Обзор окулокожного альбинизма

Глазокожный альбинизм (ГКА) - наиболее распространенный тип альбинизма. Это группа редких генетических заболеваний, характеризующихся отсутствием пигментации глаз (глаз) и кожи (кожный покров). Заболевание поражает примерно одного человека из 20 000 во всем мире и вызвано мутациями в определенных генах, которые необходимы для производства пигмента меланина.

Отсутствие достаточного производства пигмента меланина приводит к аномальному развитию глаз и светлой кожи. Эти аномалии могут вызвать серьезные проблемы со зрением, а также вызвать повреждение кожи под воздействием солнечных лучей. Как правило, зрение хуже всего у тех, у кого меньше всего пигмента. У некоторых людей поражаются только глаза, и это называется глазным альбинизмом.

Симптомы

Многие проблемы со зрением и кожей характерны для ОСА. Симптомы могут различаться у разных людей в зависимости от типа мутации и количества меланина, присутствующего в организме. Признаки и симптомы ОСА могут включать следующее:

• бледно-белый, желтый или необычно светлый цвет кожи и волос
• пятнистость на коже
• солнечная чувствительность кожи
• бледный цвет глаз (может казаться красным, когда условия освещения заставляют видеть кровеносные сосуды к задней части глаза)
• снижение зрения и / или визуальной четкости
• помутнение зрения
• плохое восприятие глубины
• световая чувствительность глаз
• нистагм
• движения головы, такие как покачивание или наклон
• астигматизм
• косоглазие
• неправильное развитие макулы

Когда ваш ребенок рождается, врач может заметить недостаток пигмента в волосах или коже, который влияет на ресницы и брови. В этом случае врач, скорее всего, назначит обследование глаз и будет внимательно следить за любыми изменениями пигментации и зрения вашего ребенка. Если вы заметили у своего ребенка признаки альбинизма, сообщите об этом своему педиатру.

Причины

Цвет кожи и глаз определяется пигментом под названием меланин. Меланин вырабатывается в специализированных клетках, называемых меланоцитами.

В OCA происходит мутация гена, в результате чего клетки меланоцитов вырабатывают незначительное количество меланина в коже, волосах и глазах или совсем не производят его.

ГКА - это наследственное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание. Рецессивное генетическое заболевание возникает, когда ребенок наследует аномальный ген одного и того же признака от обоих родителей (например, синдром Чедиака-Хигаши). Если по наследству передается только один ген заболевания, ребенок будет носителем болезни, но обычно не имеет симптомов.

OCA состоит из семи уникальных типов, обозначенных от OCA1 до OCA7, вызванных наследственными мутациями в семи различных генах. Из семи форм наиболее распространены ОСА1 и ОСА2. Количество пигмента у пораженного человека зависит от типа, а результирующий цвет кожи, волос и глаз также зависит от типа и внутри него.

Диагностика

ОКА можно диагностировать, проведя серию тестов и обследований, включая следующие:

• физический осмотр
• оценка симптомов
• визуальный осмотр пигментации волос, кожи и глаз
• предварительный диагноз вероятной мутации и формы OCA
• семейный анамнез
• обследование глаз на предмет структурных аномалий
• полное обследование зрения
• тестирование зрительно-вызванного потенциала (ЗВП) у детей с проблемами зрения
• пренатальное генетическое тестирование, если предполагается семейный анамнез альбинизма

Поскольку другие состояния могут иметь аналогичные признаки и симптомы, ваш врач может запросить дополнительное обследование перед постановкой диагноза. Синдром Германского-Пудлака, хотя и встречается редко, иногда имитирует симптомы ОСА. Это наследственное заболевание, которое приводит к снижению пигментации кожи, волос и глаз. Другие симптомы включают длительное кровотечение и накопление жироподобных веществ во всех тканях тела.

Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка с альбинизмом частые носовые кровотечения, легкие синяки или хронические инфекции.

Глазной альбинизм - это заболевание, поражающее пигментные клетки глаз. У больных (в основном мужчин) возникают проблемы со зрением, а цвет волос и кожи может быть светлее, чем у других членов их семьи.

Уход

В настоящее время не существует лекарства от ГКА, но существует ряд мер, которые можно предпринять для улучшения зрительной функции и защиты кожи от солнечных лучей. Лечение ОСА направлено на защиту кожи от солнца и коррекцию зрения. и нарушения зрения.

Лечение может включать групповой подход, включающий врача первичной медико-санитарной помощи и врачей, специализирующихся в области ухода за глазами (офтальмологи), ухода за кожей (дерматологи) и генетиков. Рекомендуются следующие методы лечения.

Защита кожи

Использование солнцезащитных кремов с высоким SPF является ключевым моментом. Избегание прямых солнечных лучей в полдень, а также ежегодное обследование кожи для выявления рака кожи или поражений, которые могут привести к раку, также являются важными шагами.

Аномалии глаз

Обязательно проходите ежегодный осмотр глаз у офтальмолога. Также могут потребоваться корректирующие линзы по рецепту для улучшения слабого или плохого зрения.

Рекомендуются тонированные очки / линзы для уменьшения светочувствительности, а также использование солнцезащитных очков с защитой от ультрафиолета. Многие люди также носят шляпы с широкими полями в солнечные дни. Кроме того, некоторые рассматривают возможность хирургической коррекции дефектов глаз.

Справиться

Справиться с генетическим заболеванием, таким как альбинизм, непросто. OCA представляет собой множество проблем, как физических, так и психических. Профессиональная помощь терапевта или консультанта может быть полезна пациентам и семьям, которые сталкиваются с эмоциональными проблемами альбинизма.

Родители могут работать с учителями, чтобы помочь ребенку с альбинизмом. В классе следует учитывать оптимальные сиденья, освещение и оптические приспособления, поскольку они могут сделать обучение более легким и комфортным.

Группы поддержки сверстников также доступны для помощи детям и взрослым, страдающим альбинизмом.

Эти группы поддержки могут помочь людям почувствовать себя менее изолированными. Они также могут помочь научить позитивному отношению и навыкам преодоления трудностей.

Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH) - известная группа поддержки в Соединенных Штатах. NOAH организует конференции, телеконференции, серии вебинаров, летние семейные лагеря и экскурсии для взрослых на выходных. Группа также предлагает стипендии студентам с альбинизмом. Еще одна полезная группа поддержки в Соединенных Штатах - Фонд «Видение будущего». Миссия «Видение на завтра» - дать людям с плохим зрением возможность обрести уверенность и способность осуществить свои мечты.

Наконец, сообщество Albinism Fellowship - это добровольная организация, целью которой является предоставление информации, советов и поддержки людям с альбинизмом, родителям, семьям, учителям, врачам, офтальмологам и другим людям, имеющим личную связь с этим заболеванием или заинтересованным в нем. Взаимодействие с другими людьми