Определение:
Анемия Даймонда Блэкфана (DBA) - это наследственная анемия, при которой костный мозг не может производить достаточное количество эритроцитов (это называется чистой аплазией красных кровяных телец). Это часть большой группы заболеваний, называемых синдромами врожденной недостаточности костного мозга.
В чем особенности DBA?
Практически у всех пациентов диагноз ставится на первом году жизни.
- Анемия: анемия, вызванная DBA, тяжелая и обычно требует многократных переливаний крови.
Врожденные дефекты: до половины пациентов с DBA также имеют физические отклонения. Чаще всего поражаются следующие участки тела:
Голова, шея и лицо - Сердце
- Большие пальцы
- Половая и мочевыделительная системы
- Невысокий рост
- Повышенный риск рака: люди с DBA, по-видимому, имеют повышенный риск рака. К ним относятся острый миелоидный лейкоз (ОМЛ), миелодиспластические синдромы (МДС) и солидные опухоли.
isayildiz / Getty Images
Что вызывает DBA?
DBA - это наследственный синдром недостаточности костного мозга. Почти половина случаев являются семейными, что означает, что генетическая мутация передана от родителей. Остальные случаи носят спорадический характер, происходят случайным образом. При семейных формах не все члены семьи страдают одинаково. У родителя может быть мутация, связанная с DBA, но она не может быть диагностирована до тех пор, пока его / ее ребенок не будет диагностирован.
Все клетки в организме имеют определенную продолжительность жизни, а затем подвергаются клеточной смерти под очень контролируемым процессом. В DBA генетическая мутация заставляет стволовые клетки (которые вызывают эритроциты и ранние эритроциты в костном мозге) самоуничтожаться быстрее, чем они должны, что приводит к снижению выработки эритроцитов.
Как диагностируется DBA?
Общий анализ крови (ОАК) выявляет анемию и показывает более крупные, чем обычно, эритроциты (макроцитоз). Обычно анемия изолирована без изменений количества лейкоцитов или тромбоцитов. Число ретикулоцитов низкое (ретикулоцитопения), потому что костный мозг не может компенсировать эту анемию.
DBA следует отличать от преходящей детской эритробластопении (TEC), которая может проявляться в той же возрастной группе, но разрешается спонтанно. В частности, уровень гемоглобина плода и уровень аденозиндезаминазы эритроцитов обычно повышены при DBA, но не при TEC.
Если у кого-то есть подозрение на наличие DBA, необходимо отправить генетическое тестирование. Если выявлена генетическая мутация, необходимо обследовать других членов семьи, учитывая повышенный риск рака.
Иногда проводят аспирацию костного мозга и биопсию, чтобы оценить среду, в которой образуются эритроциты. Костный мозг обычно в норме, за исключением отсутствия предшественников эритроцитов (ранних клеток, которые развиваются в эритроциты).
Стандартные диагностические критерии:
- Возраст менее 1 года
- Макроцитарная (более крупная) анемия без изменений количества лейкоцитов или тромбоцитов.
- Ретикулоцитопения
- Нормальный костный мозг, за исключением отсутствия предшественников эритроцитов
Если у пациента есть подозрение на наличие DBA, но он не соответствует этим диагностическим критериям, существуют вторичные критерии, которые могут подтвердить вероятный диагноз.
Как лечить DBA?
Хотя большинству пациентов требуется лечение, до 25% пациентов выздоравливают самостоятельно.
- Переливания: анемия, вызванная DBA, тяжелая и требует частых переливаний крови. Это основная терапия до тех пор, пока не станет безопасно начинать стероиды.
- Кортикостероиды: пероральные стероиды, такие как преднизон / преднизолон, являются основой терапии детей с DBA. Стероиды начинают и снижают до минимальной дозы, необходимой для устранения необходимости в переливании крови. Если ответа нет, переливание крови повторяется.
- Трансплантация костного мозга: трансплантация костного мозга может быть излечивающей. Наилучшие результаты получаются от одноранговых доноров. Братья и сестры-доноры должны пройти генетическое тестирование, чтобы убедиться, что у них нет легкой формы DBA.
-count.jpg)
.jpg)
