатая кислородом кровь, возвращающаяся из легких, смешиваются в этом функционально едином желудочке.
Во-вторых, поскольку в TOF действительно есть только один большой желудочек, когда этот желудочек сокращается, RVOT и аорта по существу «конкурируют» за кровоток. А поскольку при TOF наблюдается определенный стеноз (сужение) легочной артерии, аорта обычно получает больше, чем на нее приходится.
Если вы до сих пор придерживались объяснения, вам должно быть понятно, что клиническая тяжесть TOF в значительной степени определяется степенью стеноза легочной артерии. Если имеется большая степень обструкции легочной артерии, то при сокращении «единственного» желудочка большая часть перекачиваемой крови попадет в аорту, а относительно небольшая часть - в легочную артерию. Это означает, что относительно небольшое количество крови попадает в легкие и насыщается кислородом; циркулирующая кровь бедна кислородом, это опасное состояние, известное как цианоз. Итак, самые тяжелые случаи TOF - это те, при которых стеноз легочной артерии является наибольшим.
Если стеноз легочной артерии не очень тяжелый, то разумное количество крови перекачивается в легкие и насыщается кислородом. У этих людей цианоз гораздо реже, и наличие TOF может отсутствовать при рождении.
Хорошо описанная особенность TOF, наблюдаемая у многих детей с этим заболеванием, заключается в том, что степень стеноза легочной артерии может колебаться. В этих случаях цианоз может приходить и уходить. Эпизоды цианоза могут возникать, например, когда ребенок с TOF становится возбужденным или начинает плакать, или когда ребенок старшего возраста выполняет упражнения TOF. Эти «приступы» цианоза, часто называемые «приступами тета» или «приступами гиперцианоза», могут стать довольно серьезными и потребовать неотложной медицинской помощи. Каждый раз, когда родитель ребенка описывает синюшные приступы врачу, немедленной реакцией должно быть проведение кардиологического обследования.
Симптомы тетралогии Фалло
Как мы видели, симптомы во многом зависят от степени обструкции легочной артерии. При тяжелой непроходимости легочной артерии у новорожденного наблюдается глубокий цианоз (состояние, которое раньше называли «синим ребенком»). Эти младенцы испытывают немедленный и тяжелый дистресс и требуют срочного лечения.
У детей с умеренной обструкцией легочной артерии часто диагностируют позже. Врач может услышать шум в сердце и назначить анализы, или родители могут заметить приступы гиперцианоза, когда ребенок будет возбужден. Другие симптомы TOF могут включать затруднения при кормлении, нарушение нормального развития и одышку.
Дети старшего возраста с TOF часто учатся приседать, чтобы уменьшить симптомы. Приседание увеличивает сопротивление артериальных кровеносных сосудов, что вызывает сопротивление кровотоку в аорте, тем самым направляя большую часть сердечной крови в малое кровообращение. Это снижает цианоз у людей с TOF. Иногда детям с TOF впервые ставят диагноз, когда их родители рассказывают врачу о том, что они часто сидят на корточках.
Симптомы TOF - цианоз, плохая переносимость упражнений, утомляемость и одышка - имеют тенденцию к ухудшению со временем. У подавляющего большинства людей с TOF диагноз ставится в раннем детстве, даже если он не распознается при рождении.
У людей, у которых TOF включает только стеноз малой легочной артерии, приступы цианоза могут не возникать вообще, и могут пройти годы, прежде чем будет поставлен диагноз. Иногда TOF не может быть диагностирован до взрослого возраста. Несмотря на отсутствие тяжелого цианоза, этих людей все же необходимо лечить, поскольку в раннем взрослом возрасте у них часто развивается значительная сердечная недостаточность.
Что вызывает тетралогию Фалло?
Как и в случае с большинством форм врожденных пороков сердца, причина TOF неизвестна. TOF чаще встречается у детей с синдромом Дауна и с некоторыми другими генетическими аномалиями. Однако появление TOF почти всегда носит спорадический характер и не передается по наследству. TOF также ассоциируется с краснухой у матери, плохим питанием матери или употреблением алкоголя, а также с возрастом матери 40 лет и старше. Однако в большинстве случаев ни один из этих факторов риска отсутствует, когда ребенок рождается с TOF.
Диагностика тетралогии Фалло
При подозрении на сердечную проблему диагноз TOF может быть поставлен с помощью эхокардиограммы или МРТ сердца, которые выявляют аномальную анатомию сердца. Катетеризация сердца также часто помогает уточнить анатомию сердца перед хирургическим вмешательством.
Лечение тетралогии Фалло
Лечение TOF - хирургическое. Текущая практика заключается в проведении корректирующих операций в течение первого года жизни, в идеале в возрасте от трех до шести месяцев. «Корректирующая операция» в TOF означает закрытие дефекта межжелудочковой перегородки (тем самым отделяя правую часть сердца от левой части сердца) и снятие обструкции легочной артерии. Если эти две вещи могут быть выполнены, кровоток через сердце может в значительной степени нормализоваться.
У младенцев, у которых при рождении наблюдается значительный кардиологический дистресс, может потребоваться паллиативная хирургия, чтобы стабилизировать ребенка, пока он или она не станет достаточно сильным для корректирующей операции. Паллиативная хирургия обычно включает создание шунта между одной из системных артерий (обычно подключичной артерией) и одной из легочных артерий для восстановления определенного количества кровообращения в легких.
У подростков старшего возраста или взрослых с диагнозом TOF также рекомендуется корректирующая операция, хотя хирургический риск несколько выше, чем у маленьких детей.
С помощью современных методов корректирующая операция по поводу TOF может быть выполнена с риском смертности всего от 0 до 3 процентов у младенцев и детей. Однако уровень хирургической смертности при восстановлении TOF у взрослых может быть выше 10%. К счастью, сегодня TOF очень редко «упускают» во взрослую жизнь.
Каков долгосрочный результат тетралогии Фалло?
Без хирургического вмешательства почти половина людей, рожденных с TOF, умирает в течение нескольких лет после рождения, и очень немногие (даже с «более легкими» формами дефекта) доживают до 30 лет.
После ранней корректирующей операции долгосрочное выживание теперь отличное. Подавляющее большинство людей с исправленным TOF доживают до зрелого возраста. Поскольку современным хирургическим методам всего несколько десятилетий, мы до сих пор не знаем, какова будет их средняя выживаемость. Но для кардиологов становится обычным явлением видеть пациентов с TOF на шестом и даже седьмом десятилетии жизни.
Тем не менее, сердечные проблемы довольно часто встречаются у взрослых с восстановленным TOF. Регургитация клапана легочной артерии, сердечная недостаточность и сердечные аритмии (особенно предсердная тахикардия и желудочковая тахикардия) являются наиболее частыми проблемами, которые возникают с годами. По этой причине любой, у кого был скорректированный TOF, должен находиться под наблюдением кардиолога, который может регулярно его оценивать, чтобы можно было агрессивно бороться с любыми сердечными проблемами, которые впоследствии развиваются.
Слово от Verywell
Благодаря современному лечению тетралогия Фалло превратилась из врожденного порока сердца, которое обычно приводило к смерти в детстве, в проблему, которая в значительной степени поддается исправлению, которая при хорошем и постоянном медицинском уходе совместима с дожитием до позднего взросления. Сегодня родители детей, рожденных с этим заболеванием, имеют все основания ожидать, что они испытают такое же счастье и горе, которые они могли бы ожидать от любого другого ребенка. Al
.jpg)
