Синдром Барттера - редкое наследственное заболевание, которое препятствует способности почек реабсорбировать соль, калий, кальций и другие электролиты, что приводит к чрезмерной потере всех этих соединений с мочой. Синдром Барттера, также известный как нефропатия с истощением соли, характеризуется обезвоживанием, утомляемостью, спазмами, слабостью, ломкостью костей и уплотнением почек (гломерулосклерозом). Заболевание можно диагностировать с помощью анализов крови и мочи, а также подтвердить генетическим тестом. Лечение направлено на устранение симптомов заболевания в каждом конкретном случае. От синдрома Барттера нет лекарства.
Синдром Барттера назван в честь доктора Фредерика Барттера, который впервые описал генетическое заболевание в 1962 году.
Питер Дазли / Getty ImagesТипы синдрома Барттера
Существует пять основных типов синдрома Барттера, каждый из которых связан с определенной мутацией гена. В зависимости от типа, симптомы синдрома Барттера могут проявляться во время родов или незадолго до их рождения (антенатально) или позже.
- Тип 1: дородовой
- Тип 2: дородовой
- Тип 3: считается «классическим» синдромом Барттера, симптомы которого обычно диагностируются в школьном возрасте или позже.
- Тип 4: дородовой
- Тип 5: дородовой
В зависимости от мутации симптомы могут варьироваться от легких (как при «классическом» типе 3) до тяжелых (особенно при типах 4 и 5).
Мутации могут диктовать, какой тип симптомов разовьется и будут ли мальчики девочками затронуты с большей вероятностью.
Симптомы
Синдром Барттера может проявиться до рождения ребенка с этим заболеванием, проявляясь в чрезмерном накоплении околоплодных вод (многоводие) между 24 и 30 неделями беременности.
Новорожденные с синдромом Барттера обычно чрезмерно мочатся (полиурия), проявляют признаки чрезмерной жажды (полидипсия), а также испытывают рвоту и диарею. Хотя полируия у новорожденных может быть опасной для жизни, функция почек у некоторых детей с этим заболеванием нормализуется в течение нескольких недель и не требует дальнейшего лечения.
Среди характерных симптомов синдрома Барттера:
- Чрезмерная потеря соли может вызвать обезвоживание, запор, тягу к соли, полиурию, полидипсию и пробуждение ночью с целью помочиться (никтурия).
- Чрезмерная потеря калия может привести к гипокалиемии (низкий уровень калия в крови), характеризующейся мышечной слабостью, спазмами, усталостью, учащенным сердцебиением, затрудненным дыханием, проблемами пищеварения и нейросенсорной тугоухостью.
- Чрезмерная потеря кальция с мочой (гиперкальциурия) может препятствовать развитию костей у детей и вызывать остеопению - ослабление костей и потерю костной массы.
Симптомы синдрома Барттера могут существенно различаться среди детей, у некоторых из них наблюдаются только легкие симптомы. У тех, у кого есть антенатальные симптомы, обычно бывает хуже, в основном потому, что потеря соли, калия или кальция может мешать нормальному развитию плода.
Причины
Синдром Барттера - это аутосомно-рецессивный паттерн, означающий, что для развития болезни должны присутствовать две копии аномального гена - одна от отца и одна от матери.
Синдром Барттера вызывается мутациями в одном из семи различных генов, каждый из которых связан с определенным типом синдрома Барттера. Дополнительные мутации могут привести к появлению подтипов с другим диапазоном симптомов или тяжестью заболевания.
Гены предназначены для кодирования белков, которые транспортируют соль и электролиты, такие как калий и кальций, в почки для реабсорбции в петле Генле (U-образный каналец, по которому вода и соль извлекаются из мочи). Если гены мутируют, полученные белки не могут транспортировать некоторые или все эти соединения через клетки петли Генле.
Специфические генетические мутации относятся к пяти основным типам синдрома Барттера:
Синдром Барттера встречается редко и встречается только у одного из 1,2 миллиона рождений. Чаще встречается у детей, рожденных от родственников (близкородственных). Состояние, по-видимому, чаще встречается в Коста-Рике и Кувейте, чем среди любого другого населения.
Исследований ожидаемой продолжительности жизни у детей с синдромом Барттера мало, но большая часть данных свидетельствует о хороших перспективах, если болезнь диагностировать и лечить на ранней стадии.
Несмотря на влияние синдрома Барттера на почки, почечная недостаточность встречается редко.
Диагностика
Синдром Барттера диагностируется на основании анализа симптомов и истории болезни, а также различных анализов крови и мочи. Поскольку заболевание встречается очень редко, часто требуется помощь генетика, генетического консультанта и других специалистов.
Анализы крови для диагностики синдрома Барттера выявляют низкие уровни калия, хлорида, магния и бикарбоната в крови, а также повышенные уровни гормонов ренина и альдостерона.
Анализ мочи выявляет аномально высокие уровни натрия, хлорида, калия, кальция и магния в моче, а также наличие простагландина E2 (маркера воспаления почек).
Аннатальные формы синдрома Барттера часто можно диагностировать до рождения, когда многоводие обнаруживается без наличия врожденных пороков развития. Также в околоплодных водах повышен уровень хлорида и альдостерона.
Молекулярно-генетическое тестирование может подтвердить диагноз. Существует несколько генетических тестов, которые могут обнаружить различные мутации, связанные с синдромом Барттера, доступные только в специализированных генетических лабораториях.
Для дифференциации синдрома Барттера от близкородственного, но более легкого наследственного заболевания, известного как синдром Гительмана, может потребоваться дополнительное генетическое тестирование.
Уход
Основная цель лечения синдрома Барттера - восстановить баланс жидкости и электролитов. Как это делается, во многом зависит от тяжести симптомов.
Некоторым детям требуется минимальное лечение, или их водно-электролитный баланс может самопроизвольно нормализоваться без лечения. Другим может потребоваться пожизненный уход от группы поставщиков, включая педиатра, терапевта и / или нефролога.
Лекарства
Добавки натрия, хлорида калия и магния часто используются для коррекции электролитного дисбаланса. Для лечения воспаления и низкого уровня простагландинов, способствующих чрезмерному мочеиспусканию, могут быть назначены другие препараты, такие как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как Адвил (ибупрофен), Целебрекс (целекоксиб) и Тиворбекс (индометацин).
Блокаторы желудочной кислоты, такие как Пепцид (фамотидин) и Тагамет (циметидин), могут потребоваться для снижения риска язв и кровотечений, вызванных длительным приемом НПВП.
Другие препараты, такие как антагонисты альдостерона, блокаторы рецепторов ангиотензина II и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), могут потребоваться для снижения уровня ренина и риска повреждения почек.
В зависимости от того, какие электролиты не сбалансированы, некоторым людям могут потребоваться калийсберегающие диуретики, такие как спиронолактон или амилорид, для увеличения выведения натрия с мочой, но удержания калия.
Другие вмешательства
Трансплантация почки может исправить серьезные аномалии и, в редких случаях, выполнялась, когда у кого-то развилось осложнение почечной недостаточности.
Младенцам с тяжелыми, опасными для жизни симптомами может потребоваться внутривенное (в / в) восполнение соли и воды. Детям, которые не могут развиваться, часто помогает терапия гормоном роста, чтобы преодолеть задержку роста и низкий рост. Кохлеарные имплантаты могут использоваться для лечения глухоты, связанной с синдромом Барттера 4 типа.
В дополнение к добавкам и адекватной гидратации детей можно рекомендовать есть продукты с высоким содержанием соли и калия (под наблюдением).
По мере взросления ребенка с синдромом Барттера с этим заболеванием становится легче справиться.
Слово от Verywell
Синдром Барттера - редкое и потенциально серьезное генетическое заболевание, которое при раннем обнаружении обычно можно лечить с помощью диеты, лекарств и добавок. Даже при тяжелых симптомах существуют методы лечения, помогающие восстановить слух и исправить серьезную дисфункцию почек.
Перспективы для людей с синдромом Барттера значительно улучшились за последние годы. При правильном ведении болезни на протяжении всей жизни, включая адекватную гидратацию и поддержание электролитов, большинство людей с синдромом Барттера могут избежать долгосрочных осложнений (таких как почечная недостаточность) и жить нормальной продуктивной жизнью.
.jpg)
-the-basics.jpg)
