Истинная полицитемия - это заболевание, при котором костный мозг производит слишком много эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов, что может привести к повышенному риску образования тромбов.
Слишком большое количество эритроцитов является наиболее ярким клиническим признаком истинной полицитемии. Мутация в гене JAK2, белка, участвующего в передаче сигналов внутри клетки, была обнаружена у многих людей с этим заболеванием.
spanteldotru / Getty Images
Кто заболевает истинной полицитемией?
Истинная полицитемия может возникнуть в любом возрасте, но часто случается в более позднем возрасте. Если вы посмотрите на возраст всех людей с этим заболеванием, среднее число для возраста на момент постановки диагноза будет 60 лет, и это не часто наблюдается у людей в возрасте до 40 лет. Частота истинной полицитемии немного выше у мужчин, чем у женщин. и наиболее высока для мужчин в возрасте от 70 до 79 лет.
Сколько людей пострадали?
Трудно сказать наверняка, так как человек может иметь это состояние долгое время и не знать об этом, но по оценкам, примерно один-два человека из 100000.
По данным Incyte Corporation, биофармацевтической компании из Уилмингтона, штат Делавэр, специализирующейся на онкологии, в США около 25000 человек живут с истинной полицитемией и считаются неконтролируемыми, поскольку у них развивается устойчивость или непереносимость основного лекарственного средства - гидроксимочевины. .
Это рак или болезнь?
Истинная полицитемия имеет некоторые характеристики, похожие на рак, поскольку она включает неконтролируемое деление незрелой клетки и неизлечима. Зная это, узнавание о том, что вы или ваш любимый человек страдаете этим расстройством, по понятным причинам может вызвать стресс. Однако знайте, что с этим заболеванием можно эффективно справляться в течение очень долгого времени.
Национальный институт рака определяет истинную полицитемию следующим образом: «Заболевание, при котором слишком много красных кровяных телец в костном мозге и крови, вызывающее сгущение крови. Также может увеличиваться количество лейкоцитов и тромбоцитов. Дополнительные клетки крови могут собираться в селезенке и вызывать ее увеличение. Они также могут вызывать проблемы с кровотечением и вызывать образование тромбов в кровеносных сосудах ».
По данным Общества лейкемии и лимфомы, люди с истинной полицитемией подвергаются несколько большему риску развития лейкемии в результате заболевания и / или некоторых установленных лекарственных препаратов, чем население в целом. Хотя это хроническое заболевание, которое не поддается лечению, помните, что обычно с ним можно эффективно справиться в течение длительного времени, и оно, как правило, не приводит к сокращению продолжительности жизни. Кроме того, осложнения можно лечить и предотвращать под наблюдением врача.
Прогресс
Да, но детали о риске прогрессирования все еще изучаются. Хотя у людей симптомы могут отсутствовать в течение многих лет, истинная полицитемия может привести к развитию ряда симптомов и признаков, включая усталость, зуд, ночную потливость, боль в костях, лихорадку и потерю веса. Примерно от 30% до 40% людей с истинной полицитемией имеют увеличенную селезенку. У некоторых людей это может привести к изнурительным симптомам и сердечно-сосудистым осложнениям. Бремя этого заболевания все еще активно исследуется.
Диагностика
Тест, называемый концентрацией гематокрита, используется как для диагностики истинной полицитемии, так и для измерения реакции человека на терапию. Гематокрит - это доля эритроцитов в объеме крови, и он обычно выражается в процентах или увеличении концентрации гемоглобина в крови.
У здоровых людей концентрация гематокрита колеблется от 36 до 46% у женщин и от 42 до 52% у мужчин. Другая информация, которую можно почерпнуть из анализов крови, также полезна при диагностике, включая наличие мутации - мутации JAK2 - в клетках крови. Хотя это не требуется для постановки диагноза, некоторые люди могут также пройти анализ костного мозга как часть их обследования и оценки.
Полицитемия Вера Руководство для обсуждения с врачом
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Отправить себе или любимому человеку.
ЗарегистрироватьсяЭто руководство для обсуждения с доктором было отправлено на адрес {{form.email}}.
Там была ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.
Уход
По данным Общества лейкемии и лимфомы, флеботомия, или удаление крови из вены, является обычной отправной точкой лечения для большинства пациентов. Это может снизить концентрацию гематокрита, что обычно приводит к уменьшению некоторых симптомов, таких как головные боли, звон в ушах и головокружение.
Медикаментозная терапия может включать агенты, которые могут снижать концентрацию эритроцитов или тромбоцитов - соединения, называемые миелосупрессивными агентами. Наиболее часто используемым миелосупрессивным средством при истинной полицитемии является гидроксимочевина, принимаемая внутрь. Более частые побочные эффекты включают кашель или охриплость голоса, лихорадку или озноб, боль в пояснице или в боку, а также болезненное или затрудненное мочеиспускание.
О компании Jakafi для лечения истинной полицитемии
Джакафи (руксолитиниб) - это лекарство, отпускаемое по рецепту, которое используется для лечения людей с истинной полицитемией, которые уже принимали гидроксимочевину, но она не подействовала или они не могли ее переносить. Джакафи также используется для лечения определенных типов миелофиброза - рубцевания костного мозга.
Согласно FDA, Jakafi работает путем ингибирования ферментов, называемых Janus Associated Kinase (JAK) 1 и 2, которые участвуют в регуляции крови и иммунологического функционирования. Одобрение препарата для лечения истинной полицитемии поможет уменьшить вероятность увеличения селезенки - спленомегалии - и уменьшить необходимость в проведении флеботомии - процедуры по удалению излишков крови из организма.
Наиболее частыми побочными эффектами, связанными с использованием Jakafi у участников с истинной полицитемией в квалификационных клинических испытаниях, были низкий уровень эритроцитов (анемия) и низкий уровень тромбоцитов (тромбоцитопения). Наиболее частыми побочными эффектами, не связанными с кровью, были головокружение, запор и опоясывающий лишай.
.jpg)
