Обрадович / Getty Images
Ключевые выводы
- СДВГ, похоже, влияет на разные гены у черных и белых людей.
- Полученные данные могут помочь в разработке более целевых лекарств в будущем.
Исследователи из Детской больницы Филадельфии обнаружили важные генетические различия в причинах синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) между чернокожими и белыми пациентами.
Исследование, опубликованное в журналеНаучные отчеты, сгенерировал полногеномные последовательности у 875 человек, в том числе у 205 человек с диагнозом СДВГ. Случаи СДВГ включали 116 афроамериканских пациентов и 89 пациентов европейского происхождения.
Исследователи подтвердили несколько структурных вариантов и генов-мишеней, связанных с СДВГ, выявленных в предыдущем исследовании, но исследователи также обнаружили 40 новых структурных вариантов у пациентов с СДВГ. Они включали кластер структурных вариантов в некодирующей области путей, участвующих в функции мозга, которые очень важны для развития СДВГ.
Но исследователи также обнаружили, что было всего 6% перекрытия генов, на которые повлияли однонуклеотидные варианты (что происходит, когда одна часть последовательности ДНК изменяется) между пациентами с СДВГ, которые имели афро-американское происхождение, и теми, кто имел европейское происхождение. Исследователи надеются, что это открытие потенциально может привести к более целенаправленным методам лечения СДВГ в будущем.
Что это значит для вас
Современные лекарства от СДВГ не подходят всем. В будущем ученые могут разработать более целенаправленную терапию для пациентов на основе их генов.
Причины генетических различий
«В мозгу есть несколько нейротрансмиттеров - медиаторов, которые клетки / нейроны мозга используют для связи друг с другом, - которые участвуют во многих исполнительных функциях мозга, таких как обучение, память, внимание, познание, сон, настроение и поведение, многие из которые страдают СДВГ », - говорит Веривелл старший автор исследования Хакон Хаконарсон, доктор медицины, доктор философии, директор Центра прикладной геномики в Исследовательском институте Джозефа Стоукса-младшего при детской больнице Филадельфии. Медиаторы, связанные с СДВГ, включают:
- Глутамат: нейромедиатор, критически важный для обучения, памяти и внимания.
- Ацетилхолин: важен для познания
- Серотонин
- Допамин
- Адреналин
«Мутации с участием различных систем нейротрансмиттеров могут привести к СДВГ, и, поскольку ландшафт спектра мутаций у людей афроамериканского происхождения сильно отличается от европейского, некоторые мутации более склонны вызывать СДВГ у людей африканского происхождения и другие мутации европейского происхождения, - говорит Хаконарсон.
Основы СДВГ
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), СДВГ является одним из наиболее распространенных расстройств нервного развития в детстве. Он часто диагностируется в детстве и может сохраняться в зрелом возрасте.
Дети с СДВГ могут иметь проблемы с вниманием, контролировать импульсивное поведение или быть чрезмерно активными. И хотя CDC говорит, что для детей нормально иметь проблемы с концентрацией внимания, дети с СДВГ обычно не перерастают в привычки.
«Африканские геномы намного сложнее и имеют гораздо больше вариантов, чем европейские геномы - считается, что отчасти это связано с тем, что, когда человек переехал из Африки 20 000–30 000 лет назад, только небольшая часть вариации переехала», - сказал Хаконарсон. говорит. По его словам, некоторые заболевания специфичны для определенных геномных предков, в том числе некоторые генетические мутации, которые приводят к СДВГ.
Как полученные данные могут повлиять на лечение СДВГ
CDC сообщает, что обычно СДВГ лечат комбинацией поведенческой терапии и лекарств. Для детей дошкольного возраста поведенческая терапия, наряду с обучением их родителей, обычно рекомендуется для уменьшения поведения, связанного с СДВГ, в качестве первой линии лечения перед приемом лекарств.
Согласно CDC, существует два основных класса лекарств, используемых для лечения детей с СДВГ. К ним относятся стимуляторы, которые являются наиболее широко используемыми лекарствами от СДВГ, и нестимуляторы, которые действуют не так быстро, как стимуляторы, но могут действовать дольше. -длительные эффекты.
Генетические варианты, обнаруженные в новом исследовании, влияют на то, насколько хорошо пациенты реагируют на лекарства от СДВГ, но Хаконарсон надеется это изменить.
«Поскольку разные мутации и разные медиаторы нейротрансмиттеров подвержены влиянию у разных людей с СДВГ, это открывает возможность для точных методов лечения, направленных конкретно на различные причины СДВГ», - говорит Хаконарсон.
На данный момент неясно, как именно это будет работать, но Хаконарсон говорит, что его команда сейчас сосредоточена на точных методах лечения, которые помогут устранить генетические различия.
«Мы, вероятно, разработаем в будущем лекарства, которые могут работать лучше для одной этнической группы / происхождения по сравнению с другой, поскольку нагрузка мутаций может быть выше для этого конкретного пути нейромедиатора», - говорит он. «Но первоначальной целью будет исправить или исправить последствия этих мутаций».
В конечном итоге, говорит Хаконарсон, новые лекарства «скорее всего принесут пользу любому, у кого затронут этот конкретный путь нейромедиатора, независимо от расы или этнической принадлежности».
.jpg)
.jpg)
