Обзор болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта - наиболее распространенная форма юношеской дегенерации желтого пятна, поражающая одного из 10 000 детей в Соединенных Штатах. Болезнь, названная в честь Карла Штаргардта, немецкого офтальмолога, поражает оба глаза и развивается примерно в возрасте от 5 до раннего взрослого возраста. При болезни Штаргардта есть генетический дефект, который вызывает гибель фоторецепторов глаза. Потеря зрения начинается медленно, а затем быстро прогрессирует, затрагивая центральное зрение настолько сильно, что это приводит к тому, что больной становится слепым, сохраняя при этом периферическое зрение. Болезнь Штаргардта также называется макулярной дистрофией Штаргардта, ювенильной дегенерацией желтого пятна или желтым глазным дном.

Феррантрайт / Getty Images

Симптомы

Болезнь Штаргардта поражает небольшую область около центра сетчатки, называемую макулой. Макула отвечает за резкое центральное зрение.

Симптомы болезни Штаргардта очень похожи на симптомы возрастной дегенерации желтого пятна (ARMD). Первым симптомом является снижение зрения со следующими симптомами, возможно, следующими:

• Проблемы со зрением при тусклом свете
• Снижение остроты зрения и близкого видения
• Потеря периферического (бокового) зрения
• Плохое цветовое зрение
• Обнаружение маленьких слепых зон
• Размытое и искаженное зрение
• Сниженная адаптация к темноте
• Светочувствительность

Наиболее частый симптом болезни Штаргардта - постепенная потеря центрального зрения на оба глаза.

У разных людей симптомы болезни прогрессируют с разной скоростью. Некоторые люди склонны к более быстрой потере зрения. Другие могут сначала медленно терять зрение, а затем быстро ухудшаться по мере его стабилизации. Большинство людей с болезнью Штаргардта в конечном итоге достигают зрения 20/200 или хуже.

Причины

Болезнь Штаргардта обычно возникает от наследственного рецессивного гена, то есть оба родителя несут этот ген. В большинстве случаев это вызвано мутациями в гене ABCA4.

Если каждый родитель несет ген, их дети имеют 25% шанс унаследовать ген от каждого из родителей.

Поскольку два гена необходимы, чтобы вызвать болезнь Штаргардта, родители могут не иметь ее.

Ген ABCA4 содержит белок, который удаляет побочные продукты витамина А внутри фоторецепторов глаз. В клетках, в которых отсутствует белок, накапливаются скопления липофусцина, образуя желтые комки на сетчатке.

По мере увеличения скоплений липофусцина вблизи макулы центральное зрение ухудшается. В конце концов фоторецепторы умирают, и зрение ухудшается.

Диагностика

Офтальмолог может диагностировать болезнь Штаргардта после полного обследования сетчатки. Желтые пятна на сетчатке или отложения липофусцина часто можно обнаружить в желтом пятне. Желтоватые пятна имеют различную форму и размер, обычно в виде колец.

Офтальмолог будет использовать различные тесты для проверки зрения и зрения, чтобы поставить положительный диагноз болезни Штаргардта. Следующие тесты помогают оценить симптомы:

• Тестирование поля зрения: это мера вашего центрального зрения и наиболее важная часть вашего зрения. Однако это только одна мера вашей зрительной функции. Другой аспект - это ваше общее поле зрения, иногда называемое периферическим зрением. Хотя многие люди ошибочно принимают его за простой тест периферического зрения, тест поля зрения на самом деле предназначен для измерения общего поля зрения, поскольку оно интерпретируется мозгом в четырех неврологических квадрантах.
• Цветовое тестирование: потеря цветового зрения связана с болезнью Штаргардта. Самый распространенный тест для диагностики дальтонизма - это тест Исихара. Этот быстрый и простой тест состоит из серии изображений, состоящих из цветных точек. Среди точек есть фигура, обычно цифра, состоящая из точек разного цвета. Человек с нормальным цветовым зрением сможет увидеть это число, но дальтоник увидит другое число или вообще не увидит числа.
• Фотография глазного дна: слово «глазное дно» используется для описания внутренней или задней части глаза. Фотография глазного дна показывает центр задней части глаза или сетчатку. На типичной фотографии глазного дна можно увидеть зрительный нерв, макулу и основные кровеносные сосуды сетчатки. Желтые пятна или липофусцин можно легко визуализировать с помощью фотографии глазного дна для более ранней диагностики болезни Штаргардта.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ): ОКТ - это неинвазивная технология визуализации, используемая для получения изображений поперечного сечения сетчатки с высоким разрешением. ОКТ похожа на ультразвуковое исследование, за исключением того, что визуализация выполняется путем измерения света, а не звука. ОКТ измеряет толщину слоя нервных волокон сетчатки при глаукоме и других заболеваниях зрительного нерва.
• Электроретинография (ЭРГ): ЭРГ - это глазной тест, используемый для определения функции сетчатки, светочувствительной части глаза. Сетчатка состоит из слоев клеток и фоторецепторов, известных как палочки и колбочки. Этот тест измеряет электрический отклик светочувствительных клеток в глазах.

Уход

Эффективного лечения болезни Штаргардта не существует. Тем не менее, проводятся исследования, чтобы изучить возможные методы лечения, такие как инъекции стволовых клеток, генная терапия и лекарственные препараты.

Если кажется, что есть утечка или разрастание кровеносных сосудов, состояние часто лечат внутриглазными инъекциями, так же, как лечение, используемое для лечения «влажной» разновидности ARMD.

Исследования показали, что питание и защита глаз от UVA / UVB лучей могут замедлить прогрессирование этого заболевания.

Когда зрение начинает ухудшаться, можно использовать наглядные пособия, чтобы максимально использовать периферическое зрение. Исследователи также обнаружили, что избыток витамина А может оказывать вредное воздействие на глаза людей с болезнью Штаргардта, поэтому следует избегать приема добавок, хотя нет необходимости избегать витамина А в рационе.

Справиться

Если вы столкнулись с трудностями при диагностике болезни Штаргардта, вам помогут несколько услуг и устройств.

Средства для слабовидящих могут помочь людям выполнять повседневные дела и задачи, в том числе портативные линзы, устройства для чтения и устройства для увеличения видео. Все эти средства направлены на поддержание независимости.

Многие люди с болезнью Штаргардта становятся инвалидами по зрению к 20 годам. Эмоциональное воздействие инвалидности может быть очень эмоциональным, влияя на важные аспекты жизни, включая занятость и социальную жизнь. Из-за того, что необходим большой объем поддержки, консультирование и трудотерапия, как правило, являются частью плана лечения.