Хромосомные аномалии являются причиной выкидышей и мертворождений. Аномалии могут вызывать серьезные проблемы, включая синдром Дауна и другие задержки в развитии или проблемы со здоровьем. При трисомии у людей есть три копии хромосомы, а не две нормальные.
Синдром Патау, или трисомия 13, является наименее распространенной из аутосомной трисомии и наиболее тяжелой после синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18). Дополнительная копия хромосомы 13 при синдроме Патау вызывает серьезные неврологические и сердечные дефекты, которые затрудняют выживание младенцев.
Точная причина синдрома Патау неизвестна; то же самое верно и для синдрома ВАТЕР. Патау, по-видимому, больше поражает женщин, чем мужчин, скорее всего, потому, что зародыши мужского пола не доживают до рождения. Синдром Патау, как и синдром Дауна, связан с увеличением возраста матери. Это может повлиять на людей любого этнического происхождения.
Брюс Форстер / Getty Images
Симптомы
Новорожденные, рожденные с синдромом Патау, часто имеют физические отклонения или интеллектуальные проблемы. Многие дети не выживают ни в течение первого месяца, ни в течение первого года. Другие симптомы включают:
- Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
- Деформированные ступни, известные как ступни с рокером.
- Неврологические проблемы, такие как маленькая голова (микроцефалия), неспособность мозга разделиться на половинки во время беременности (голопрозэнцефалия), тяжелая умственная отсталость
- Дефекты лица, такие как маленькие глаза (микрофтальм), отсутствие или деформация носа, заячья губа и / или волчья пасть
- Пороки сердца (80 процентов людей)
- Дефекты почек
Синдром Патау встречается не очень часто. Распространенность среди новорожденных - один на 5000; 90% младенцев с этим заболеванием умирают до рождения.
Диагностика
Синдром Патау часто диагностируется во время плановых и дополнительных пренатальных обследований, включая скрининг крови матери, УЗИ плода, биопсию ворсин хориона и амниоцентез.
Если не обнаружено во время беременности и ребенок рождается, симптомы синдрома Патау проявляются уже при рождении. Синдром Патау может быть ошибочно принят за синдром Эдвардса, поэтому для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование.
Визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), должны проводиться для выявления дефектов мозга, сердца и почек. УЗИ сердца (эхокардиограмма) следует проводить с учетом высокой частоты сердечных пороков, связанных с синдромом Патау.
Уход
Лечение синдрома Патау сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многие младенцы испытывают трудности с выживанием в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца.
Для устранения пороков сердца или заячьей губы и неба может потребоваться операция. Физическая, профессиональная и логопедическая терапия поможет людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.
Справиться
Если у вашего ребенка был диагностирован синдром Патау до рождения, ваш врач обсудит с вами варианты. Некоторые родители выбирают интенсивное вмешательство, в то время как другие предпочитают прервать беременность. Другие продолжат беременность и будут постоянно заботиться о жизни ребенка.
Хотя шансы на выживание крайне низки, некоторые люди все же решают попробовать интенсивную терапию, чтобы продлить жизнь ребенка. Эти решения носят сугубо личный характер и могут быть приняты только вами, вашим партнером и вашим врачом.
Поддерживать
Родители ребенка, рожденного с синдромом Патау, получат генетическую консультацию, чтобы определить, каков их риск рождения еще одного ребенка с синдромом. Хорошим источником информации и поддержки является Организация поддержки трисомии 18, 13 и других связанных расстройств (S.O.F.T.). Пары, потерявшие ребенка с синдромом Патау до или после родов, могут получить пользу от консультирования по поддержке горя.
.jpg)
