Секвенирование всего экзома (WES) - это молекулярно-генетический процесс, который можно использовать для выявления изменений в генах. Этот метод относительно новый, и по мере того, как технология быстро развивается, ожидается, что появятся дальнейшие исследования и открытие более практических клинических целей.
Генетическое тестирование становится очень популярным - вы можете покупать продукты, в которых используются образцы ваших волос или слюны, чтобы выявить определенные генетические особенности и узнать, какая этническая принадлежность является частью вашей родословной.
WES немного отличается от этого типа генетического тестирования, потому что он используется для выявления аномалий ввсеваших генов, даже если эти отклонения ранее не были связаны с какими-либо заболеваниями. Например, это неправильный тест для поиска определенной генной аномалии, такой как гены, идентифицированные в отношении рака груди.
kasto80 / Getty Images
Как работают гены
WES можно использовать для поиска закономерностей, чтобы найти генетическую причину медицинского заболевания. Ваши хромосомы - это молекулы, содержащие ваш генетический код. (У вас 23 пары хромосом - их также называют молекулами ДНК.) Они состоят из длинных цепей нуклеотидных молекул. Ваше тело считывает последовательность нуклеотидов на ваших хромосомах для производства белков.
Изменения нуклеотидной последовательности в молекулах ДНК объясняют различия в чертах характера у всех нас.
Изменения, вызывающие заболевание, часто называют мутациями.
Если вы думаете об использовании WES, это поможет понять некоторые основы генетики.
Гены и геномы
Все черты вашего тела формируются в результате производства белка. Гены - это нуклеотидные последовательности, кодирующие белки, которые в конечном итоге формируют ваши черты. Вся генетическая кодировка всех ваших 46 хромосом называется вашим геномом.
Экзоны
Нуклеотидные участки молекулы ДНК, кодирующие гены, называются экзонами. Они перемежаются интронами, которые представляют собой нуклеотидные последовательности, которыене кодируйте черты характера. Один ген может состоять из нескольких экзонов, кодирующих несколько белков. Экзоны составляют от 1 до 2 процентов всей вашей ДНК.
Каждый экзон фактически начинается с нуклеотидной последовательности, которая побуждает к началу продукции белка, и заканчивается нуклеотидной последовательностью, которая подсказывает прекращение продукции белка.
Exome
Все экзоны во всем вашем наборе хромосом называются экзомами. При секвенировании всего экзомного генома исследуется весь экзом, чтобы определить аномалии, которые могут быть причиной болезни или проблемы со здоровьем.
Ограничения
WES довольно обширен и исследует все гены вашего тела. Однако он вообще не исследует интроны. Считается, что интроны могут оказывать какое-то влияние на ваше тело, хотя этот эффект до конца не изучен и в настоящее время не считается таким влиятельным, как влияние экзонов.
Процесс
WES использует образец крови для анализа ваших геномов. Каждая клетка вашего тела содержит полную копию всех 46 ваших хромосом, поэтому клетки крови подходят для этого типа тестов.
Тестирование WES использует молекулярный метод, называемый гибридизацией, который сравнивает нуклеотидную последовательность взятой пробы ДНК со стандартной или «нормальной» последовательностью ДНК.
WES может улавливать мутации, которые, как уже известно, вызывают заболевание, а также может обнаруживать изменения в генетическом коде, которые еще не были связаны с заболеванием.
Где пройти тестирование
Есть много лабораторий, которые проводят секвенирование всего экзома. Если ваш врач хочет, чтобы вы провели секвенирование всего экзома, кровь может быть взята в кабинете врача, а образец может быть отправлен в специализированную лабораторию для интерпретации.
Если вы проходите тест без назначения врача, вы можете обратиться в специализированную лабораторию, которая проводит тестирование WES напрямую, и попросить их инструкции.
Расходы
Важно уточнить стоимость тестирования, а также проверить, покроет ли ваша медицинская страховка его стоимость. WES - это относительно новый тип технологии, и ваша страховая компания может покрывать или не покрывать расходы в зависимости от их политики.
Если вы планируете оплатить тест самостоятельно, его стоимость может варьироваться от 400 до 1500 долларов.
Соображения
Если вы или ваш ребенок собираетесь провести полное геномное секвенирование, вы должны знать о последствиях. Перед прохождением WES необходимо учитывать ряд факторов.
Конфиденциальность
Ваши генетические результаты могут стать частью вашей медицинской карты, особенно если врач назначит вам анализ и если ваша медицинская страховка оплачивает его. Ваша страховая компания, компания, проводящая тест, и потенциально любой из их поставщиков (или любой, кто взламывает их компьютерные системы) могут узнать, несете ли вы гены какого-либо известного генетического признака.
Учитывая, что это генетические тесты, есть последствия, которые могут затронуть и ваших родственников. Несмотря на то, что существуют законы, защищающие вашу конфиденциальность, и правила, которые не позволяют существующим ранее условиям влиять на ваше медицинское страхование, такой уровень информации беспрецедентен. Возможны непредвиденные личные и профессиональные последствия с точки зрения конфиденциальности.
Осведомленность о восприимчивости к болезням
Многие опасаются, что геномное тестирование покажет больше об их здоровье, чем они изначально рассчитывали. За исключением очень редких случаев, таких как болезнь Хантингтона, генетическое тестирование не раскрывает медицинского будущего человека.
В большинстве случаев он может выявить повышенный риск различных заболеваний. Поскольку человек проходит тщательное обследование, может быть обнаружено несколько отклонений. Однако многие из них никогда не приведут к определенному заболеванию или состоянию.
На этом этапе открытия, вероятно, никто даже не сможет понять, каковы точные медицинские последствия для будущего человека или какие «отклонения», например, приведут к определенному заболеванию или состоянию.
Решение о тесте
Есть несколько похожих генетических тестов, которые оценивают ваши хромосомы иначе, чем WES, и у каждого типа тестов есть свои преимущества и недостатки.
Хромосомный анализ
Хромосомный анализ также описан кариотипированием. Этот тест может проанализировать все ваши хромосомы, чтобы увидеть, есть ли изменения, такие как дополнительная копия хромосомы или отсутствующая хромосома.
Хромосомное тестирование также может обнаружить существенные изменения в структуре хромосом, такие как удлиненные или короткие хромосомы.
Кариотипирование может идентифицировать такие состояния, как синдром Дауна, при котором имеется дополнительная копия хромосомы 21. Однако оно не может обнаружить небольшие мутации в гене.
Полная геномная последовательность
Целая геномная последовательность аналогична секвенированию всего экзома, за исключением того, что она более обширна. Он смотрит на весь геном, включая последовательности интронов. Полногеномное секвенирование также дороже, чем секвенирование всего экзома.
Молекулярно-генетические тесты
Эти исследования, также называемые генетическим тестированием на микрочипах, сравнивают небольшой участок вашей ДНК с известными генами или с выбранной последовательностью ДНК, чтобы найти изменения или известные мутации в определенной области хромосомы.
Эти тесты полезны, если у вас есть симптомы состояния, вызванного мутацией в известном местоположении хромосомы, например, гены болезни Хантингтона и некоторые гены рака груди.
Слово от Verywell
WES по-прежнему является относительно новым методом генетического тестирования, и пока не совсем ясно, как его лучше всего применить на практике.
Есть серьезные проблемы, которые следует учитывать, если вы или ваш любимый человек проходите генетический тест. Если лечение предполагаемого генетического заболевания адаптировано к генетическому дефекту, вы потенциально можете многое выиграть с помощью теста. Даже если тест не повлияет на ваше лечение, результаты могут быть полезными для понимания вашего прогноза и информирования членов семьи о том, что они могут подвергаться риску. Обязательно подумайте о том, как вы отреагируете на нормальные или ненормальные результаты, и внимательно изучите свою конфиденциальность перед прохождением теста.
Как геномное тестирование выявляет заболевания
