Синдром Жубера - это генетический врожденный дефект, при котором область мозга, контролирующая баланс и координацию, недостаточно развита. Это происходит как у мужчин, так и у женщин, примерно у одного из 100 000 новорожденных.
Синдром, впервые выявленный в 1969 году детским неврологом Мари Жубер, может возникнуть у ребенка, не имеющего семейного анамнеза заболевания, или может передаваться по наследству.
У детей с синдромом Жубера обычно наблюдается задержка основных моторных вех. Некоторые дети с Жубером также имеют умственную отсталость или умственную отсталость. Проблемы со зрением, почками и печенью также распространены при этом состоянии, но не у всех пациентов.
YDL / Getty ImagesСимптомы
Симптомы синдрома Жубера связаны с недоразвитием той области мозга, которая контролирует равновесие и координацию мышц. Симптомы, которые могут варьироваться от легких до тяжелых в зависимости от того, насколько недоразвит мозг, могут включать:
- Периоды аномально учащенного дыхания (эпизодическое гиперпноэ), которое может казаться одышкой.
- резкие движения глаз (нистагм)
- характерные черты лица, такие как опущенные веки (птоз), открытый рот с высунутым языком, низко посаженные уши
- задержка в достижении вех
- трудности с координацией произвольных мышечных движений (атаксия)
Могут присутствовать другие врожденные дефекты, такие как лишние пальцы рук и ног (полидактилия), пороки сердца или расщелина губы или неба. Также могут возникнуть судороги.
Причины
Синдром Жубера - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором две части мозга - червь мозжечка и ствол мозга - не развиваются полностью во время беременности. Червь мозжечка отвечает за управление мышцами, осанкой, движениями головы и глаз. Ствол мозга контролирует такие функции, как сердцебиение, дыхание и контроль температуры.
Хотя заболевание вызвано генами, ученым еще предстоит идентифицировать все гены, участвующие в синдроме Жубера. До 90 процентов случаев могут быть связаны с одним из по крайней мере 10 различных генов, участвующих в синдроме.
Существует несколько подтипов синдрома, основанных на задействованных генах и имеющихся симптомах, и у некоторых этнических групп этот синдром встречается чаще, чем у других. Например, синдром Жубера 2 (JBTS2) чаще встречается среди евреев-ашкенази, им страдает примерно 1 из 34 000 детей.
Диагностика
Наиболее выраженным симптомом у новорожденного с синдромом Жубера являются периоды аномально учащенного дыхания, за которыми может следовать остановка дыхания (апноэ) на срок до минуты. Хотя эти симптомы могут возникать при других заболеваниях, проблем с легкими нет. при синдроме Жубера, что помогает идентифицировать его как причину нарушения дыхания.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет выявить аномалии мозга, присутствующие при синдроме Жубера, и подтвердить диагноз.
Во время беременности аномалии головного мозга могут быть обнаружены на УЗИ через 18 недель. Людям с известным семейным анамнезом Жубера может быть доступно пренатальное тестирование для выявления конкретных вариантов гена.
Уход
Синдром Жубера неизлечим, поэтому лечение сосредоточено на симптомах. Младенцам с аномальным дыханием может быть нужен монитор дыхания (апноэ), который можно использовать дома, особенно в ночное время.
Некоторым людям может быть полезна физиотерапия, трудотерапия и логопедия. Людям с пороками сердца, расщелиной губы или неба или судорогами может потребоваться дополнительная медицинская помощь.
Прогноз
Прогноз синдрома Жубера зависит от человека и в значительной степени зависит от того, частично или полностью отсутствует червь мозжечка. У некоторых пациентов продолжительность жизни может сократиться из-за осложнений заболевания, включая аномалии почек или печени.
Некоторые дети с синдромом Жубера имеют легкую форму заболевания и в минимальной степени страдают от двигательной инвалидности и имеют хорошее умственное развитие, в то время как другие могут иметь тяжелую двигательную инвалидность, умеренные нарушения умственного развития и полиорганные нарушения.
