Туберозный склероз (также известный как комплекс туберозного склероза) - это редкое генетическое заболевание, которое вызывает рост доброкачественных опухолей в различных системах органов, включая мозг, почки, сердце, легкие, глаза, печень, поджелудочную железу и кожу. Эти опухоли могут привести к задержке развития, судорогам, заболеванию почек и многому другому; однако прогноз в конечном итоге зависит от степени диссеминации или распространения опухоли. В конечном итоге многие с этим заболеванием продолжают вести здоровый образ жизни.
Что означает туберозный склероз
При туберозном склерозе,клубни или опухоли, похожие на картофель, растут в головном мозге. Эти наросты со временем кальцинируются, затвердевают исклеротический. Туберозный склероз был открыт более 100 лет назад французским врачом и когда-то был известен под двумя другими именами:эпилойя или жеБолезнь Борневилля.
Распространенность
Поскольку туберозный склероз встречается довольно редко, трудно определить его истинную частоту. По оценкам, от этой болезни страдают от 25 000 до 40 000 американцев и от одного до двух миллионов человек во всем мире.
Причина
Туберозный склероз может передаваться по аутосомно-доминантному типу. При аутосомно-доминантных заболеваниях только один родитель должен иметь копию мутировавшего гена, чтобы передать болезнь сыну или дочери. В качестве альтернативы - и чаще - туберозный склероз может возникать в результате спонтанного илиспорадическиймутация у пораженного человека, при этом ни один из родителей не несет мутации гена, ответственной за туберозный склероз.
Туберозный склероз вызывается мутацией гена либо вTSC1или жеTSC2, который кодируетHamartinили жетуберин, соответственно. (TSC1находится на хромосоме 9, иTSC2расположен на хромосоме 16.) Кроме того, посколькуTSC1ген находится рядом сПКД1ген, что увеличивает вероятность поражения обоих генов - многие люди, унаследовавшие туберозный склероз, также наследуют аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек (ADPKD). Как и туберозный склероз, аутосомно-доминантный поликистоз почек вызывает рост опухолей в почках.
Что касается механики,TSC1иTSC2наносят им вред, кодируя гамартин или туберин, которые в конечном итоге образуют белковый комплекс. Этот белковый комплекс откладывается в основании ресничек и препятствует передаче внутриклеточных сигналов, которая обеспечивается ферментом (протеинкиназой) mTOR. Вмешательство в mTOR влияет на деление, репликацию и рост клеток, что приводит к аномальному росту опухолей. Интересно, что в настоящее время ученые пытаются разработать ингибиторы mTOR, которые можно было бы использовать в качестве терапии туберозного склероза.
Симптомы
Туберозный склероз - этосложныйи, таким образом, проявляется в виде симптомов, затрагивающих различные системы органов. Давайте посмотрим на воздействие на четыре системы органов: мозг, почки, кожу и сердце.
Поражение головного мозга: туберозный склероз вызывает в головном мозге три типа опухолей: корковые клубни, которые обычно возникают на поверхности мозга, но могут развиваться и глубже; супепендимные узелки, которые возникают в желудочках; и супепендимные гигантоклеточные астройтомы, которые происходят из супепендимных узелков и блокируют поток жидкости в головном мозге, что приводит к увеличению давления в головном мозге, что приводит к головным болям и нечеткости зрения.
Патология головного мозга, вторичная по отношению к туберозному склерозу, обычно является наиболее разрушительным последствием этого заболевания. Судороги и задержка развития часто встречаются у людей с этим заболеванием.
Поражение почек: очень редко туберозный склероз приводит к хроническому заболеванию почек и почечной недостаточности; При анализе мочи осадок в моче часто без особенностей, а протеинурия (уровень белка в моче) от легкой до минимальной. (Люди с более тяжелым заболеванием почек могут «пролить» или потерять белок с мочой.)
Вместо этого признаки почек и возможные симптомы у людей с туберозным склерозом включают рост опухолей, называемыхангиомиолипомы. Эти опухоли возникают в обеих почках (двусторонние) и обычно доброкачественные, хотя, если они становятся достаточно большими (более 4 сантиметров в диаметре), они могут кровоточить, и их необходимо будет удалить хирургическим путем.
Следует отметить, что в отличие от поликистоза почек туберозный склероз может увеличить риск развития почечно-клеточной карциномы (он же рак почки). Людей с туберозным склерозом следует регулярно обследовать с помощью диагностической визуализации для выявления развития рака почки.
Поражение кожи: почти у всех людей с туберозным склерозом наблюдаются кожные проявления болезни. Эти поражения включают следующее:
- гипомеланотические пятна («пятна пепельного листа», которые представляют собой пятна на коже без пигментации и, следовательно, светлее окружающей кожи)
- шагренированный пластырь (очаговое кожистое утолщение кожи)
- «Конфетти» поражения
- фиброзный налет на лице
- ангиофибромы лица
- ногтевые фибромы
- аденома кожного сала
Хотя эти кожные поражения доброкачественные или доброкачественные, они могут привести к обезображиванию, поэтому их можно удалить хирургическим путем.
Эта фотография содержит контент, который некоторым может показаться графическим или вызывающим беспокойство.
Смотри фото DermNet / CC BY-NC-NDПоражение сердца: у младенцев, рожденных с туберозным склерозом, часто наблюдаются опухоли сердца, называемыерабдомиомы. У большинства младенцев эти опухоли не вызывают никаких проблем и с возрастом уменьшаются в размерах. Однако, если опухоли станут достаточно большими, они могут заблокировать кровообращение.
Уход
Специфического лекарства от туберозного склероза не существует.Вместо этого этот комплекс лечится симптоматически. Например, для лечения припадков можно назначать противоэпилептические препараты. Также может быть проведена операция по удалению опухолей на коже, головном мозге и т. Д.
Исследователи изучают новые способы лечения туберозного склероза. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта:
«Научные исследования охватывают весь диапазон от фундаментальных научных исследований до клинических трансляционных исследований. Например, некоторые исследователи пытаются идентифицировать все белковые компоненты, которые находятся в одном «сигнальном пути», в котором участвуют белковые продукты TSC1 и TSC2 и белок mTOR. Другие исследования сосредоточены на детальном понимании того, как развивается болезнь, как на животных моделях, так и у пациентов, чтобы лучше определить новые способы контроля или предотвращения развития болезни. Наконец, клинические испытания рапамицина продолжаются (при поддержке NINDS и NCI), чтобы тщательно проверить потенциальную пользу этого соединения для некоторых опухолей, которые вызывают проблемы у пациентов с TSC ».
Слово от Verywell
Если у вас или вашего близкого диагностирован туберозный склероз, имейте в виду, что прогноз или долгосрочные перспективы этого состояния сильно различаются. Хотя некоторые младенцы с этим заболеванием сталкиваются с пожизненными судорогами и тяжелой умственной отсталостью, другие продолжают жить здоровой жизнью. Прогноз в конечном итоге зависит от степени распространения или распространения опухоли. Тем не менее, люди с этим заболеванием должны находиться под тщательным наблюдением на предмет осложнений, потому что всегда существует угроза того, что опухоль мозга или почек может стать серьезной и опасной для жизни.
