Болезнь Помпе, также известная как болезнь накопления гликогена типа II (GSD-II) или дефицит кислой мальтазы, является одним из 49 известных лизосомальных нарушений накопления. Название болезнь Помпе происходит от голландского патолога Дж. К. Помпе, который впервые описал ребенка с этой болезнью в 1932 году. Болезнь Помпе поражает примерно от 5 000 до 10 000 человек во всем мире. В Соединенных Штатах, по оценкам, им страдает 1 человек на 40 000 человек.
Болезнь Помпе вызывается дефицитом или полным отсутствием фермента, называемого кислой альфа-глюкозидазой. Если этот фермент не работает должным образом, гликоген, сложный сахар, накапливается в клетках организма и вызывает повреждение органов и тканей. Это накопление в основном влияет на мышцы тела, что приводит к широко распространенной мышечной слабости. Этот дефицит фермента может стать опасным для жизни при поражении дыхательных и сердечных мышц. Состояние является генетическим, и оба родителя должны нести мутировавший ген, чтобы их ребенок унаследовал его.
Существует две формы болезни Помпе - младенческая и поздняя - обе вызывают мышечную слабость. Как болезнь прогрессирует, зависит от того, насколько рано она начинается.
Йенсфлориан / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia CommonsИнфантильная болезнь Помпе
Детское начало считается тяжелой формой болезни Помпе. Состояние обычно появляется в течение первых нескольких месяцев жизни. Младенцы слабы, им трудно держать голову. Их сердечные мышцы заболевают, а сердца увеличиваются и становятся слабыми. У них также могут быть большие выступающие языки и увеличенная печень. Другие симптомы включают:
- Неспособность расти и набирать вес (неспособность развиваться)
- Пороки сердца и нерегулярное сердцебиение
- Затрудненное дыхание, которое может включать обмороки
- Проблемы с кормлением и глотанием
- Отсутствуют вехи развития, такие как переворачивание или ползание.
- Проблемы с движением рук и ног
- Потеря слуха
Заболевание быстро прогрессирует, и дети обычно умирают от сердечной недостаточности и дыхательной слабости до своего первого дня рождения. Больные дети могут жить дольше при соответствующем медицинском вмешательстве.
Поздняя болезнь Помпе
Позднее начало болезни Помпе обычно начинается с симптомов мышечной слабости, которая может начаться в любое время с раннего детства до взрослого возраста. Слабость мышц больше поражает нижнюю половину тела, чем верхние конечности. Заболевание прогрессирует медленнее, чем инфантильная форма, но продолжительность жизни людей по-прежнему сокращается.
Ожидаемая продолжительность жизни зависит от того, когда начинается заболевание и как быстро прогрессируют симптомы. Такие симптомы, как трудности при ходьбе или подъеме по лестнице, начинаются и медленно прогрессируют с годами. Как и в случае с ранним началом, у людей с поздним началом также могут развиться проблемы с дыханием. По мере прогрессирования болезни люди становятся зависимыми от инвалидных колясок или прикованных к постели, и им может потребоваться респиратор для дыхания.
Диагностика
Болезнь Помпе обычно диагностируется после прогрессирования симптомов. У взрослых болезнь Помпе можно спутать с другими хроническими мышечными заболеваниями. Если ваш врач подозревает болезнь Помпе, он может проверить активность фермента кислой альфа-глюкозидазы или провести биопсию мышц или кожи в культивируемых клетках кожи. У взрослых можно использовать анализ крови, чтобы определить снижение или отсутствие этого фермента.
Уход
Человеку с болезнью Помпе потребуется специализированная медицинская помощь генетиков, метаболистов и неврологов. Многие люди считают, что диета с высоким содержанием белка является полезной, наряду с обширными ежедневными упражнениями. По мере прогрессирования заболевания необходимы частые медицинские осмотры.
В 2006 году Европейское агентство по лекарственным средствам (EMEA) и Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предоставили разрешение на продажу препарата Myozyme для лечения болезни Помпе. В 2010 году был одобрен Lumizyme. Myozyme предназначен для пациентов моложе 8 лет, а Lumizyme одобрен для пациентов старше 8 лет. Оба препарата заменяют недостающий фермент, тем самым помогая уменьшить симптомы заболевания. И Миозим, и Люмизим вводятся внутривенно каждые две недели.
