Синдром хронической усталости может передаваться по наследству, поэтому исследователи задаются вопросом: «Является ли синдром хронической усталости генетическим?» Многие люди, страдающие этим заболеванием, также задают этот вопрос, задаваясь вопросом, передадут ли они его ребенку или они заболели от одного из родителей.
Синдром хронической усталости, позже названный миалгическим энцефаломиелитом или ME / CFS, включает в себя множество возможных симптомов, включая постоянную изнуряющую усталость, нарушение сна, когнитивную дисфункцию («мозговой туман») и - его характерный симптом - крайнюю реакцию на физическую нагрузку, называемую пост недомогание при физической нагрузке.
Исследователям еще предстоит многое узнать о ME / CFS, поскольку это сложное заболевание, затрагивающее несколько систем организма. Однако в одном многие из них сходятся во мнении, что ME / CFS не является наследственным заболеванием, а связано с генетической предрасположенностью и отклонениями в определенных генах.
MoMo Productions / Getty Images
Почему важны генетические исследования
ME / CFS обычно классифицируется как иммунное заболевание, а иногда как нейроиммунное или нейроэндокринно-иммунное заболевание, что отражает его мультисистемную сложность. Учитывая это, некоторые люди с этим заболеванием задаются вопросом, почему исследователи «тратят время» на изучение генетики.
Хотя ME / CFS не является генетическим заболеванием, генетика может многому нас научить. Благодаря генетическим исследованиям мы можем получить:
- Объективные диагностические маркеры, которые помогут врачам выявить это трудно диагностируемое состояние.
- Лечение, направленное на коррекцию конкретных генетических изменений, вызванных ME / CFS, что означает, что они нацелены на процесс заболевания, а не только на облегчение симптомов.
- Генетическое тестирование, которое может выявить, у кого может развиться ME / CFS, и какие методы лечения, скорее всего, подействуют.
- Профилактика ME / CFS на основе генетического тестирования
- Правильное определение подтипов, которое, по мнению большинства экспертов, имеет решающее значение для понимания и лечения болезни.
В настоящее время ME / CFS - это диагноз исключения, то есть врачи диагностируют его, исключая другие возможные причины ваших симптомов.
Недостатки лечения
Несмотря на десятилетия исследований, люди с ME / CFS до сих пор не получают лечения, одобренного Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Несмотря на то, что существует несколько вариантов лечения не по назначению, многие люди не получают от них адекватного облегчения.
Семейные узоры
Исследования показывают, что ME / CFS действительно передается в семьях. Согласно одному исследованию, наличие близкого родственника с этим заболеванием может увеличить риск его развития на 13%.
В исследовании, посвященном родственникам первой, второй и третьей степени родства человека с ME / CFS, данные показывают, что риск выше даже для более дальних родственников.
Однако маловероятно, что существует один «ген ME / CFS». Исследования показывают, что характер случаев заболевания в семьях не является предсказуемым, как некоторые болезни. Это заставляет экспертов полагать, что более вероятно, что задействованы многие генетические переменные.
Генетическая предрасположенность
Возможно, вы унаследовали генетическую предрасположенность или предрасположенность к ME / CFS, но это не значит, что когда-нибудь она у вас разовьется. Генетическая предрасположенность отличается от наследственной болезни:
- При истинном генетическом заболевании: если вы унаследуете ген, вы либо заболеете, либо в конечном итоге заболеете.
- С генетической предрасположенностью: вы наследуете гены, которые делают возможным или вероятным для вас развитие этого заболевания.при правильных обстоятельствах. Если эти обстоятельства никогда не сбудутся, вы, вероятно, не разовьете ME / CFS.
Исследования показывают, что наследственная часть ME / CFS составляет лишь около 10% от общей причины. Это означает, что для запуска болезни требуется генетическая предрасположенность в сочетании с другими факторами.
Примеры
Согласно исследованию 2018 года, примером того, что может сочетаться с генетической предрасположенностью вызывать ME / CFS, являются многочисленные инфекции пищеварительного тракта или дыхательных путей. называется «аутореактивными В-клетками».
В-клетки являются частью иммунной системы, которая вырабатывает антитела (белки, которые должны бороться с инфекцией). Когда В-клеткиавтореактивный, это означает, что он производит белки, которые атакуют другие клетки вашей иммунной системы, борющиеся с болезнями.
Со временем некоторые из этих B-клеток могут создавать аутоантитела (белки, которые атакуют здоровые ткани, как если бы они были опасным захватчиком, например, вирус). Эти аутоантитела нацелены на ключевые ферменты, которые имеют дело с энергетическим метаболизмом, что, по мнению исследователей, приводит к отличительной черте. симптом ME / CFS: недомогание после нагрузки.
Считается, что заражение вирусом Эпштейна-Барра (EBV, вызывающий мононуклеоз) также запускает реакцию у восприимчивых людей, которая приводит к аномальной активности B-клеток и T-клеток (другой тип иммунных клеток) и запускает ME / CFS. Взаимодействие с другими людьми
Что значит иметь генетическую предрасположенностьСвязанные гены
Исследователи определили ряд генов, которые могут быть вовлечены в ME / CFS. Одно исследование обнаружило изменения активности почти в 1200 сайтах, которые соответствуют более чем 800 генам. Различные исследования обнаружили изменения в генах, связанных с:
- Целостность гематоэнцефалического барьера
- Нейропластичность (способность мозга создавать новые связи в ответ на обучение)
- Активация иммунной системы, не связанная с инфекцией
- Регулирование иммунной системы
- Метаболическая функция, включая переработку сахаров и жиров.
- Активность гормонов (естественных глюкокортикоидов, эстрогенов, андрогенов)
- Рецепторы нейромедиатора глутамата
- Чувствительность к глюкокортикоидам
- Регулирование системы стресс-реакции
- Ферменты, влияющие на экспрессию ДНК
- Функция Т-лимфоцитов
Одно исследование обнаружило более 100 изменений генов, связанных только с Т-клетками. Некоторые изменения иммунной системы могут даже быть основным механизмом ME / CFS.
Другие триггерные факторы
Пока что исследователи не знают точной роли большинства причинных факторов и факторов риска в ME / CFS, хотя, как продемонстрировано вышеупомянутым исследованием, они, по-видимому, приобретают важное значение.
Считается, что факторы помимо генетики способствуют развитию болезни:
- Инфекция, особенно вирусная, например, ВЭБ
- Гриппоподобное заболевание
- Нарушения иммунной системы
- Стрессовые состояния
- Аномалии центральной нервной системы
- Гормональный дисбаланс
- Воздействие токсинов
У женщин диагностируется ME / CFS в два-четыре раза чаще, чем у мужчин. Это может быть объяснено, по крайней мере частично, гормональными различиями и репродуктивными факторами, такими как роды, менструация и менопауза.
Предотвращение ME / CFS
Если вы считаете, что вы или кто-то из ваших близких генетически предрасположен к ME / CFS, вы можете предпринять некоторые шаги, чтобы снизить вероятность возникновения заболевания:
- Избегайте инфекционных заболеваний (например, делайте прививки, избегайте больных, носите маску, мойте руки)
- Получите оперативное лечение от инфекционных заболеваний
- Вести здоровый образ жизни (здоровое питание, упражнения, не курить)
Слово от Verywell
ME / CFS сложно диагностировать и лечить. В настоящее время врачи недостаточно знают о ME / CFS, чтобы предсказать, у кого будет или не разовьется болезнь. Они также не знают, как это предотвратить.
В один прекрасный день генетические исследования могут дать им объективные биомаркеры для диагностики, целевого лечения, генетического тестирования, чтобы увидеть, кто является восприимчивым, и необходимые инструменты для отсрочки или предотвращения его начала.
