Результаты исследования: генетическое тестирование полезно для всех пациентов с раком молочной железы

Крисанапонг детрафифат / Getty Images

Ключевые выводы

• Совместное исследование клиники Mayo и Invitae показало, что многие пациенты с раком груди упускают генетическое тестирование и возможность более точного лечения.
• Генетическое тестирование мало используется у пациентов с раком груди, потому что оно сопровождается сложными рекомендациями.
• Клиника Мэйо работает над необходимыми шагами, чтобы гарантировать, что любой больной раком, получающий лечение в онкологическом центре клиники Мэйо, получит всестороннюю геномную оценку в 2021 году.

Совместное исследование Invitae Corporation и Mayo Clinic показало, что многие пациенты с раком груди не проходят генетическое тестирование и поэтому упускают из виду его преимущества, такие как возможность расширения возможностей лечения.

Исследование под названием INTERCEPT было представлено на симпозиуме по раку груди в Сан-Антонио 2020 года в декабре.

В течение двух лет исследователи предложили генетическое тестирование 3000 пациентам, страдающим различными типами рака. Исследователи обнаружили, что:

• У каждой восьмой пациентки с раком груди есть генетические варианты, которые увеличивают риск более агрессивного заболевания, такого как тройной отрицательный рак груди.
• Почти у трети больных раком в исследовании было изменено лечение рака на основе генетических вариантов, выявленных в ходе тестирования.
• Половина пациентов с генетическими вариантами не могла бы пройти генетическое тестирование в соответствии с текущими рекомендациями.

«Для пациента знание генетического фактора риска может помочь с прогнозом и выбором лечения, поскольку это может указывать на то, что пациент с большей вероятностью столкнется с более агрессивным или двусторонним заболеванием», - сказал Verywell Роберт Нуссбаум, доктор медицины, главный врач Invitae. «Пациент может захотеть рассмотреть варианты хирургической профилактики и может быть кандидатом на определенные целевые методы лечения рака».

Что это значит для вас

Если у вас или у вашего близкого есть рак груди, спросите своего лечащего врача о генетическом тестировании. Исследования показывают, что генетическое тестирование может помочь вашему врачу порекомендовать более точные варианты лечения. Генетическое тестирование также может помочь вам определить, подвержены ли вы (или ваш близкий человек) повышенному риску рака груди, и как улучшить прогноз.

Как работает генетическое тестирование?

Нуссбаум говорит, что «обычно генетическое тестирование пациента с раком груди - это простой анализ крови, который врач назначает пациенту, чтобы определить, связан ли рак пациента с наследственным заболеванием или фактором риска».

Срок сдачи результатов теста может быть разным. Например, генетический тест от Invitae обычно занимает от 10 дней до двух недель. Однако компания также предлагает ускоренное обслуживание, которое при необходимости может обеспечить результаты в течение семи-десяти дней.

Нуссбаум говорит, что преимущества генетического тестирования также распространяются на членов семьи пациента с раком груди. «Для ее семьи тестирование может выявить других членов семьи, которые сами могут подвергаться повышенному риску рака, и за ними следует наблюдать более тщательно», - говорит он.

Несмотря на преимущества, исследования (включая исследование INTERCEPT) показали, что использование генетического тестирования у пациентов с раком груди остается низким. Например, исследование 2019 года, опубликованное вЖурнал клинической онкологииобнаружили, что только 8% пациентов с раком груди предлагали генетическое тестирование.

В чем причина недоиспользования? «Раньше стоимость была препятствием, но эта проблема в значительной степени решалась за счет как улучшения возмещения затрат, так и снижения затрат со стороны провайдеров тестирования», - говорит Нуссбаум. «Я думаю, что сейчас мы видим, что ограничительные устаревшие руководства по тестированию исключают пациентов. кому может быть полезно тестирование ».

Как действующие руководства препятствуют генетическому тестированию

«Руководящие принципы генетического тестирования очень сложны и различаются в зависимости от типа диагностированного рака», - говорит Нилой Джуэл (Джуэл) Дж. Самаддер, доктор медицины, директор клиники высокого риска в клинике Мэйо в Аризоне. «В нашем и других исследованиях было показано, что эти критерии нечувствительны к исключению наличия генетической причины рака».

По словам Самаддера, уже разработаны руководящие принципы для поддержки генетического тестирования пациентов с раком яичников или поджелудочной железы. Однако такой же уровень принятия не применялся к другим типам рака, включая рак груди.

«Основываясь на результатах исследования INTERCEPT (и других аналогичных исследований), цель должна заключаться в том, чтобы предложить генетическое тестирование любому пациенту с личным анамнезом (любого) рака», - говорит Самаддер. «Клиника Мэйо предпринимает шаги, чтобы сделать это реальность в 2021 году ».

В клинике работают поэтапно, чтобы гарантировать, что любой пациент, получающий лечение в онкологическом центре Mayo Clinic, получит всестороннюю геномную оценку, направленную на:

• Определите причину их рака
• Определить риск рака в их семьях
• Найдите точные методы лечения, чтобы повысить их шансы на выживание.

Несмотря на новаторский шаг клиники Мэйо, остается неясным, последуют ли этому примеру другие медицинские организации.

Будущее генетического тестирования

«Генетическое тестирование, безусловно, становится все более распространенным, но впереди еще долгий путь», - говорит Нуссбаум. «Проблема в том, что рекомендации обновляются не так быстро, как наше понимание взаимосвязи между генами и болезнями в этой быстро меняющейся области, и они не поспевает за изменениями в стоимости и доступности ».

В 2019 году Американское общество хирургов груди (ASBS) опубликовало официальное заявление, в котором рекомендовалось предложить всем пациентам с раком груди и членам их семей генетическое тестирование.

Нуссбаум говорит, что медработники не спешат следовать примеру ASBS, но он надеется, что «с убедительными и растущими доказательствами преимуществ универсального тестирования мы увидим, что руководства начнут меняться и отражать то, что клиника Мэйо делает стандартом проводить генетическое тестирование всех онкологических больных ».