Наиболее распространенные типы карликовости

Карликовость - это состояние, характеризующееся низким ростом, обычно приводящим к росту взрослого человека в четыре фута, 10 дюймов или меньше. Для детей это означает, что рост ниже кривой роста для их возраста, которая будет меньше 3-го процентиля.

Люди с этим заболеванием обычно предпочитают термины «низкорослый» или «маленький человек», а не «карлик». Многие люди считают термин «карлик» оскорбительным.

Типы

Карликовость может быть вызвана более чем 300 различными состояниями. Типы карликовости имеют разные причины и физические характеристики, хотя все они характеризуются низким ростом. Большинство состояний являются генетическими и присутствуют при рождении. Выделяют две основные категории карликовости:

• Непропорциональная карликовость: это означает, что у человека есть некоторые части тела среднего размера, такие как голова и / или туловище, и некоторые части тела короче, чем обычно, такие как ноги и руки. Самым распространенным типом непропорциональной карликовости - и наиболее распространенным типом карликовости в целом - является ахондроплазия, при которой человек имеет туловище нормального размера и короткие конечности.
• Пропорциональная карликовость: это означает, что человек полностью меньше среднего. Карликовость, вызванная дефицитом гормона роста, изначальная карликовость и синдром Секкеля - все это типы пропорциональной карликовости.

Карликовость - относительно редкое состояние, а каждый из отдельных типов карликовости встречается еще реже.

Ахондроплазия

Ахондроплазия составляет 70% всех случаев карликовости и поражает примерно одного из каждых 25 000–30 000 новорожденных. При ахондроплазии существует проблема с геном, который позволяет организму преобразовывать хрящ в кости во время роста, особенно в длинных костях. . Физические черты этого типа карликовости включают:

• Относительно длинный багажник
• Короткие руки и ноги
• Короткие руки и пальцы, с безымянным и средним искателем
• Непропорционально большая голова с выступающим лбом
• Большой, выступающий лоб
• Искривленные ноги
• Изогнутый позвоночник

Многие люди с ахондроплазией страдают гидроцефалией - жидкостью в головном мозге. Как правило, гидроцефалия, связанная с ахондроплазией, протекает в легкой форме, но если она тяжелая или стойкая, можно установить шунт. У некоторых людей с ахондроплазией также бывает апноэ или апноэ во сне, то есть периодические эпизоды прерывистого дыхания.

Другой

Примеры других типов карликовости включают:

• Диастрофическая карликовость, которая включает некоторые костные аномалии, такие как волчья пасть.
• Спондилоэпифизарные дисплазии (SEC), которые могут включать волчью пасть, бочкообразную грудную клетку и косолапость.
• Изначальная карликовость, включающая несколько генетических нарушений, таких как синдром Рассела-Сильвера и синдром Секеля.
• Гипопитуитаризм
• Синдром Jeune
• Синдром Гурлера
• Синдром Шварца-Джампеля
• Псевдоахондроплазия, которая генетически отличается от ахондроплазии и характеризуется проблемами с головой и костями нормального размера.

Причины

Карликовость может быть вызвана генетическим заболеванием, соматическим или гормональным состоянием.

• Мутации: у большинства людей с карликовостью есть генные мутации, которые представляют собой изменения в определенных генах. Эти мутации мешают нормальному развитию и могут повлиять на рост хрящей и костей в организме. Поскольку руки и ноги имеют самые длинные кости, любое вмешательство в нормальное развитие костей обычно приводит к укорочению конечностей, что приводит к низкому росту.
• Генетика: любое генетическое изменение, вызывающее карликовость, может быть унаследовано от родителей или развиться во время внутриутробного развития. Существует ряд различных моделей наследования, потому что существует множество различных причин карликовости. У двух низкорослых людей может родиться не карликовый ребенок, а у родителей среднего роста может родиться ребенок с ахондроплазией.
• Медицинские причины: некоторые негенетические типы карликовости могут быть вызваны дефицитом гормона роста или возникать, если младенец или детский организм не получает питательных веществ, необходимых для роста и правильного развития. Эти случаи обычно поддаются лечению специалистом.

Диагностика

Есть несколько типов карликовости, которые можно диагностировать на ранних сроках беременности с помощью генетического тестирования.

Некоторые случаи ахондроплазии можно диагностировать на поздних сроках беременности с помощью ультразвука.

Ультразвук может показать, что руки и ноги короче среднего, а также показывает, больше ли голова растущего ребенка, чем в среднем. Однако часто карликовость не может быть диагностирована до рождения.

Уход

Сама по себе карликовость не является болезнью, и поэтому «лекарства» не существует. Большинство людей с этим заболеванием обладают нормальным интеллектом и ведут здоровый и активный образ жизни. Однако состояния, вызывающие карликовость, могут вызвать осложнения со здоровьем, особенно связанные с позвоночником и нижними конечностями.

Некоторые медицинские проблемы лечат хирургическим путем, как правило, на спине, шее, ноге, ступне или среднем ухе.

Профилактика и лечение этих проблем со здоровьем может помочь улучшить качество жизни и выживаемость.

Если ребенок очень низкий, ему может не поставить диагноз карликовость, если нет других черт, кроме низкого роста. Многие люди, находящиеся на короткой стороне нормального спектра роста, не страдают карликовостью.