Как диагностируются заболевания соединительной ткани

Заболевания соединительной ткани - это аутоиммунные заболевания, вызывающие воспаление коллагеновых и эластиновых волокон. Соединительные ткани встречаются по всему телу. Заболевание соединительной ткани поражает не только кровеносные сосуды, сухожилия, связки, кости и кожу, но и близлежащие органы.

Примеры распространенных заболеваний соединительной ткани включают:

• Волчанка
• Ревматоидный артрит
• Склеродермия

Около 25% пациентов с одним из вышеперечисленных состояний (или другим заболеванием соединительной ткани, таким как дерматомиозит или синдром Шегрена) со временем разовьются вторичным заболеванием соединительной ткани. Врачи называют это синдромом перекрытия.

Типы заболеваний соединительной ткани

Существует более 200 видов заболеваний соединительной ткани. Некоторые из наиболее распространенных состояний включают:

• Синдром Черга-Стросса: воспаление кровеносных сосудов пищеварительной системы, кожи, нервов или легких.
• Дерматомиозит или полимиозит: воспаление и разрушение мышечной ткани, которое в конечном итоге может также повлиять на кожу.
• Гранулематоз с полиангиитом: воспаление кровеносных сосудов в таких органах, как нос, почки или легкие.
• Микроскопический полиангиит: редкое аутоиммунное заболевание, поражающее кровеносные сосуды в различных органах.
• Ревматоидный артрит: воспаление мембран, окружающих суставы (распространенное аутоиммунное заболевание, которое чаще поражает женщин, чем мужчин).
• Склеродермия: аутоиммунное заболевание, которое вызывает образование шрамов на коже, внутренних органах или мелких кровеносных сосудах и непропорционально поражает женщин детородного возраста.
• Системная красная волчанка: воспаление соединительной ткани по всему телу.

Некоторые люди испытывают симптомы вышеуказанных состояний, но не соответствуют критериям конкретного диагноза. Когда это происходит, это называется недифференцированным заболеванием соединительной ткани.

Что такое MCTD?

Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD) - это синдром перекрытия, который включает симптомы волчанки, полимиозита и склеродермии. Поскольку симптомы разнообразны и похожи на другие состояния, для постановки правильного диагноза может потребоваться несколько лет.

Самопроверки

Ревматолог обучен официально диагностировать аутоиммунные заболевания, но многие пациенты замечают следующие симптомы, прежде чем обратиться к своему врачу:

• Плохое самочувствие
• Изменение цвета суставов (красные или коричневые пятна)
• Боли в суставах
• Боли в мышцах
• Онемение кончиков пальцев в холодную погоду
• Одышка
• Опухшие пальцы
• Проблемы с глотанием
• Необъяснимая усталость

Хотя очень важно обращать внимание, если ваше тело начинает чувствовать себя «не в себе», никогда не следует пытаться диагностировать себя на основе информации, которую вы читаете в Интернете или слышите от других. Не беспокойтесь о возможном диагнозе и обратитесь к своему врачу для оценки.

Физическое обследование

Ваш врач будет искать признаки сухости глаз или сухости во рту, опухших рук и суставов, а также ограниченной подвижности суставов. Синдром Рейно типичен для пациентов с заболеваниями соединительной ткани, при которых пятна на пальцах рук заметно бледнеют и немеют в ответ на холод или эмоциональный стресс.

Стягивание кожи на пальцах может быть признаком склероза. Врач будет искать характерные для волчанки высыпания, а также истончение волос.

Отек суставов и боль при артрите - одни из наиболее распространенных симптомов. Ваш врач может попросить вас выполнить базовые движения, например, поднять руки над плечами, подняться по лестнице или встать и встать со стула, чтобы проверить, есть ли у вас трудности с этими задачами.

Классические признаки MCTD

MCTD обычно приводит к воспалению суставов и мышц. Опухшие пальцы с огрубевшей кожей и обесцвечивание (известное как синдром Рейно) являются явными признаками MCTD. Ваш врач также оценит ваши легкие на предмет легочной гипертензии.

Вы будете обследованы на усталость, высокое кровяное давление, лихорадку, боль в животе, увеличение лимфатических узлов и функцию почек (с помощью анализов крови), чтобы проверить наличие других общих признаков заболевания соединительной ткани. Анкета для обзора вашего семейного анамнеза также полезна, поскольку многие аутоиммунные заболевания передаются в семье.

Лаборатории и тесты

Различные тесты помогут определить причину ваших симптомов и поставить правильный диагноз. Анализы крови и мочи, биопсия тканей, магнитно-резонансная томография (МРТ), рентген и тестирование на сухость глаз или рта - вот некоторые из способов обследования на заболевания соединительной ткани.

Иногда наиболее показательным является отсутствие специфических симптомов. Например, у пациентов с волчанкой часто встречаются тяжелые заболевания центральной нервной системы и почек, но не смешанное заболевание соединительной ткани.

Первоначальное обследование может помочь вашему врачу установить правильный диагноз, но постоянное наблюдение важно для выявления новых симптомов. Заболевания соединительной ткани являются хроническими и требуют постоянного ухода, поскольку они прогрессируют и меняются со временем.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование не рекомендуется для большинства заболеваний соединительной ткани, поскольку роль наследования не установлена. Общий обзор вашего семейного анамнеза может дать некоторое представление о вашей вероятности развития аутоиммунного заболевания, но конкретных генетические маркеры для диагностики состояния.

Общий анализ крови и маркеры воспаления

Пациенты с заболеванием соединительной ткани могут проявлять признаки легкой анемии (низкое количество переносящих кислород красных кровяных телец), тромбоцитопении (низкое количество тромбоцитов, которые способствуют свертыванию крови) и лейкопении (низкое количество белых кровяных телец, борющихся с инфекциями). , который может быть обнаружен с помощью общего анализа крови (CBC).

Повышенные маркеры воспаления, такие как скорость оседания эритроцитов (СОЭ) или С-реактивный белок (СРБ), часто встречаются при любом аутоиммунном заболевании.

Тесты на белок и антитела

Специфические антитела являются первичными маркерами заболевания соединительной ткани. Ваша кровь будет проверена на наличие антинуклеарных антител (ANA), антител к рибонуклеопротеину U1, антител против ДНК и антител Смита.

Для тестирования ANA можно использовать несколько различных типов иммуноанализов, каждый из которых имеет свои преимущества и недостатки. Примеры включают:

• IFA: предпочтительный метод, поскольку он очень чувствителен, но требует специальных знаний для интерпретации.
• ELISA: результаты легче интерпретировать, тест более доступен, но не так чувствителен
• CLIA: более чувствительный, чем ELISA, но не такой чувствительный, как IFA, может быть автоматизирован
• Мультиплексный анализ (LIA, MBA): может анализировать кластеры антител

Измерение мышечных ферментов, таких как креатинкиназа, аминотрансферазы и лактатдегидрогеназа, может помочь обнаружить симптомы миозита.

Анализ мочи

Анализ мочи полезен пациентам с заболеваниями соединительной ткани и почек. Повышенный уровень белка, красных кровяных телец или лейкоцитов может быть обнаружен в моче.

Тканевая биопсия

Биопсия ткани может быть полезна при диагностике различных заболеваний соединительной ткани, включая волчанку и миозит. Кожные изменения происходят у 80% пациентов с волчанкой, и определенные характеристики можно отнести к определенным вариантным подтипам волчанки.

При воспалительном миозите требуется биопсия мышц. Наблюдения под микроскопом, такие как толщина и расположение коллагеновых волокон, отек стенок сосудов или наличие определенных иммунных клеток, помогают поставить более точный диагноз и предоставить информацию о стадии и прогрессировании заболевания.

Совместный анализ жидкости

Анализ суставной жидкости оценивает синовиальную жидкость на наличие микроорганизмов, иммунных клеток (например, лейкоцитов), фрагментов амилоида, жировых шариков и других биомаркеров, чтобы указать на конкретный диагноз. Углубленное изучение жидкости в суставах помогает отличить воспалительный артрит, такой как подагра или ревматоидный артрит, остеоартрит или септический артрит, вызванный инфекцией.

Визуализация

Различные методы визуализации, такие как функциональная магнитно-резонансная томография (фМРТ), позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ-сканирование), компьютерная томография (компьютерная томография) или рентгеновское излучение, могут оценить ткани под кожей для выявления более серьезных признаков заболевания соединительной ткани. , например, жидкость вокруг легких или проблемы с функцией мозга.

Например, ультразвуковая визуализация с цветным дуплексом может дать врачам более пристальный взгляд на мягкие ткани шеи, включая шейные лимфатические узлы и слюнные железы.

Ваш врач может использовать визуализацию для проверки склеродермии (характеризующейся чрезмерным отложением коллагена в коже, кровеносных сосудах или других органах) или изменений щитовидной железы, а также мышечной слабости из-за миозита.

Нужны ли визуальные тесты?

В общем, процедуры визуализации могут не потребоваться для первоначальной диагностики заболеваний соединительной ткани. Однако, если вы начинаете испытывать проблемы, связанные с прогрессированием заболевания (например, рост опухоли, заболевания легких или когнитивные проблемы), визуализация полезна для раннего выявления и лечения проблем.

Для педиатрических пациентов визуализация более важна, поскольку заболевания соединительной ткани могут привести к долгой задержке развития. Педиатрические специалисты могут использовать рентгенографию грудной клетки для изучения легких, тесты на проглатывание бария для пищевода, эхокардиографию для оценки артериального давления в легких и УЗИ почек для определения функции почек.

Дифференциальная диагностика

Многие характеристики, связанные с нарушениями соединительной ткани, также обнаруживаются при травмах или других состояниях физического и психического здоровья.

Например, если у вас есть боль, усталость, изменения кожи, отек или проблемы с памятью, это не обязательно означает, что у вас аутоиммунное заболевание. Возможно, ваши симптомы могут быть вызваны фибромиалгией, аллергией, стрессовыми травмами или даже депрессией.

Чтобы диагностировать заболевание соединительной ткани, вашему врачу необходимо будет рассмотреть множество факторов. Вы никогда не захотите предполагать худшее, пытаясь понять, почему вы не чувствуете себя лучше. Вместо этого обратитесь за помощью к квалифицированному специалисту, который поможет вам разработать правильный диагноз и план лечения, чтобы восстановить контроль над своим здоровьем.