Что такое болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона - это наследственное дегенеративное неврологическое заболевание, которое вызывает изменения в поведении и непроизвольные движения, заметные последствия которых обычно проявляются в возрасте от 30 до 50 лет. Лекарства от этого состояния нет, но некоторые симптомы можно уменьшить с помощью лекарств.

Жизнь с болезнью Хантингтона создает ряд проблем для человека, страдающего этим заболеванием, и его семьи. Заболевание прогрессивно обостряется, что приводит к ухудшению самопомощи, и смерть обычно наступает через 10–30 лет после постановки диагноза.

Владимир Годник / Getty Images

Симптомы болезни Хантингтона

Симптомы болезни Хантингтона включают слабоумие, непроизвольные движения и двигательные нарушения. Со временем симптомы прогрессируют, и могут развиться новые эффекты состояния.

Ранние симптомы болезни Хантингтона включают:

• Настроение
• Ерзание
• Проблемы с мышлением и планированием
• Изменения личности
• Депрессия
• Проблемы с концентрацией
• Подергивание мышц

Иногда эти симптомы могут быть незаметными, но вы можете вспомнить их, вспоминая годы, прежде чем стали заметны более серьезные эффекты.

К поздним симптомам болезни Хантингтона относятся:

• Уменьшенный баланс
• Апатия
• Галлюцинации
• Хорея (непроизвольные движения тела)
• Неспособность заботиться о себе
• Неспособность ходить

Раннее начало

Существует юношеская форма болезни Хантингтона, которая может начаться в детстве или подростковом возрасте. Симптомы ювенильной формы схожи с симптомами взрослой формы, но обычно они прогрессируют быстрее, и судороги также являются обычным явлением.

Осложнения

Болезнь Хантингтона является неврологическим заболеванием, и неврологические эффекты обычно приводят к системным осложнениям, таким как недоедание, инфекции, падения и другие травмы. Именно эти осложнения обычно приводят к смерти при болезни Хантингтона.

Причины

Болезнь Хантингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу. Если человек унаследует ген, вызывающий заболевание, от одного из родителей, у него разовьется заболевание.

Состояние возникает из-за мутации (аномалии) на хромосоме 4 в месте расположения гена HTT. Генетический дефект - это CAG-повтор, который продуцируется дополнительными нуклеотидами в молекуле ДНК. Этот ген кодирует белок хантингтин. Точная роль этого белка неизвестна.

Считается, что последствия заболевания связаны с разрушением нейронов мозга. Это ухудшение затрагивает многие области коры головного мозга, но наиболее заметно в хвостатом отделе мозга, который связан с памятью и движением.

Болезнь Хантингтона является дегенеративным заболеванием, и исследователи предполагают, что она может быть связана с повреждением мозга, вызванным окислительным стрессом.

Диагностика

Болезнь Хантингтона диагностируется на основании клинических симптомов, семейного анамнеза и генетического тестирования. Ваш врач обсудит с вами ваши симптомы и, если возможно, может спросить ваших близких членов семьи о ваших симптомах.

Ваш медицинский осмотр будет включать полное неврологическое и когнитивное обследование. Если у вас болезнь Хантингтона, физический осмотр может выявить такие нарушения, как нарушение физического равновесия и непроизвольные движения. У вас также может быть характерный паттерн ходьбы, при котором вы делаете длинные шаги.

Единственный диагностический тест, подтверждающий болезнь Хантингтона, - это генетический тест, который проводится с образцом крови.

Не существует диагностических тестов, кроме генетического, которые подтверждают диагноз болезни Хантингтона. Например, хотя это состояние связано с атрофией в областях мозга, особенно в коре головного мозга, это недостаточно последовательное открытие, чтобы его можно было считать полезным при диагностике.

Если ваш генетический тест отрицательный (у вас нет гена болезни Гентингтона), вам нужно будет пройти другие тесты, чтобы определить причину ваших симптомов. Эти тесты могут включать анализы крови, исследования изображений головного мозга и / или исследования нервной проводимости.

Уход

Если у вас болезнь Гентингтона, ваше лечение будет направлено на контролирование симптомов. Не существует лекарств, которые могли бы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни Хантингтона.

Возможно, вам потребуется пройти курс терапии, например физиотерапию для оптимизации ходьбы и координации, а также терапию глотания, которая поможет вам безопасно жевать, есть и глотать. Со временем, по мере снижения этих способностей, вы в конечном итоге испытаете более существенные последствия своего состояния, но терапия может отсрочить некоторое влияние на вашу повседневную жизнь.

Вам могут помочь лекарства, которые уменьшат непроизвольные мышечные движения и мышечную ригидность. И вам также может быть полезно лечение нейролептиками, чтобы справиться с галлюцинациями.

Кроме того, вам потребуется лечение любых возникающих осложнений, например, пищевые добавки, если вы не можете нормально питаться, или антибиотики, если у вас разовьется инфекция.

Справиться

Жизнь с болезнью Хантингтона может быть трудной для вас и ваших близких. Проблемы начинаются, когда вы узнаете, что могли унаследовать болезнь Гентингтона, и продолжаете диагностировать это состояние и по мере его прогрессирования.

Генетическое консультирование

Решение о генетическом тестировании - это сложный и эмоциональный вопрос. Скорее всего, вы встретитесь с генетическим консультантом, когда решите, проходить ли генетический тест. Если вы решите пройти генетический тест до появления каких-либо симптомов, вы точно узнаете, разовьется ли у вас заболевание или нет.

А если вы решите не проходить генетический тест, большую часть жизни вы будете жить в неуверенности в том, разовьется ли у вас болезнь Хантингтона. Вам нужно будет решить, какой подход лучше всего подходит для вас.

Помощь по уходу

В конечном итоге вам может потребоваться помощь в повседневном уходе, и это может включать получение профессиональной помощи от сиделки у вас дома. По мере прогрессирования болезни вы и ваша семья можете решить, что для вас будет безопаснее переехать в учреждение, где вы можете получить круглосуточную медицинскую помощь, например, в доме престарелых.

Психологическое воздействие

Поскольку вы справляетесь с ожиданием своего заболевания и клиническими последствиями своего состояния, вам может быть полезно обратиться к терапевту, чтобы поговорить о ваших проблемах и чувствах. Это также может быть ценным ресурсом для ваших близких.

Профилактика

Невозможно предотвратить развитие болезни Хантингтона, если у вас есть мутация гена. Тем не менее, можно пройти тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас мутация. Ваши результаты могут помочь вам в планировании семьи, поскольку вы решаете, подходит ли вам родительство.

Слово от Verywell

Болезнь Хантингтона - относительно редкое заболевание, которым страдает примерно один из 10 000 человек. Возможно, вы уже знаете, что подвержены риску этого заболевания из-за вашего семейного анамнеза, или вы могли бы быть первым человеком в вашей семье, которому поставили диагноз. условие.

Жизнь с болезнью Хантингтона означает, что вам придется управлять ожиданиями развития заболевания и планировать свое медицинское обслуживание в будущем, а также наслаждаться здоровыми годами, которые у вас есть до появления симптомов.