Симптомы и лечение синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли вызван генетическим заболеванием хромосомы 15. Это редкое заболевание, присутствующее при рождении, которое приводит к ряду физических, умственных и поведенческих проблем. Ключевой особенностью синдрома Прадера-Вилли является постоянное чувство голода, которое обычно начинается примерно в 2-летнем возрасте.

Люди с синдромом Прадера-Вилли хотят есть постоянно, потому что они никогда не чувствуют себя сытыми (гиперфагия) и обычно не могут контролировать свой вес. Многие осложнения синдрома Прадера-Вилли связаны с ожирением.

Если вы или ваш ребенок страдаете синдромом Прадера-Вилли, команда специалистов может работать с вами, чтобы управлять симптомами, снизить риск развития осложнений и улучшить качество жизни.

Прадер-Вилли встречается примерно у одного из 12 000–15 000 человек, как у мальчиков, так и у девочек, а также у людей любого этнического происхождения. Синдром Прадера-Вилли обычно диагностируется по внешнему виду и поведению ребенка, а затем подтверждается специальным генетическим анализом образца крови. Синдром Прадера-Вилли встречается редко, но является наиболее частой генетической причиной ожирения.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли

Сначала у младенца с синдромом Прадера-Вилли будут проблемы с ростом и набором веса (неспособность развиваться). Из-за слабости мускулов (гипотония) младенец не может пить из бутылочки, и ему могут потребоваться специальные методы кормления или кормление через зонд, пока его / ее мышцы не станут сильнее. Младенцы с синдромом Прадера-Вилли часто отстают в развитии от других детей.

В возрасте от 1 до 6 лет ребенок с синдромом Прадера-Вилли внезапно проявляет огромный интерес к еде и начинает переедать. Считается, что ребенок с Прадером-Вилли никогда не чувствует себя сытым после еды и может продолжать есть запои. Родителям детей с синдромом часто приходится запирать кухонные шкафы и холодильник, чтобы ограничить доступ ребенка к еде. В этом возрасте дети быстро набирают вес.

Скорость роста замедляется

Помимо переедания, ребенок с Прадером-Вилли перестает расти с ненормальной скоростью, и поэтому он ниже своих сверстников по возрасту и полу. Недостаточность гормона роста также частично ответственна за изменение состава тела и увеличение количества жира.

Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют эндокринные проблемы, включая пониженную или отсутствующую секрецию половых гормонов (гипогонадизм), а также задержку или неполное половое развитие. Дети с этим синдромом также могут иметь умственную отсталость от легкой до умеренной степени или проблемы с обучением, а также могут иметь проблемы с поведением, такие как навязчивая идея, принуждение, упрямство и приступы гнева.

Отличительные черты лица

Отличительные черты лица также позволяют идентифицировать ребенка с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся узкое лицо, миндалевидные глаза, маленький рот, тонкая верхняя губа с опущенными уголками рта и полные щеки. Глаза ребенка могут пересекаться (косоглазие).

Лечение синдрома Прадера-Вилли

От синдрома Прадера-Вилли нет лекарства. Однако с физическими проблемами, вызванными синдромом, можно справиться. В младенчестве специальные методы кормления и смеси могут помочь ребенку расти. Физическая терапия и упражнения помогают улучшить силу и координацию. Введение гормона роста человека (генотропин, хуматроп, нордитропин) улучшает мышечную массу и рост. Также может быть назначена терапия половыми гормонами. Как для лечения мужчин с недоразвитием яичек, так и в период полового созревания для стимулирования вторичного полового развития (для повышения самооценки и плотности костей).

Логопедия может помочь детям, которые отстают в языковых навыках, догнать своих сверстников. Специальные образовательные услуги и поддержка помогают детям с Прадером-Вилли полностью раскрыть свои способности.

По мере роста ребенка проблемы с питанием и весом можно контролировать с помощью сбалансированной низкокалорийной диеты, контроля веса, внешних ограничений в питании и ежедневных упражнений.