Гиперэозинофильные синдромы (ГЭК) - это группа редких заболеваний, характеризующихся высоким уровнем эозинофилов (эозинофилия), которые вызывают повреждение органов (кожи, легких, сердца, желудочно-кишечного тракта). Большинство людей на момент постановки диагноза старше 20 лет, но это может произойти и у детей. Большинство ГЭК считаются доброкачественными (незлокачественными) состояниями, но некоторые из них считаются миелопролиферативными новообразованиями, которые могут перерасти в рак.
Изображения героев / Creative RF / Getty Images
Определение
Гиперэозинофилия определяется как абсолютное количество эозинофилов, превышающее 1500 клеток / микролитр при двух полных анализах крови (ОАК) в двух отдельных случаях, разделенных по крайней мере одним месяцем, и / или подтверждением гиперэозинофилии ткани при биопсии. Гиперэозинофилия в тканях определяется по площади биопсии. При биопсии костного мозга гиперэозинофилия определяется, когда более 20% ядерных клеток являются эозинофилами. В других тканях это определяется как «обширная» инфильтрация эозинофилов в ткань по мнению патолога (врача, проверяющего биопсию).
Несколько состояний могут привести к эозинофилии, но они редко вызывают повреждение тканей, наблюдаемое при ГЭК. Эозинофилию можно разделить на три категории: легкая (от 500 до 1500 эозинофилов / микролитр), умеренная (от 1500 до 5000 эозинофилов / микролитр) и тяжелая (более 5000 эозинофилов / микролитр).
Типы
ГЭК можно разделить на три большие категории: первичный (или опухолевый), вторичный (или реактивный) и идиопатический. Идиопатический ГЭК - это диагноз исключения, что означает, что никакая другая причина эозинофилии не может быть идентифицирована. При первичном ГЭК генетическое изменение стимулирует костный мозг к ускорению выработки эозинофилов, подобно истинной полицитемии или эссенциальной тромбоцитемии. При вторичном ГЭК основное состояние (паразитарная инфекция, лимфома и т. Д.) Продуцирует белки (называемые цитокинами), которые стимулируют выработку эозинофилов.
Симптомы
Симптомы ГЭК зависят от пораженной области и могут включать:
- Кожа: экзема, утолщение кожи, крапивница,
- Легкие: кашель, одышка, хрипы.
- Сердце: боль в груди, затрудненное дыхание,
- Неврологическое заболевание
- Сгустки крови (тромбоз)
- Глаза: нечеткое зрение.
- Желудочно-кишечный тракт: потеря веса, боли в животе, рвота, диарея.
Диагностика
Эозинофилы - это один из пяти типов лейкоцитов (нейтрофилы, лимфоциты, моноциты, эозинофилы и базофилы). Первичный диагностический тест - это общий анализ крови. Количество эозинофилов более 1500 клеток / микролитр в 2 случаях оправдывает дальнейшее тестирование. Первоначально следует устранить более частые причины эозинофилии.
При подозрении на ГЭК оценка сосредотачивается на выявлении поражения органов. Оценка сердца будет включать электрокардиограмму (ЭКГ) и эхокардиограмму (ультразвуковое исследование сердца). Следует провести тестирование функции легких. Компьютерная томография (КТ) будет использоваться для поиска любых признаков ГЭК в легких или брюшной полости.
Дополнительное тестирование будет направлено на определение наличия каких-либо доказательств миелопролиферативного новообразования. Это будет включать анализ крови и аспират / биопсию костного мозга. Ткани костного мозга будут проверены на генетические изменения, связанные с ГЭК. Если количество тучных клеток увеличилось, будет отправлено исследование для выявления системного мастоцитоза (другого типа миелопролиферативного новообразования).
Уход
Ваше лечение будет зависеть от вашего типа гиперэозинофильного синдрома и тяжести ваших симптомов. Нечасто требуется лечение сразу после постановки диагноза, но в редких случаях тяжелый ГЭК может потребовать немедленного лечения.
- Стероиды: можно использовать такие стероиды, как преднизон и метилпреднизолон.
- Иматиниб: Иматиниб - это пероральный препарат, используемый для лечения рака, который называется ингибитором тирозинкиназы.
- Hydroyxurea: Hydroxyurea - это пероральный химиотерапевтический препарат. Чтобы увидеть реакцию на это лекарство, может потребоваться до 2 недель.
Пациентам, которым стероиды, иматиниб и гидроксимочевина либо не показаны, либо неэффективны, может потребоваться целый ряд других агентов, в том числе винкристин, внутривенная химиотерапия. Положительный ответ на этот препарат означает, что количество эозинофилов может снизиться в течение нескольких часов после приема.
Если есть признаки миелопролиферативного новообразования (повышенный уровень витамина B12, увеличенная селезенка, атипичные эозинофилы и т. Д.), Начальное лечение - иматиниб. Если есть поражение сердца, добавляются стероиды. Если иматиниб неэффективен, можно использовать несколько аналогичных лекарств. Большинство людей с ГЭК не нуждаются в лечении, но требуют тщательного наблюдения на предмет повреждения органов, образования тромбов (тромбоза) и прогрессирования заболевания. Если есть поражение органов, стероиды являются терапией первой линии. Поскольку длительное употребление стероидов связано со многими побочными эффектами, как только симптомы будут взяты под контроль, для продолжения лечения вам могут быть переведены другие лекарства, такие как гидроксимочевина, альфа-интерферон или метотрексат.
Как было сказано выше, стероиды - это основа лечения. Перед тем, как начать прием стероидов, очень важно определить, подвержены ли вы риску заражения паразитами под названием Strongyloides. Стероиды могут значительно усугубить инфекцию Strongyloides. Если вам требуется срочное лечение и есть какие-либо опасения, что у вас инфекция Strongyloides, вас будут лечить от инфекции (пероральные препараты в течение 2 дней).
Слово от Verywell
Узнав, что у вас гиперэозинофильный синдром, может быть страшно. К счастью, подавляющему большинству людей с ГЭК лечение не требуется. Для тех, кто это делает, есть несколько вариантов, и в настоящее время изучается еще больше.
