Марк Гарлик / Научная фотобиблиотека / Getty Images
Аллели - это копии генов, влияющих на наследственные характеристики. Каждый человек наследует по крайней мере два аллеля определенного гена - по одному аллелю от каждого родителя. Их еще называют аллеломорфами.
Хорошим примером того, как выражаются аллели, является цвет глаз; будут ли у нас голубые или карие глаза, зависит от аллелей, которые передаются от наших родителей. Поскольку они помогают определить, как выглядят наши тела и как они устроены, аллели считаются важной частью плана для всех живущих организмы.
Функция
Аллели играют большую роль в определении наших унаследованных черт, наряду с ДНК и генами.
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) - это наследственный материал, который люди и другие живые организмы получают от каждого из родителей. Технически это молекула, которая несет всю необходимую генетическую информацию в клетках организма. Половина ДНК человека исходит от его матери, а другая половина - от отца.
Ваша ДНК состоит из небольших частей, называемых генами. Гены действуют как закодированные инструкции для управления строением нашего тела и влияют на то, как мы выглядим. По оценкам экспертов, у людей есть от 20 000 до 25 000 генов.
Для большинства генов одна копия наследуется от биологической матери, а одна копия наследуется от биологического отца (которого мы будем называть просто «мать» и «отец»).
Версия каждого гена, которую родитель передает своему ребенку, называется аллелем. Аллели расположены на хромосомах, которые являются структурами, которые содержат наши гены. В частности, аллели влияют на работу клеток нашего тела, определяя такие черты и характеристики, как пигментация кожи, цвет волос и глаз, рост, группа крови и многое другое.
Как это устроено
Черты, которые мы наследуем от родителей, зависят от того, как аллели взаимодействуют друг с другом. Конкретный способ объединения аллелей в пары известен как образцы наследования, которые составляют все вариации генетических черт человека.
Поскольку аллели предоставляют по крайней мере два набора инструкций для каждого гена, организм должен выяснить, какой «дорожной карте» следовать, или, другими словами, какой признак необходимо выразить.
Возьмем, к примеру, цвет глаз. Цвет глаз человека - это результат аллелей, передаваемых от родителей к ребенку. Различные комбинации аллелей дают коричневый, синий, зеленый или ореховый цвет глаз, хотя последние два более уникальны, чем карие или голубые глаза. Вот два распространенных сценария, которые могут произойти:
- Если оба родителя вносят одинаковые аллели в ген цвета глаз, они называются гомозиготными. Это означает, что инструкции, предоставляемые аллелями, будут такими же, поэтому появится цвет глаз. Гомо- означает то же самое, а -зигота относится к зиготе, которая образуется, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку.
- Если каждый из родителей вносит разные аллели для гена, они известны как гетерозиготные, что означает, что инструкции не будут совпадать, и тело должно будет двигаться в направлении более сильного (или доминантного) аллеля. Гетеро - значит другое.
Вот где это может быть немного сложно. Аллель может быть доминантным или рецессивным. Доминантные аллели выражают признак, даже если существует только одна копия. Рецессивные аллели могут проявить себя только при наличии двух копий - по одной от каждого родителя. И вы, наверное, уже поняли, что доминантные аллели преобладают над рецессивными.
Например, такая черта, как голубые глаза, считается рецессивной, поэтому обычно появляется только тогда, когда аллели голубых глаз одинаковы у обоих родителей. Карие глаза считаются доминирующими, поэтому вам нужен только аллель карих глаз от одного из родителей, чтобы иметь карие глаза.
Доминантные и рецессивные черты
Коричневый цвет глаз - это доминирующая черта, а голубой цвет глаз - рецессивная черта. Зеленый цвет глаз представляет собой смесь обоих и преобладает над синим, но рецессивным до коричневого.
Хотя два аллеля составляют генотип, некоторые черты, например цвет глаз, имеют несколько аллелей, которые влияют на этот признак. Это также включает группу крови и цвет волос. Новые аллели возникают в популяциях через мутации, и естественный отбор также может оказывать влияние, отдавая одни аллели другим.
Фактически, некоторые биологи считают аллели настолько важными для эволюции человека, что определяют эволюцию как изменение частот аллелей в популяции с течением времени.
Значимость
Аллели помогают решить практически все, что касается живого существа. Но даже при твердом понимании того, как аллели определяют наши черты и характеристики, генетика по-прежнему остается сложной областью, о которой ученые и исследователи изучают каждый день все больше.
Стоит упомянуть, что, хотя можно сделать довольно точные прогнозы о том, какого цвета глаза или волосы вашего ребенка могут быть на основе комбинации аллелей, вы не всегда можете предсказать с абсолютной уверенностью, какие черты появятся.
Имейте в виду, что генетические комбинации также зависят от «скрытых» или рецессивных аллелей, которые могут быть у каждого родителя.
Первоначально ученые полагали, что цвет глаз человека определяется простой простой схемой наследования. Но теперь мы знаем, что даже такие доминантные черты, как карие глаза, могут быть результатом множества различных комбинаций аллелей, и они также могут исчезнуть в одном поколении, чтобы вновь проявиться в более позднем поколении.
Другими словами, поскольку аллели определяют цвет глаз и многие другие черты сложно, генетические вариации могут иногда давать неожиданные результаты.
Слово от Verywell
Хотя такие черты, как цвет глаз или цвет волос, обычно не связаны с какими-либо серьезными проблемами со здоровьем, если у вас есть какие-либо вопросы о том, как аллели могут влиять на определенные генетические заболевания, вы должны чувствовать себя комфортно, обсуждая эти проблемы со своим врачом.
Вооружившись некоторой справочной информацией о вашем генеалогическом древе и истории болезни, медицинский работник сможет помочь вам определить, может ли конкретное генетическое заболевание иметь место в вашей семье и что оно означает для вас и ваших близких.