Термин «дискразия крови» часто используется врачами, но может сбивать с толку (а иногда и настораживать) пациентов. В общем, это неспецифический термин, который может относиться к любому заболеванию крови. Тем не менее, его обычно используют, когда диагноз не определен (во время постановки диагноза) или в определенных ситуациях.
Дискразии крови - это заболевания (гематологические нарушения), которые могут влиять на клеточные или плазменные компоненты крови, костного мозга или лимфатической ткани. Примеры дискразий крови включают анемии, раковые заболевания, такие как лейкемии и лимфомы, состояния, которые вызывают слишком быстрое свертывание или кровотечение крови и многое другое.
Дискразии крови могут быть обычными или необычными, злокачественными (раковыми) или доброкачественными и варьироваться от очень легких или бессимптомных состояний до опасных для жизни. Мы рассмотрим причины или механизмы, ответственные за дискразию крови, различные типы, общие симптомы и то, что вы можете ожидать, когда дело доходит до диагностики и лечения.
Эндрю Брукс / Cultura / Getty Images
Определение и основы
Медицинский термин «дискразия крови» буквально означает «плохая смесь» и восходит к греческому врачу Галену (130–199 гг. Н. Э.). В то время эта плохая смесь (дискразия) воспринималась как дисбаланс в четырех жидкостях тела - крови, черной желчи, желтой желчи и воде. Когда все эти юморы были уравновешены, использовался термин «евразия».
Дискразии крови могут включать:
- Клетки крови, такие как эритроциты, лейкоциты и тромбоциты.
- Белки в крови, ответственные за свертывание и кровотечение
- Лимфатическая ткань, такая как лимфатические узлы и селезенка.
- Костный мозг
- Кровеносный сосуд
Раздел медицины, который занимается этими заболеваниями, называется гематологией.
Когда в медицине используется термин "дискразия крови"?
Отчасти путаница, связанная с термином «дискразия крови», заключается в том, что он используется разными и противоречивыми способами.
Коллективно: иногда этот термин используется для описаниялюбойрасстройство крови, костного мозга, белков свертывания или лимфатической ткани. В клинических испытаниях этот термин может использоваться для описания любого побочного эффекта, связанного с исследуемым лекарственным средством, которое влияет на эти ткани.
Когда диагноз неясен: часто термин «дискразия крови» используется в процессе диагностики до того, как будет поставлен точный диагноз. В данном случае термин означает, что заболевание каким-то образом связано с кровью, но требуется дальнейшее обследование.
Когда могут присутствовать факторы риска (особенно при нарушениях свертывания крови): этот термин также может использоваться, когда необходимо обследование на факторы риска, например, для поиска основных причин образования тромбов. В этом случае это может означать, что врач подозревает основное заболевание (например, фактор V Лейдена) у человека, у которого есть тромбы или инсульт без очевидного предрасполагающего состояния.
Особые опасения: термин дискразия крови иногда используется очень конкретно. Например, его можно использовать для описания состояний крови, связанных с побочной реакцией на лекарство, или конкретной диагностической категории, такой как дискразия плазматических клеток.
Компоненты крови
Прежде чем рассматривать конкретный диагноз, полезно изучить компоненты крови и лимфатических тканей. Кровь состоит как из плазмы (жидкий компонент), так и из клеток.
Клетки
В крови циркулируют клетки крови (или части клеток) трех типов.
Красные кровяные тельца (эритроциты) отвечают за сбор кислорода в легких и транспортировку его ко всем клеткам организма.
Лейкоциты (лейкоциты) действуют как первая защита организма от инфекций, вызываемых бактериями, вирусами и паразитами. Есть две основные категории белых кровяных телец.
- Линия лимфоидных клеток включает Т- и В-лимфоциты (Т-клетки и В-клетки) и естественные клетки-киллеры.
- Линия миелоидных клеток включает нейтрофилы, базофилы и эозинофилы.
Тромбоциты (тромбоциты) важны для свертывания крови (наряду с факторами свертывания). Тромбоциты накапливаются в месте повреждения кожи или кровеносного сосуда и являются платформой, на которой образуется сгусток во время коагуляции.
Плазма
Плазма составляет около 55% объема крови и содержит ряд различных веществ, в том числе:
- Белки свертывания, такие как фибриноген, тромбин, и факторы свертывания, такие как фактор фон Виллебранда (vWF) и фактор VIII
- Альбумин
- Иммуноглобулины (антитела) для борьбы с инфекциями
- Электролиты
- Гормоны
- Питательные вещества
- Отходы
Костный мозг
Костный мозг распределен в крупных костях, таких как гребень подвздошной кости и грудина. Это место, где клетки крови «рождаются и растут», прежде чем попасть в кровообращение и ткани тела.
Все различные типы клеток крови происходят из одного типа «клеток-предшественников» в костном мозге, называемых гемопоэтическими стволовыми клетками. В процессе, называемом гематопоэзом, эти «плюрипотенциальные клетки» дифференцируются в разные типы клеток.
В костном мозге присутствуют клетки на всех стадиях дифференцировки (например, нейтрофил начинается как промиелоцит, затем становится миелоцитом, метамиелоцитом, полосовым нейтрофилом и, наконец, зрелым нейтрофилом).
Обычно эти более молодые формы белых кровяных телец (за исключением некоторых полос) не обнаруживаются в крови, кроме некоторых форм лейкемии, миелодиспластических расстройств и тяжелых инфекций.
Лимфоидной ткани
Важно включать лимфоидную ткань, такую как лимфатические узлы и селезенку, поскольку они могут быть вовлечены в ряд нарушений кровоснабжения.
Причины
Причины дискразий крови не всегда известны. В этом случае врачи часто используют термин идиопатический, что по сути означает, что причина неизвестна или даже полностью неизвестна в то время. Причины и факторы риска можно разделить на несколько категорий, которые иногда частично совпадают.
Злокачественные новообразования
Раковые заболевания, такие как лейкозы, лимфомы и множественная миелома, характеризуются неконтролируемым ростом одного из типов лейкоцитов. Это может привести к проблемам, связанным с конкретным типом клеток, но может также повлиять на другие клетки крови, например, когда лейкемические клетки переполняют костный мозг, что приводит к снижению выработки других типов клеток крови.
Вызванный наркотиками
Побочные реакции на лекарства являются очень частой причиной дискразий крови и могут возникать как при приеме рецептурных, так и запрещенных препаратов, а также витаминов и пищевых добавок. Эти реакции могут происходить по нескольким различным механизмам.
Воздействие на окружающую среду
Существует ряд воздействий в окружающей среде, которые могут привести к дискразии крови, например, определенные химические вещества и радиация.
Инфекции
Клетки крови важны не только для борьбы с инфекциями, но также могут быть повреждены инфекциями.
Недостаток витаминов и минералов
Дефицит основных питательных веществ может мешать правильному образованию клеток крови. Примеры включают анемии, вызванные дефицитом железа, витамина B12 или фолиевой кислоты.
Аутоиммунный
Аутоиммунные состояния могут привести к образованию антител, направленных против различных клеток крови.
Генетика
Генетика может играть роль в дискразиях крови либо из-за специфических генных мутаций (например, серповидно-клеточной анемии), либо из-за наследственной предрасположенности (например, в некоторых случаях B12-дефицитной анемии).
Комбинация
Комбинация вышеперечисленных причин может привести к одному типу дискразии крови. Например, апластическая анемия может возникнуть из-за вирусных инфекций, приема лекарств, воздействия химических веществ или радиации и т. Д.
Типы и классификация
Дискразии крови можно разделить на несколько категорий. Есть много способов сделать это, но часто легче всего понять, взглянув на несколько конкретных типов клеток и механизмов.
Некоторые состояния влияют только на один тип клеток крови и обычно включают увеличение или уменьшение типа клеток крови. Если поражены все основные типы клеток крови, это называется панцитопенией.
Суффикс «цитоз» (или «филиа») относится к избытку типа клетки крови, в то время как «пения» относится к пониженному уровню клетки.
Этим принципам можно следовать и с более конкретными ячейками. Например, избыточное количество нейтрофилов будет называться нейтрофилией, а уменьшенное количество нейтрофилов будет называться нейтропенией.
Эритроциты и нарушения гемоглобина
Эритроциты могут быть аномальными по разным причинам. В дополнение к избытку или дефициту эритроциты могут быть структурно аномальными или содержать аномальные гемоглобины. Когда присутствует низкое количество эритроцитов (анемия), это может быть связано со снижением выработки, повышенным разрушением, потерей (например, при кровотечении) или перераспределением.
Некоторые нарушения эритроцитов включают:
- Недостаток питания: к ним относятся железодефицитная анемия или макроцитарная (крупноклеточная) анемия из-за дефицита витамина B12 или фолиевой кислоты.
- Гемоглобинопатии: нарушения гемоглобина (нарушения гема или глобина) могут быть наследственными, например, при серповидно-клеточной анемии или талассемии, или приобретенными, например, при сидеробластной анемии.
- Апластическая анемия: в некоторых случаях из-за повреждения костного мозга вырабатывается очень мало эритроцитов. Термин апластический относится к «отсутствию».
- Дефицит ферментов красных кровяных телец: к ним относятся дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и дефицит пируваткиназы.
- Заболевания мембран эритроцитов (приводящие к неправильной форме): они могут быть наследственными или приобретенными и включать такие состояния, как наследственный сфероцитоз и эллиптоцитоз.
- Гемолитические анемии: в этих условиях красные кровяные тельца разрушаются, например, при болезни холодовых агглютининов.
- Полицитемия: избыточное количество красных кровяных телец может быть наследственным или возникать вторично как реакция на большую высоту, заболевание легких и многое другое (организм вырабатывает больше красных кровяных телец, чтобы компенсировать недостаток кислорода). Пример - истинная полицитемия.
Заболевания белых кровяных телец
Расстройства белых кровяных телец могут также включать избыток или недостаток всех или одного типа белых кровяных телец, а также аномальное функционирование нормального количества. Некоторые нарушения лейкоцитов включают:
- Пролиферативные расстройства: лейкозы - это злокачественные опухоли, при которых раковые лейкоциты обнаруживаются в основном в крови и костном мозге, тогда как лимфомы включают те же клетки, но в основном в лимфоидной ткани (например, лимфатических узлах). Лейкемии могут быть острыми или хроническими и могут поражать клетки на любой стадии развития от бластов до зрелых лейкоцитов.
- Лейкоцитоз: повышенное количество лейкоцитов характерно для многих типов инфекций. Один из типов лейкоцитов, эозинофилов, часто повышается при паразитарных инфекциях.
- Лейкопения: дефицит лейкоцитов может возникать по многим причинам, например, из-за химиотерапии, других лекарств, которые приводят к разрушению лейкоцитов, а также при некоторых инфекциях (особенно после острого периода инфекции).
- Другое: существует ряд нераковых состояний, которые могут влиять на лейкоциты, которые встречаются редко (и часто являются наследственными из-за мутации одного гена). Примеры включают дефицит MPO и LAD, синдром Джоба и хроническую гранулематозную болезнь.
Заболевания тромбоцитов
Нарушения тромбоцитов также могут быть связаны с избытком (тромбоцитоз) или дефицитом (тромбоцитопения) тромбоцитов или аномальным функционированием нормального количества тромбоцитов и могут быть наследственными или приобретенными. Поскольку тромбоциты являются неотъемлемой частью процесса свертывания крови, есть некоторое совпадение с нарушениями свертываемости крови и нарушениями свертывания крови.
Тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов) может быть вызвано:
- Снижение выработки тромбоцитов (при заболеваниях костного мозга, при приеме некоторых лекарств, таких как химиотерапия, при некоторых вирусных инфекциях и т. Д.)
- Повышенное разрушение тромбоцитов (при иммунных нарушениях (иммунная тромбоцитопения), таких как идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура)
- Потеря (например, с кровотечением)
- Секвестрация (наблюдается при увеличении селезенки из-за алкогольной болезни печени и т. Д.)
Тромбоцитоз (тромбоцитемия), повышенное количество тромбоцитов, может наблюдаться при некоторых формах рака и воспалительных состояниях, например, при эссенциальной тромбоцитемии.
Нарушения тромбоцитов, влияющие на нормальное функционирование, могут быть вызваны заболеванием печени или почек, а также наследственными заболеваниями, такими как синдром Вискотта-Олдрича. Эти условия могут влиять на способность тромбоцитов объединяться (агрегировать) или слипаться (дефекты адгезии), а также на другие механизмы.
Расстройства кровотечения
Расстройства свертывания крови можно разделить на четыре основные категории:
- Нарушения тромбоцитов (обсуждалось выше)
- Недостаток факторов свертывания
- Фибринолитические дефекты
- Сосудистые дефекты
Недостаток факторов свертывания, таких как гемофилия, является результатом наследственной недостаточности факторов свертывания, которые необходимы для нормального свертывания крови. Они могут быть редкими или частыми, умеренными или опасными для жизни. Они могут включать в себя дефицит:
- Фибриноген (афиброгенемия)
- Фактор V (парагемофилия)
- Фактор VII
- Фактор VIII (гемофилия А)
- Фактор IX (гемофилия B)
- Фактор X
- Фактор XI (синдром Розенталя)
- Фактор XII
- Фактор XIII
- фактор фон Виллебранда (болезнь фон Виллебранда), распространенное заболевание, которым страдает до 1% населения США.
Также могут возникнуть проблемы с фактором свертывания крови, например, при заболеваниях печени, дефиците витамина К и при использовании разжижителей крови.
Даже если сгусток образуется должным образом, он может преждевременно разрушиться (фибринолитические дефекты). Это наблюдается при лечении стрептокиназой (препарат, разрушающий тромбы, иногда применяемый при инсультах или сердечных приступах), или при состоянии, известном как диссеминированное внутрисосудистое свертывание (ДВС).
ДВС-синдром - серьезное осложнение, которое чаще всего встречается у серьезно больных. Он включает в себя одновременное кровотечение и свертывание крови, что затрудняет лечение.
Сосудистые дефекты включают кровотечение в результате воспаления или повреждения кровеносных сосудов. Они могут наблюдаться при аутоиммунных состояниях или при использовании ингибиторов ангиогенеза, которые представляют собой лекарства, используемые для лечения рака, которые препятствуют росту и восстановлению кровеносных сосудов.
Нарушения свертывания крови (тромбоз)
Вместо кровотечения при некоторых дискразиях кровь слишком легко свертывается. Эти состояния могут быть наследственными или, вместо этого, относиться к таким состояниям, как рак, заболевание почек, лекарства, такие как эстроген, или аутоиммунные состояния, такие как антифосфолипидный синдром.
Некоторые наследственные нарушения свертываемости включают:
- Фактор V лейденской мутации
- Мутация гена протромбина
- Дефицит протеина С
- Дефицит протеина S
- Дефицит антитромбина
- Гипергомоцистеинемия
Заболевания костного мозга
Заболевания, связанные с костным мозгом, - еще одна важная причина дискразий крови.
В некоторых случаях костный мозг инфильтрируется аномальными клетками, что ограничивает производство нормальных клеток крови. Это часто приводит к дефициту всех типов клеток крови (панцитопения) и может проявляться при:
- Связанные с кровью раковые заболевания (например, лейкемия и миелодиспластические синдромы) в костном мозге
- Солидные опухоли (например, рак груди), распространяющиеся на костный мозг.
- Миелофиброз (когда костный мозг замещен фиброзной / рубцовой тканью)
- Некоторые заболевания соединительной ткани
Также может произойти отказ костного мозга из-за лекарств, воздействия окружающей среды, тяжелых инфекций и других причин, например, при апластической анемии.
Симптомы
Многие симптомы, связанные с дискразией крови, связаны с избытком или недостатком различных типов клеток крови или из-за накопления этих клеток в лимфатических узлах или селезенке.
Красные кровяные тельца
Наиболее частые симптомы, связанные с кровяными тельцами, возникают при наличии анемии (пониженное количество эритроцитов или низкий уровень гемоглобина). Симптомы анемии могут включать головокружение или обморок (обморок), утомляемость, учащенное сердцебиение или учащенное сердцебиение, одышку и бледность кожи.
Когда эритроциты деформированы (например, при серповидно-клеточной анемии), они могут «застревать» в кровеносных сосудах различных тканей, вызывая гибель клеток и последующую боль (часто сильную).
Увеличение количества эритроцитов (и последующее увеличение вязкости крови) может привести к покраснению лица и головным болям.
Белые кровяные клетки
Когда уровень различных лейкоцитов низкий, могут развиться инфекции. Симптомы обычно связаны с местом заражения, например:
- Легкие: кашель или кровохарканье, одышка,
- Верхние дыхательные пути: боль в горле, затрудненное глотание, боль в носовых пазухах, носовой дренаж.
- Мочевыводящие пути: боль при мочеиспускании, частое мочеиспускание.
- Живот: тошнота, рвота или диарея, боль в животе.
- Центральная нервная система: головные боли, скованность в шее, спутанность сознания.
Тромбоциты
Низкий уровень тромбоцитов (тромбоцитопения) может вызывать симптомы в зависимости от степени тяжести. Они могут включать:
- Синяки (экхимозы)
- Красные точки на коже, которые не бледнеют при надавливании (петехии)
- Носовые кровотечения
- Обильные менструальные периоды
- Кровотечение из мочевого пузыря или при дефекации.
Расстройства кровотечения
Симптомы нарушения свертываемости крови совпадают с симптомами тромбоцитов и зависят от тяжести заболевания. При легких состояниях люди могут заметить усиление кровотечения после хирургических операций или стоматологических процедур. При более серьезных заболеваниях могут возникать спонтанные кровотечения, например, в суставы.
Нарушения свертывания крови
Факторы риска образования тромбов включают постельный режим, недавнюю операцию, рак, путешествия и многое другое. Когда сгустки крови возникают без этих факторов риска, например, у кого-то, кто в остальном здоров и не вел малоподвижный образ жизни, часто рассматривается возможность нарушения свертываемости.
Заболевания и злокачественные новообразования костного мозга
Поскольку заболевание костного мозга может поражать все типы клеток крови, могут присутствовать симптомы, связанные со всеми ними. Связанный с кровью рак является важной причиной и может включать такие симптомы, как:
- Увеличенные лимфатические узлы
- Ночные поты
- Лихорадка неизвестного происхождения
- Увеличенная селезенка и / или печень
- Непреднамеренная потеря веса
Прочие симптомы
Существует широкий спектр симптомов, которые можно увидеть при различных дискразиях крови, и многие из них могут показаться неочевидными. Вот несколько примеров:
- Pica: Pica переводится как «есть грязь», и дети с железодефицитной анемией действительно иногда едят грязь, предположительно из-за инстинктивной тяги к железу.
- Пагофагия: сравнима с pica, за исключением того, что пагофагия - это тяга к еде льда. (На самом деле это более распространенный симптом дефицита железа, чем пика.)
- Неврологические симптомы: при дефиците витамина B12, помимо развития анемии, у людей могут быть симптомы, неотличимые от рассеянного склероза.
Диагностика
Диагностика дискразий крови может включать несколько этапов в зависимости от симптомов, семейного анамнеза, физических данных и многого другого. Дискразия крови часто подозревается, когда человек обращается к терапевту.
Вы можете начать обследование у вашего семейного врача или терапевта, или вместо этого вас могут направить к гематологу / онкологу. Гематолог - это врач, специализирующийся на диагностике дискразий крови, доброкачественных или злокачественных.
История
Диагностика дискразий крови начинается с тщательного сбора анамнеза, с вопросов, касающихся симптомов, потенциальных воздействий, лекарств, истории болезни и семейного анамнеза.
Иногда ранние симптомы дискразии крови (например, обильные менструальные периоды) могут быть упущены из виду, и важно упомянуть в своей истории все, что кажется вам ненормальным.
Физическое обследование
Могут отмечаться такие симптомы нарушения кроветворения, как бледность кожи или синяки. Также будет проведена тщательная оценка лимфатических узлов (не только на шее, но и под ключицей и в подмышках).
Оценка клеток крови
Первоначальная оценка большинства дискразий крови начинается с исследования образца крови. Полный анализ крови (ОАК) покажет количество присутствующих эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, а разница также укажет на долю различных типов лейкоцитов в вашей крови.
Более высокое, чем обычно, количество незрелых лейкоцитов может указывать на серьезную инфекцию или рак крови.
Индексы клеток крови могут быть очень полезны для получения дополнительной информации о клетках крови. Например, маленькие красные кровяные тельца обычно наблюдаются при железодефицитной анемии, тогда как красные кровяные тельца имеют тенденцию быть большими при анемии, связанной с дефицитом витамина B12. Индексы включают:
- Средний корпускулярный объем (MCV)
- Средняя концентрация корпускулярного гемоглобина (MCHC)
- Ширина распределения эритроцитов (RDW)
- Средний объем тромбоцитов (MPV)
Подсчет ретикулоцитов может быть очень полезным при оценке различных причин анемии, например, связано ли это со снижением выработки эритроцитов или повышенным распадом адекватного количества клеток.
Чрезвычайно важный тест - мазок периферической крови на морфологию. Этот тест может выявить отклонения от нормы в любом из типов клеток крови или присутствие клеток, обычно не обнаруживаемых в кровотоке.
Дополнительные тесты
Другие тесты, которые могут быть рекомендованы на основе общего анализа крови, включают:
- Электрофорез гемоглобина для выявления талассемии
- Исследования железа, такие как сывороточное железо, железосвязывающая способность или сывороточный ферритин.
- Уровни витамина B12 и фолиевой кислоты
Оценка костного мозга
Биопсия и аспирация костного мозга могут предоставить много информации о здоровье костного мозга и необходимы для диагностики некоторых типов лейкемии. Если есть подозрение на рак, на клетках будут проводиться дальнейшие тесты (например, тестирование на биомаркеры).
Исследования коагуляции
Если есть подозрение на нарушение свертываемости крови, ваш врач может узнать из вашего анамнеза и физического осмотра, есть ли у вас нарушение свертываемости крови или другой тип нарушения свертываемости крови.
Тесты для оценки функции тромбоцитов могут включать время кровотечения, анализ функции тромбоцитов и тестирование агрегации тромбоцитов. Исследования коагуляции могут включать протромбиновое время (и МНО) и частичное тромбопластиновое время. Если есть подозрение на нарушение фактора свертывания крови, будет проведено специальное тестирование (например, на антиген фактора фон Виллебранда).
Если, с другой стороны, ваш врач подозревает, что ваша кровь свертывается быстрее, чем обычно, он может порекомендовать такие тесты, как антифосфолипидные антитела, активность протеина C, уровни гомоцистеина и многое другое.
Уход
Лечение дикразии крови зависит от причины. Иногда решением может быть только лечение основного заболевания, в то время как в других случаях дефицит клеток крови или отсутствие факторов свертывания крови необходимо лечить напрямую.
При тяжелой анемии может потребоваться переливание крови до устранения основной причины. Переливание тромбоцитов может потребоваться, чтобы остановить или предотвратить кровотечение, если у вас очень низкий уровень тромбоцитов.
При очень низком уровне лейкоцитов может потребоваться лекарство, стимулирующее выработку лейкоцитов (например, Neulasta). Поскольку наиболее серьезными осложнениями, связанными с низким уровнем лейкоцитов, являются инфекции, принятие мер по снижению риска инфицирования имеет решающее значение.
Безусловно, важны методы лечения, которые способствуют свертыванию крови (в случае нарушения свертываемости крови) или помогают снизить риск свертывания (при нарушениях свертываемости). При нарушениях свертываемости крови часто требуется свежезамороженная плазма и / или замена недостающих факторов свертывания крови.
Слово от Verywell
Если ваш врач считает, что у вас нарушение кровообращения, вы можете испытывать не только явное нетерпение, но и беспокойство. Диагностика дискразии крови может занять время и иногда напоминает сборку большой головоломки (но без изображения).
Обязательно задавайте много вопросов, чтобы понять, почему проводятся рекомендуемые тесты. При таком разнообразии условий и причин многие врачи не решаются использовать все возможности, особенно наихудшие сценарии. Тем не менее, наш разум иногда заполняет ответы, сразу обращаясь к этим возможностям.
Информация о своем состоянии не только поможет вам лучше контролировать свое путешествие, но и поможет вспомнить важные симптомы, которые в противном случае можно было бы легко упустить из виду.
