HD имеет широкий спектр симптомов, которые могут развиться, некоторые из которых можно успешно лечить с помощью лекарств и немедикаментозных подходов. Прежде чем приступить к лечению, понимание симптомов как части болезни также может помочь справиться с ними и принять более активное участие в уходе за вами или членом семьи.
Huntstock / Getty ImagesТипы симптомов
Как неврологическое состояние, болезнь Хантингтона вызывает симптомы, которые обычно попадают в одну из трех категорий: физические / двигательные изменения, когнитивные изменения и эмоциональные / поведенческие изменения. HD также является одним из нескольких состояний, вызывающих развитие деменции.
Симптомы чаще всего развиваются в возрасте от 30 до 50 лет. Однако у некоторых людей моложе 20 лет развивается тип болезни Гентингтона, называемый ювенильной болезнью Гентингтона.
Физические изменения
Один из характерных симптомов HD - хорея. Хорея означает потерю способности контролировать физические движения. Он производит короткие, непроизвольные, нестереотипные движения. Эти движения часто происходят в верхней части тела и включают плечи, туловище, голову, шею и лицо. Также они могут возникать в ногах. Хорея присутствует примерно у 90% людей с БГ и является одним из симптомов, на которые часто воздействуют лекарственные препараты.
Другие физические признаки HD включают снижение ходьбы и разговора, отсутствие координации, нарушение глотания пищи и жидкости и, как следствие, значительную потерю веса. Из-за этих симптомов у людей с HD высок риск падения, но работа со специалистами может помочь снизить риск.
Когнитивные изменения
HD является результатом изменений в мозге, поэтому понятно, что это влияет на когнитивные способности. Хотя память может быть затронута, это также влияет на другие области познания. К ним относятся нарушение исполнительного функционирования (например, способность планировать и принимать решения), плохая концентрация, недостаток внимания, неправильное суждение и отсутствие понимания своего собственного поведения. Также может развиться отсутствие запретов. Например, если у вас HD, вы можете сделать что-то, что обычно не считаете уместным, потому что ваш контроль над импульсами ослаблен.
Эмоциональные и поведенческие изменения
Симптомы HD включают несколько изменений настроения и поведения. Вы можете почувствовать крайнюю раздражительность и гнев, а также непредсказуемые перепады настроения. Также может развиться словесная и физическая агрессия. Фактически, некоторые исследования показывают, что от 22 до 66 процентов людей с HD проявляют агрессию, часто на ранних стадиях болезни.
Как и в случае с другими видами деменции, при HD часто встречается апатия. Депрессия (которая похожа на апатию, но обычно включает в себя чувство печали и безнадежности) может быть особенно значимой и является сильным предиктором того, что вы думаете о самоубийстве или обдумываете его. Исследования показывают, что существует высокий риск суицидальных мыслей у людей, живущих с HD, при этом некоторые исследования указывают на наличие суицидальных мыслей примерно у 19 процентов участников исследования.
Чувство тревоги часто сопровождает депрессию. Исследования показывают, что от 34 до 61% людей с HD испытывают чувство тревоги.
Персеверация, когда вы «застреваете» на слове, мысли или действии, не редкость. Это может сочетаться с навязчивыми идеями и компульсиями и затруднять переход к новой задаче. Это также может вызвать социально неприемлемое поведение, из-за которого другим будет трудно узнать, как проводить время с человеком с HD.
Обзор лечения
Хотя в настоящее время нет лекарств от HD, есть несколько лекарств и дополнительных подходов, которые могут помочь на время облегчить некоторые симптомы. Имейте в виду, что вам не следует использовать дополнительные вещества, не посоветовавшись с врачом, поскольку некоторые из них могут иметь серьезные отрицательные побочные эффекты или взаимодействовать с другими лекарствами.
Поскольку лечения нет, цель лечения HD - улучшить качество жизни и как можно дольше поддерживать функциональность.
Лекарства
Ксеназин
Ксеназин (тетрабеназин) был одобрен в 2008 году Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для лечения хореи при HD. Было показано, что он помогает уменьшить непроизвольные движения и обычно считается одним из наиболее распространенных и эффективных способов лечения HD.
Ксеназин, тем не менее, содержит предупреждение о применении у людей с депрессией, поскольку он, по-видимому, усиливает депрессию и суицидальные мысли. Побочные эффекты также могут включать сонливость и бессонницу.
Остедо
Аустедо (дейетрабеназин) был одобрен FDA в 2017 году. Его также назначают для лечения непроизвольных движений (хореи) при болезни Хантингтона.
Аустедо химически похож на ксеназин, но его эффективность сохраняется дольше. Следовательно, Аустедо обычно назначают один или два раза в день, в то время как Ксеназин обычно назначают три раза в день.
Остедо продемонстрировал эффективность в уменьшении симптомов хореи, но, как и ксеназин, этот препарат поставляется с четко сформулированным предупреждением, указывающим на то, что его не следует использовать людям с HD, которые испытывают чувство депрессии или суицидальные мысли, поскольку это может усилить эти чувства.
Антипсихотические препараты
Иногда для лечения хореи назначают антипсихотические препараты, также называемые нейролептиками. Это использование лекарства не по назначению, что означает, что FDA не одобрило эти лекарства специально для этой цели; однако некоторые из них продемонстрировали определенные преимущества в этой области.
Результаты исследований различаются, но атипичные нейролептики, которые часто используются для лечения HD, включают зипрекса (оланзапин), риспердал (рисперидон) и сероквель (кветиапин). Также назначаются старые нейролептики, такие как галдол (галоперидол) и клозапин (клозапин), но они имеют потенциальные побочные эффекты в виде тремора и поздней дискинезии, которые вызывают другие непроизвольные движения и, следовательно, могут быть контрпродуктивными.
Кроме того, некоторые антипсихотические препараты, такие как Abilify (арипипразол), показали некоторую эффективность в уменьшении симптомов депрессии при HD, а также в улучшении когнитивных функций.
Иногда также используются нейролептики с целью уменьшения вызывающего поведения (например, агрессии), которое может развиться при БГ; Однако при использовании нейролептиков существует несколько потенциальных побочных эффектов, поэтому следует соблюдать осторожность.
Симметрел
Исследования эффективности Симметрела (амантадина) показали противоречивые результаты. Симметрел - это противовирусный препарат, который используется для лечения непроизвольного тремора, который иногда возникает при болезни Паркинсона, поэтому его мишенью при HD является симптом хореи. Это кажется полезным для некоторых людей с HD.
СИОЗС
Антидепрессанты с селективным ингибитором обратного захвата серотонина (СИОЗС) иногда назначают для лечения депрессии, а также навязчивых идей и компульсий, которые иногда испытывают люди, живущие с HD. Как и у других лекарств, эффективность варьируется.
Стабилизаторы настроения
Стабилизаторы настроения, такие как Depakote (divalproex), могут использоваться для устранения большого разнообразия эмоций, которые могут сопровождать HD, а также для устранения агрессивных, импульсивных и обсессивно-компульсивных симптомов.
Другие лекарства
В ответ на различные симптомы, о которых пациент сообщает своему врачу, также могут быть назначены другие лекарства для решения этих конкретных проблем. Например, если бессонница и беспокойство являются основными проблемами при HD, врач часто прописывает лекарство для их лечения. Таким образом, важно быть открытым со своим лечащим врачом и сообщать им обо всем, что вас беспокоит. У них может быть вариант, который улучшит вашу ситуацию.
Немедикаментозные подходы
Поскольку лекарства в настоящее время ограничиваются попытками управлять определенными симптомами при HD, рекомендуются другие немедикаментозные дополнительные подходы.
Речевая и языковая терапия
Логопед может работать с вами, чтобы помочь в разъяснении ваших потребностей и предпочтений. Определенные упражнения помогут укрепить мышцы языка и рта, чтобы поддерживать нормальную работу как можно дольше.
Логопеды также могут оценить вашу способность глотать и определить, какое оборудование или вмешательства будут для вас наиболее полезными. Это может быть важно, поскольку по мере прогрессирования болезни становится все труднее глотать пищу или воду, не подавившись.
Физическая и производственная терапия
Лечебная физкультура и трудотерапия могут помочь вам по-разному. На ранних стадиях HD физиотерапия может помочь улучшить и сохранить общую силу и функционирование. По мере развития HD оборудование может быть заказано и адаптировано к вашим конкретным потребностям, а программа домашних упражнений может быть разработана для максимального улучшения физического здоровья.
Эрготерапевт вместе с вами определит, как лучше всего выполнять повседневные действия, например принимать душ и одеваться. Эрготерапевты также могут определить умственные упражнения с целью поддержания ваших когнитивных функций.
Терапевты также могут работать с вашими опекунами по мере прогрессирования болезни, чтобы помочь им узнать, как лучше всего заботиться о вас.
Физическое упражнение
Физические упражнения тесно связаны со стабильными или даже улучшенными когнитивными способностями при многих заболеваниях, вызывающих деменцию, и это также верно и для HD. Исследования показали, что более высокие уровни физических упражнений позволяют повысить результаты когнитивных тестов и улучшить повседневное функционирование.
Психотерапия / Поддерживающее консультирование
Разговор с клиническим социальным работником или психологом может быть очень важным, поскольку вы приспосабливаетесь к изменениям, которые приносит HD, и выясняете свои собственные стратегии выживания. Разговорная терапия также может быть очень полезной для супругов или партнеров, а также для детей и семей.
HD вносит существенные изменения в ваш уровень функционирования и может вызвать беспокойство у членов семьи по поводу их собственного риска развития HD, поскольку он передается детям генетически. Терапевт может помочь вам и вашей семье справиться с происходящими изменениями, с генетическим риском HD, и соединить вас с ресурсами в вашем сообществе и для вашего дома.
Креативная терапия
Другие подходы, вероятно, также принесут пользу людям, живущим с HD. Например, использовались музыка, искусство и драматическая терапия. Хотя они не изменят физические симптомы HD, они могут повлиять на общее самочувствие и улучшить качество жизни.
Услуги диетолога
Здоровое питание важно для всех нас, и тем более, когда вы боретесь с HD. Обеспечение вашего организма необходимыми питательными веществами поможет сохранить ваши силы. Это может быть сложно, особенно по мере прогрессирования HD, поэтому вам может быть полезна помощь диетолога.
Слово от Verywell
Самое главное, что люди с HD и их семьи рискуют оказаться в изоляции. Знайте, что есть ресурсы и поддержка, которые могут воодушевить вас и помочь вам определиться с дальнейшими шагами. Если вы не знаете, что делать, или вам нужна помощь, в Американском обществе болезни Хантингтона есть местные отделения, а также группы поддержки в Интернете, которые могут подбодрить вас, ответить на ваши вопросы, пройтись с вами или просто послушать вас, пока вы живете с HD.
.jpg)
