Мастоцитоз - это непросто. Слышать, что у вас или вашего близкого есть заболевание, о котором вы никогда не слышали, может быть пугающим. Мастоцитоз также можно назвать болезнью тучных клеток. Тучные клетки - это белые кровяные тельца, являющиеся частью вашей иммунной системы. Они связаны с базофилами и вызывают аллергию и анафилаксию (тяжелая аллергическая реакция).
Женщина почесывает руку.Мария Фукс / Creative RF / Getty Images
По сути, тучные клетки при необходимости привлекают другие иммунные клетки к участкам ткани, выделяя химические вещества. Когда в тканях собирается чрезмерное количество тучных клеток, это называется мастоцитозом. Когда тучные клетки собираются только в коже, это называется кожным мастоцитозом. Когда это происходит в нескольких органах, это называется системным мастоцитозом. Системный мастоцитоз считается миелопролиферативным новообразованием.
Риски, признаки и симптомы мастоцитоза
Поскольку мастоцитоз - такое редкое заболевание, неизвестно, у скольких людей он есть. Похоже, что мужчины и женщины страдают одинаково. У детей чаще всего бывает кожный, тогда как у взрослых чаще встречается системный мастоцитоз.
Поскольку мастоцитоз может возникать в нескольких органах, симптомы могут сильно различаться. Большинство симптомов возникает, когда тучные клетки выделяют гистамин и другие химические вещества.
Находки на коже являются наиболее распространенными и включают:
- Сыпь: при мастоцитозе бывает несколько типов сыпи. Иногда это могут быть коричневые / коричневые участки, похожие на веснушки. В других случаях это выглядит как красные пятна на коже.
- Зуд (зуд): сыпь может чесаться, особенно при раздражении (растирании / царапании) или при резком изменении температуры (например, горячей водой в душе).
- Покраснение (красная, теплая кожа)
- Волдыри
Другие симптомы отражают орган с областями инфильтрации тучных клеток. Часто встречаются желудочно-кишечные симптомы, включая боль в животе, тошноту, рвоту и диарею. Вовлечение мышц и костей может сопровождаться болью или остеопенией / остеопорозом (снижение прочности костей). Аллергические реакции и анафилактические реакции также могут возникать при низком артериальном давлении (гипотония), обмороках (обмороках), утомляемости (утомляемости), одышке, хрипе или отеке глаз, губ, языка или горла. Не у всех пациентов наблюдаются эти симптомы.
Что может вызвать симптомы мастоцитоза?
У людей с мастоцитозом симптомы проявляются не постоянно. Иногда симптомы вызваны другими причинами.
- Лекарства: обезболивающие (морфин, кодеин), нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, например ибупрофен), ванкомицин (антибиотик) или миорелаксанты.
- Упражнение
- Натирание кожи, особенно сыпь, связанная с мастоцитозом.
- Экстремальные перепады температур
- Острая пища
- Алкоголь
- Инфекции
- Хирургия
- Укусы и укусы пчел, ос, желтых курток, шершней, муравьев, медуз или змей.
- Эмоциональный стресс
Диагностика мастоцитоза
Диагностика мастоцитоза в основном проводится с помощью биопсии пораженной области (кожи, костного мозга, желудочно-кишечного тракта и т. Д.). Поскольку симптомы могут сильно различаться, постановка диагноза может быть сложной задачей.
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) опубликовала критерии диагностики мастоцитоза, которые рассматриваются ниже.
Кожный мастоцитоз: Симптомы и биопсия кожи соответствуют кожному мастоцитозу, и нет никаких признаков, характерных для системного мастоцитоза.
Системный мастоцитоз: Должен иметь основной критерий и один второстепенный критерий или как минимум три второстепенных критерия.
- Основной критерий: при биопсии (из костного мозга или пораженного органа) должно быть несколько областей инфильтрации тучными клетками (определяется как ≥15 тучных клеток).
Второстепенный критерий:
При биопсии (костного мозга или пораженного органа): более 25 процентов тучных клеток в инфильтрате атипичны (не похожи на нормальные тучные клетки) - Обнаружение генетической мутации, связанной с мастоцитозом, в крови, костном мозге или других тканях (КОМПЛЕКТген).
- Тучные клетки при биопсии экспрессируют некоторые дополнительные маркеры (CD2 и / или CD25), которых нет у нормальных тучных клеток.
- Триптаза (фермент, расщепляющий белок тучных клеток) более 20 нг / мл. Эти уровни обычно чрезвычайно высоки при лейкемии тучных клеток, раковой форме заболевания тучных клеток.
Лечение
Как и в случае с другими подобными состояниями, серьезность заболевания определяет необходимое лечение. Общие меры лечения при кожном и системном мастоцитозе схожи.
- Избегайте триггеров, рассмотренных выше.
- Готовится к анафилаксии (тяжелая аллергическая реакция). Это включает в себя наличие у вас дома инъекций адреналина для оказания неотложной помощи при необходимости.
- Профилактическое лечение, когда известные триггеры неизбежны. Это может включать преднизон и антигистаминные препараты (например, дифенгидрамин) до того, как провоцируют воздействие, такое как вакцины и хирургическое вмешательство.
- Иммунотерапия: может использоваться иммунотерапия, также известная как уколы от аллергии на жалящих насекомых, таких как пчелы, осы и муравьи.
- Антигистаминные препараты: поскольку симптомы связаны с высвобождением гистамина из тучных клеток, неудивительно, что ваш врач может прописать лекарства, называемые антигистаминными. К ним относятся лекарства, используемые для лечения аллергии или зуда, такие как цетиризин и гидроксизин. Другие лекарства включают циметидин, который чаще используется для лечения гастроэзофагеального рефлюкса.
- Кромолин: Кромолин - это пероральный препарат, используемый для лечения желудочно-кишечных симптомов, таких как боль в животе и диарея, вызванные высвобождением гистамина тучными клетками. Иногда лекарство может быть приготовлено в виде мази от поражений кожи.
- Антилейкотриеновые препараты: антилейкотриеновые препараты, такие как монтелукаст и зилеутон, могут использоваться, если симптомы не контролируются антигистаминными препаратами.
- Аспирин: аспирин можно использовать для лечения гиперемии кожи.
- Ингибиторы тирозинкиназы (TKI):КОМПЛЕКТзатронутый геном кодирует белок, называемый тирозинкиназой. Мутация, обнаруженная при мастоцитозе, увеличивает накопление тучных клеток в тканях. Могут быть полезны препараты, называемые ингибиторами тирозинкиназы. Наиболее хорошо изученный ИТИ, иматиниб, не эффективен при мастоцитозе. Другой TKI, мидостаурин, в настоящее время изучается при мастоцитозе.
- Химиотерапия: более агрессивные формы мастоцитоза могут потребовать лечения такими химиотерапевтическими средствами, как гидроксимочевина и кладрибин.
Мастоцитоз может быть непростым заболеванием. Для постановки диагноза и оптимизации лечения вам может потребоваться несколько врачей-специалистов.
