Исследования показывают, что генетическая мутация вызывает болезнь «совы»

Photoboyko / Getty Images

Ключевые выводы

• У людей с задержанным фазовым расстройством сна генетическая мутация удлиняет биологические часы организма.
• Это расстройство заставляет людей ложиться спать поздно ночью и спать поздно утром.
• Мутация влияет на выработку гормонов, таких как мелатонин, который важен для регулирования цикла сна.

Если вы когда-нибудь задумывались, запрограммировано ли ваше тело на то, чтобы не спать до поздней ночи и спать поздно утром, возможно, у вас было отсроченное расстройство фазы сна.

Расстройство отсроченной фазы сна определяется как разновидность бессонницы, при которой засыпание человека задерживается на два часа или более сверх того, что считается нормальным временем отхода ко сну. Люди с расстройством, которое также называют «расстройством совы», обычно не ложатся спать дольше двух часов ночи. В недавнем исследовании исследователи показали, как генетическая мутация может изменить время биологических часов человека. означает, что люди ложатся спать позже и им трудно просыпаться по утрам.

«Это похоже на постоянный переход на летнее время - перерыв на час, но каждый божий день», - говорит Verywell Кэрри Партч, доктор философии, профессор химии и биохимии Калифорнийского университета в Санта-Круз.

Для октябрьского исследования, опубликованного вТруды Национальной академии наук,Партч и ее команда исследовали, как изменение в хвостовой части одного из четырех ключевых белков часов, криптохрома, влияет на циркадные ритмы человека. По ее словам, эта работа вдохновлена ​​статьей 2017 года, в которой сообщалось об открытии мутации и ее влиянии на биологические часы. Это исследование глубже погружается в молекулярные механизмы, лежащие в основе этого процесса.

Что это значит для вас

Если вы страдаете расстройством задержки фазы сна, подумайте о том, чтобы уменьшить потребление света в ночное время. Вы также можете поговорить со своим врачом о приеме дополнительных гормонов, таких как мелатонин, чтобы вызвать сонливость в начале вечера.

Как это устроено

Люди и большинство других позвоночных работают в циркадном ритме. Это биологические «часы», которые регулируют периоды активности и бездействия. Эти часы работают с тем, что ученые называют «петлей обратной связи». Факторы транскрипции действуют как педаль газа, включая экспрессию или создавая определенные белки в течение дня. Ночью эти белки отключают эти факторы транскрипции, работая как тормоз.

Исследователи обнаружили, что мутация может привести к отрыву хвоста протеина криптохрома. Когда это происходит, он более плотно связывается с комплексом других белков, отвечающих за регулирование работы часов. Партч говорит, что эффект подобен удерживанию тормоза дольше обычного. Когда это происходит, организм обычно не переключается между активной и неактивной фазами.

«Это становится немного сложнее, потому что этот процесс контролирует почти 10 000 генов в вашем теле, включая белок, который вырабатывает гормон мелатонин», - говорит Партч. «Когда ваши часы не идут в ногу с 24-часовым днем, иногда трудно выровняться с циклом свет-темнота, чтобы ваше поведение соответствовало нормальному опыту, который мы, люди на Земле, проявляем активностью днем и спать по ночам ».

По словам Партч, это исследование говорит ученым, что им следует искать лекарства, которые могут служить той же цели, что и криптохромный хвост. Ее лаборатория занимается именно этим, ища молекулы, которые могут заполнить этот пробел.

Нарушение задержки фазы сна является наследственным. Это распространенная форма бессонницы, от которой страдает примерно 1 из 75 человек европейского происхождения.

«Это очень распространено», - говорит Партч. "Если вы находитесь в многолюдной комнате, вероятно, у кого-то есть".

Исследователи провели аналогичные исследования, чтобы понять механизмы, лежащие в основе обратного расстройства «совы», которое обычно называют расстройством «утреннего жаворонка». Люди с этой генетической изменчивостью ложатся спать рано вечером и просыпаются рано утром.

Как ночная сова

Людям, страдающим нарушением фазы сна, обычно требуется восемь часов отдыха в сутки, хотя этот период начинается позже, чем у большинства людей. Из-за того, как школы и рабочие места структурируют свой день - например, следуют стандартным правилам с 9 до 17 часов. рабочий день - может быть сложно получить рекомендованное количество сна в полном объеме.

«Хотя по сути, это не влияет на вашу потребность во сне или количество сна, которое вам нужно, чтобы чувствовать себя хорошо отдохнувшим, есть практические ограничения, которые общество накладывает на нас», - говорит Партч. «Мы должны вставать, независимо от того, насколько хорошо мы чувствуем себя утром, и идти на работу и в школу».

Циркадные ритмы людей очень чувствительны к свету. Когда солнце садится ночью и встает утром, изменение света сигнализирует нашему телу о выключении или запуске.

Когда часы общества конкурируют с естественными часами организма, это отрицательно сказывается на биологических процессах, связанных с циркадными ритмами, такими как выработка мелатонина и метаболизм. Многие люди испытывают это во время перехода на летнее время, и люди, страдающие расстройством отсроченной фазы сна, ежедневно ощущают это несоответствие.

«Практически ничего из этого не происходит по нашему выбору, - говорит Партч. - Временное кодирование закодировано в нашей биологии, и мы своего рода рабы наших внутренних часов, независимо от того, работают они быстро или долго».

Чтобы поддерживать режим сна, соответствующий тем, кто не страдает этим заболеванием, Партч рекомендует ограничивать воздействие света в ночное время. Это поможет стимулировать выработку мелатонина. Чтобы еще больше усилить сонливость, вы также можете принимать добавку мелатонина в 9 или 10 часов вечера. чтобы помочь вашему телу заснуть раньше.