Как диагностируется синдром Дауна

Синдром Дауна (трисомия 21) может быть диагностирован почти сразу после рождения ребенка на основании отличительных физических характеристик, которые требуют немедленного тестирования. Синдром Дауна также можно диагностировать или, по крайней мере, заподозрить на основании любого из нескольких пренатальных тестов, включая скрининг шейной прозрачности, сонограмму, четырехкратный скрининг или другие анализы крови. Вот как диагностируется синдром Дауна в обоих сценариях.

Визуализация

Современные методы визуализации могут предоставить очень подробные изображения того, что происходит внутри тела, включая особенности еще развивающегося плода. Поскольку многие характеристики синдрома Дауна видны, некоторые из них можно уловить на УЗИ еще до рождения ребенка.

Хотя визуализирующие тесты могут помочь указать на возможность синдрома Дауна, они не могут его подтвердить. Точно так же отрицательный тест не исключает синдром Дауна.

Ультразвуковой скрининг затылочной прозрачности

Это специализированное ультразвуковое исследование, которое проводится на сроке от 11 до 13 недель, измеряет толщину области ткани на задней части шеи плода, называемой воротной складкой. Хотя этот тест рекомендуется для всех беременных женщин, это сложное измерение. получить, и только тот, кто был специально обучен и сертифицирован для проведения этого скрининга, может это сделать.

В целом, измерение менее 3 миллиметров (мм) считается нормальным (или отрицательным на экране), а измерение более 3 мм считается ненормальным (или положительным на экране). В последнем случае важно будет встретиться с генетическим консультант, чтобы обсудить ваши результаты скрининга, что они означают, и варианты диагностического тестирования, такие как отбор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез (см. ниже).

Ультразвук (сонограмма)

Ультразвук использует звуковые волны для создания изображения плода. Эти волны не представляют опасности для матери или ребенка. Стандартное ультразвуковое исследование проводится между 18 и 22 неделями беременности и может выявить различные физические характеристики, связанные с повышенным риском развития синдрома Дауна у развивающегося ребенка.

Врач нанесет вам специальный гель на живот, а затем проведет датчиком, похожим на палочку устройством, которое передает звуковые волны в ваш живот, по вашему животу. Звуковые волны проходят через околоплодные воды, отклоняясь от структур, расположенных в нем. матка. Скорость, с которой волны отражаются, различается в зависимости от плотности того, что они ударяют. Компьютер превращает эту информацию в изображение плода. Чем тверже или плотнее структура, тем ярче она будет отображаться на мониторе.

Иногда, но не всегда, у младенцев с синдромом Дауна на УЗИ появляются тонкие признаки, называемые мягкими маркерами, которые предполагают, что у них может быть синдром Дауна:

• Более короткая, чем обычно, бедренная кость.
• Отсутствие носовой кости в первом триместре
• Атрезия двенадцатиперстной кишки: эта аномалия двенадцатиперстной кишки, части тонкой кишки, проявляется на УЗИ в виде двойного пузыря, вызванного избыточной жидкостью и отеком двенадцатиперстной кишки и желудка. Атрезия двенадцатиперстной кишки иногда может быть обнаружена уже в 18 лет. до 20 недель, но обычно не наблюдается раньше, чем через 24 недели. Еще один признак атрезии двенадцатиперстной кишки при беременности - чрезмерное количество околоплодных вод. Если на УЗИ выявляется атрезия двенадцатиперстной кишки, вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет 30%.
• Определенные пороки сердца
• Закупорка желудочно-кишечного тракта

Эти признаки не означают, что у малыша точно синдром Дауна. Опять же, для подтверждения диагноза необходимо дальнейшее обследование.

Точно так же важно отметить, что у большинства плодов с синдромом Дауна не обнаруживается отклонений от нормы на УЗИ, что может быть ложным успокоением для родителей, которые особенно обеспокоены этим расстройством.

Анализы материнской крови

Важно знать, что анализы крови используются для скрининга и, как и визуальные тесты для определения состояния, показывают только уровеньвозможностьчто у ребенка синдром Дауна.

Отрицательные результаты скрининга означают, что у вас низкий шанс родить ребенка с синдромом Дауна, но они не гарантируют отсутствие врожденных дефектов. Если у вас отрицательный результат, вам, скорее всего, не предложат повторное диагностическое обследование.

Положительные результаты скрининга означают, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна выше, чем обычно, и поэтому будет предложено последующее диагностическое обследование. Тем не менее, у большинства женщин с положительными результатами скрининга будут нормальные здоровые дети.

Четырехместный экран

Этот анализ крови матери, который является частью повседневной дородовой помощи всем будущим мамам, обычно проводится между 15 и 18 неделями беременности. Он измеряет уровни четырех определенных веществ. Два из них связаны с синдромом Дауна:

• ХГЧ (хорионический гонадотропин человека): ХГЧ - это гормон, вырабатываемый плацентой. Фактически, на очень ранних сроках беременности это вещество используется для определения беременности с помощью домашних тестов на беременность, поскольку он также обнаруживается в моче. Уровень ХГЧ в крови женщин, вынашивающих детей с синдромом Дауна, как правило, выше среднего.
• PAPP-A (белок А плазмы, связанный с беременностью): женщина с низким уровнем в крови PAPP-A имеет повышенный шанс того, что у ее ребенка будет синдром Дауна. Низкий уровень PAPP-A также может указывать на повышенный риск ограничение внутриутробного развития, преждевременные роды, преэклампсия и мертворождение.

Пренатальный скрининг внеклеточной ДНК (вкДНК)

Этот относительно новый тест извлекает ДНК как матери, так и плода с использованием образца крови матери и скрининга на хромосомные проблемы, такие как синдром Дауна (а также трисомию 13 и трисомию 18. Его можно проводить уже на сроке беременности, в 10 недель. но обычно не делается.

По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов (ACOG), врачи будут рекомендовать вкДНК только женщинам с определенными факторами риска пороков развития плода, включая пожилой возраст матери (35 лет и старше); УЗИ плода, показывающее повышенный риск хромосомной аномалии; предыдущая беременность с трисомией; положительный результат скринингового теста матери в первом или втором триместре; или известная сбалансированная транслокация хромосом у матери или отца.

Важно понимать, что тестирование вкДНК может указывать только на то, находится ли плод в группе повышенного риска хромосомной проблемы или маловероятно, что она будет иметь ее. Это не диагностический тест. Это также дорого, хотя для женщин пожилого материнского возраста этот тест может покрываться медицинским страхованием.

Хотя эти обследования могут быть полезны, единственный способ окончательно диагностировать синдром Дауна - это пройти диагностический тест.

Диагностические тесты

Если пренатальный скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна, или если у вас есть факторы риска для рождения ребенка с этим расстройством, вам, возможно, придется сделать следующий шаг и подтвердить диагноз. Это сугубо личное решение, чреватое противоречивыми эмоциональными и практическими последствиями.

Решение о том, проводить ли подтверждающий тест

Может быть полезно задать себе очень конкретные вопросы о том, подходит ли пренатальное тестирование для подтверждения диагноза синдрома Дауна (или любого врожденного дефекта) для вас и вашей семьи. Например, вы захотите рассмотреть свое собственное личность: Вы лучше справляетесь с вещами, когда знаете, чего ожидать? Или знание того, что вы вынашиваете ребенка с трисомией 21, вызовет у вас непреодолимое беспокойство?

С прагматической точки зрения, позволит ли заранее знать заранее подготовиться к потенциальным проблемам со здоровьем, с которыми может родиться ваш ребенок с синдромом Дауна? И, как бы трудно ни было думать об этом сценарии, может ли информация о том, что у вас есть ребенок с врожденным дефектом, заставить вас задуматься о прерывании беременности?

Говоря с врачом, открыто высказывайте свои мысли и знайте, что пройти диагностический тест - это полностью ваш выбор.

Руководство по обсуждению с врачом с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить себе или любимому человеку.

Это руководство для обсуждения с доктором было отправлено на адрес {{form.email}}.

Там была ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Кариотипирование

Если вы решите продолжить диагностическое обследование, вам будут предложены амниоцентез и забор ворсин хориона. Ткань, полученная с помощью любой из этих процедур, будет кариотипирована.

Кариотип - это анализ генетической структуры ребенка, который позволяет определить количество хромосом под микроскопом.

В нормальных условиях 46 хромосом организованы в 23 пары. Пары хромосом пронумерованы от 1 до 23. В случае синдрома Дауна есть дополнительная хромосома в 21-м месте, что означает, что имеется три таких хромосомы. (Вот почему клиническое название синдрома ДаунатриСоми 21.)

Кариотип можно сделать с использованием практически любого типа клеток. Например, когда диагноз подтверждается после рождения, клетки обычно берутся из образца крови ребенка. Во время беременности кариотипирование можно провести, выполнив один из следующих тестов. Ни то, ни другое не считается рутинной частью дородового ухода, хотя они часто рекомендуются женщинам в возрасте 35 лет и старше или у которых есть другие факторы риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

• Амниоцентез: этот тест, который проводится между 15 и 20 неделями беременности, создает кариотип с использованием образца околоплодных вод. Врач использует ультразвук, чтобы ввести длинную тонкую иглу в брюшную полость женщины и через матку, чтобы извлечь образец жидкости из амниотического мешка. Эта жидкость содержит клетки кожи, которые отслоились от плода. который затем будет протестирован.
  • Для извлечения околоплодных вод требуется всего несколько минут, но большинство женщин сообщают, что ощущают некоторый дискомфорт и легкие спазмы. Амниоцентез относительно безопасен: риск выкидыша составляет один к 400. Процесс культивирования клеток для их кариотипирования может занять до двух недель.
  • По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), этот тест почти на 100% точен при пренатальной диагностике синдрома Дауна. Более того, он может различать полную трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.
• Взятие пробы ворсинок хориона (CVS): Как и в случае с амнио, CVS-тестирование использует кариотипирование для диагностики синдрома Дауна. Однако исследуемые клетки берутся из структур плаценты, называемых ворсинками хориона.
  • CVS выполняется на 11–13 неделе беременности и выполняется одним из двух способов: либо игла вводится непосредственно в брюшную полость, либо вводится через шейку матки (как при взятии мазка Папаниколау).
  • Введение иглы может быть болезненным, но процедура очень быстрая. CVS представляет такой же небольшой риск выкидыша, как и амниоцентез, почти на 100 процентов точен и может определить, какой тип трисомии 21. Обычно требуется пара недель, чтобы получить окончательные результаты тестирования CVS.

FISH тестирование

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH-тестирование или FISH-анализ) - это относительно новый метод, позволяющий определить количество копий определенной хромосомы в клетке. Обычно это делается с использованием одного и того же образца ткани из амниоцентеза или теста CVS.

Для выполнения анализа FISH используются цветные красители для выделения определенных хромосом, что позволяет их подсчитать. Одним из преимуществ использования FISH-анализа перед кариотипированием является то, что нет необходимости культивировать клетки перед их анализом. Это означает, что результаты могут быть получены через несколько дней, а не через несколько недель.

Недостатком метода FISH является то, что, в отличие от кариотипирования, он может выявить только наличие дополнительной хромосомы 21. Он не дает информации о структуре хромосом, которая необходима для определения синдрома Дауна как полной, мозаичной или транслокационной трисомии 21. Различия этих типов влияют на тяжесть состояния и вероятность зачатия еще одного ребенка с синдромом Дауна.

Физическое обследование

Синдром Дауна обычно проявляется сразу же после рождения ребенка с этим заболеванием, поскольку многие его отличительные физические характеристики присутствуют при рождении. К ним относятся:

• Круглое лицо с плоским профилем и небольшими чертами лица (нос, рот, уши, глаза).
• Высунутый язык
• Миндалевидные вздернутые глаза со складками эпикантуса
• Белые вкрапления в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
• Короткая шея и небольшая голова, слегка приплюснутая сзади (брахицефалия).
• Единственная складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткие короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец - состояние, называемое клинодактилией.
• Маленькие ступни с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами.
• Гипотония, или низкий мышечный тонус, из-за которого новорожденный выглядит «вялым» из-за состояния, называемого гипотонией.

Эти характеристики указывают на то, что у новорожденного ребенка синдром Дауна. Для подтверждения диагноза будет взят образец крови, который будет использован для создания кариотипа.