миссис / Getty Images
Ключевые выводы
- Определенные генетические состояния связаны с симптомами аутизма, но могут не соответствовать критериям диагноза расстройства аутистического спектра.
- Аутизм оценивается на основе поведенческих черт, поэтому путь к диагностике может быть долгим и трудным.
- Раннее вмешательство для детей - ключ к лучшим результатам в дальнейшей жизни
Международное исследование, проведенное Кардиффским университетом в Великобритании, показывает, что многим людям с генетическими заболеваниями и симптомами аутизма нелегко поставить формальный диагноз аутизма. В частности, люди с генетическими условиями варианта числа копий (CNV) часто не соответствуют критериям, необходимым для доступа ко многим службам и ресурсам, связанным с аутизмом.
Исследование, в котором приняли участие 547 человек, у которых ранее было диагностировано одно из четырех генетических состояний, связанных с высокой частотой аутизма, обнаружило, что от 23% до 58% участников также имели симптомы аутизма (социальные и коммуникативные трудности и / или повторяющееся поведение. ). Для сравнения, распространенность аутизма среди населения составляет всего 1%.
«У ребенка могут быть клинически значимые симптомы, но он не соответствует формальным критериям аутизма», - сообщил Verywell по электронной почте Самуэль Дж. Р. А. Чаунер, доктор философии, соавтор исследования и научный сотрудник Центра нейропсихиатрической генетики и геномики MRC. «Семьи в этой ситуации в настоящее время получают очень небольшую поддержку».
Генетические состояния, связанные с симптомами аутизма
По данным Национального института исследования генома человека (NIH), CNV возникает, когда количество копий определенных генов, экспрессируемых в ДНК, варьируется от человека к человеку. Прибыль и потеря генетического материала были связаны с повышенным риском определенных заболеваний и состояний, включая аутизм, хотя исследования продолжаются.
Это конкретное исследование включало людей, несущих одну из следующих категорий CNV:
- 16p11.2 делеция
- 16p11.2 дупликация
- Делеция 22q11.2
- 22q11.2 дупликация
По словам Чаунера, распространенность аутизма при определенных генетических заболеваниях может колебаться от 11% до 61%.
«Что касается симптомов аутизма, предыдущие исследования, как правило, были сосредоточены на диагностике аутизма, а не на симптомах», - говорит Чаунер. «Наше исследование показывает, что клинически важные симптомы очень распространены даже у тех детей, которые формально не соответствуют критериям аутизма».
Критерии диагностики расстройства аутистического спектра
Согласно Autism Speaks, в Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам (DSM-5) изложены конкретные критерии, которые врачи должны использовать для постановки официального диагноза расстройства аутистического спектра (РАС):
- Постоянный дефицит социальной коммуникации и социального взаимодействия в различных контекстах.
- Ограниченные повторяющиеся модели поведения, интересов или действий
- Симптомы должны присутствовать в раннем периоде развития (но могут не проявиться полностью, пока социальные требования не превысят ограниченные возможности или могут быть замаскированы усвоенными стратегиями в более поздней жизни)
- Симптомы вызывают клинически значимые нарушения в социальных, профессиональных или других важных областях текущего функционирования.
- Эти нарушения не лучше объясняются умственной отсталостью (нарушением интеллектуального развития) или общей задержкой развития.
Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) объясняют, что скрининг на аутизм и другие задержки в развитии может проводиться рядом профессионалов в области здравоохранения, сообщества и школы. Инструменты проверки могут включать:
- Анкеты по возрасту и возрасту (ASQ)
- Шкалы коммуникации и символического поведения (CSBS)
- Оценка статуса развития родителей (PEDS)
- Модифицированный контрольный список для выявления аутизма у детей ясельного возраста (MCHAT)
- Инструмент для выявления аутизма у детей ясельного и раннего возраста (STAT)
Раннее вмешательство - ключ к успеху
В настоящее время не существует лекарства от РАС, но CDC заявляет, что поддержка и вмешательство в раннем возрасте имеют решающее значение для уменьшения воздействия задержек в развитии и обеспечения навыков, помогающих ориентироваться в социальных, эмоциональных и школьных условиях. Это делает более всеобъемлющие диагностические критерии еще более важными.
«Важно, чтобы семьи получали поддержку на раннем этапе развития своего ребенка, чтобы дать им наилучшую возможность раскрыть свой потенциал», - сказала Марианна ван ден Бри, доктор философии, старший автор исследования и профессор отделения психологической медицины и клинической неврологии в Кардиффский университет, сообщает Verywell по электронной почте. «Слишком часто семьи сталкиваются с такими препятствиями, как длинные очереди на диагностические услуги, которые означают, что жизненно важная возможность для ранней поддержки упускается».
В США отдельные штаты, округа и школьные округа предлагают услуги раннего вмешательства, а также услуги специального образования до 22 лет.
- Услуги раннего вмешательства доступны для детей в возрасте от 0 до 3 лет и могут быть запрошены через государственную систему услуг раннего вмешательства. Лицам, осуществляющим уход, не требуется направление к врачу, чтобы запросить оценку.
- Услуги специального образования доступны для детей в возрасте от 3 до 22 лет и запрашиваются в школьном округе, определенном для ребенка. Чтобы запросить оценку, направление к врачу не требуется.
Даже если лицо, осуществляющее уход, подозревает аутизм, но не может поставить диагноз, есть способы продолжить раннее вмешательство. Например, формальный диагноз РАС не требуется для лечения конкретных симптомов, таких как логопедия при задержке речи.
Что это значит для вас
Если у вашего ребенка наблюдаются признаки задержки в развитии, попросите квалифицированного клинического специалиста осмотреть их и обследовать. Услуги раннего вмешательства доступны в вашем штате или территории, и не все из них требуют формального диагноза аутизма.
