Что следует знать о синдроме Бругада

Синдром Бругада - это редкая наследственная аномалия электрической системы сердца, которая может привести к фибрилляции желудочков и внезапной смерти у практически здоровых молодых людей. В отличие от большинства других состояний, вызывающих внезапную смерть у молодых людей, аритмии, вызванные синдромом Бругада, обычно возникают во время сна, а не во время физических упражнений.

Вхождение

Большинство людей, у которых на основании симптомов диагностирован синдром Бругада, - это люди молодого и среднего возраста.

Синдром Бругада встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин - в 8-10 раз чаще. Поскольку синдром Бругада был признан в западной медицине только с начала 1990-х годов, а эксперты изменили определение синдрома Бругада в 2013 году, довольно сложно точно определить, у скольких людей он есть. По некоторым оценкам, этим заболеванием может быть 1 человек из 5000. Известно, что оно чаще встречается у лиц происхождения из Юго-Восточной Азии из-за генетики, возможно, до 1 человека из 1000 страдают этим заболеванием.

Единственная сердечная аномалия, обнаруживаемая при этом синдроме, - электрическая; сердца людей с синдромом Бругада структурно нормальны.

Симптомы

Самая разрушительная проблема, вызванная синдромом Бругада, - внезапная смерть во сне. Однако люди с синдромом Бругада могут испытывать приступы головокружения, головокружения, обморока (потери сознания), ночных припадков или одышки и затрудненного дыхания во сне перед смертельным исходом. Если эти несмертельные эпизоды привлекут к ним внимание врача, можно будет поставить диагноз и назначить лечение, чтобы предотвратить последующую внезапную смерть.

Синдром Бругада был идентифицирован как причина загадочного «синдрома внезапной необъяснимой ночной внезапной смерти» или SUNDS. SUNDS был впервые описан несколько десятилетий назад как заболевание, поражающее молодых мужчин в Юго-Восточной Азии. С тех пор было признано, что эти молодые азиатские мужчины страдают синдромом Бругада, который гораздо более распространен в этой части мира, чем в большинстве других мест.

Причины

Синдром Бругада, по-видимому, возникает из-за одной или нескольких генетических аномалий, которые влияют на сердечные клетки, в частности, в генах, контролирующих натриевые каналы. Он наследуется как аутосомно-доминантный признак, но не все, у кого есть аномальный ген или гены, страдают таким же образом. Кроме того, конкретный ген не был обнаружен примерно в 70% пострадавших семей.

Электрический сигнал, контролирующий сердечный ритм, генерируется каналами в мембранах сердечных клеток, которые позволяют заряженным частицам (называемым ионами) перемещаться назад и вперед через мембрану. Поток ионов через эти каналы производит электрический сигнал сердца. Одним из наиболее важных каналов является натриевый канал, по которому натрий поступает в сердечные клетки. При синдроме Бругада натриевой канал частично заблокирован, поэтому электрический сигнал, генерируемый сердцем, изменяется. Это изменение приводит к электрической нестабильности, которая при некоторых обстоятельствах может вызвать фибрилляцию желудочков.

Кроме того, люди с синдромом Бругада могут иметь форму дизавтономии - дисбаланса между симпатическим и парасимпатическим тонусом. Предполагается, что нормальное повышение парасимпатического тонуса, которое происходит во время сна, может быть преувеличено у людей с синдромом Бругада, и что этот сильный парасимпатический тонус может вызвать нестабильность аномальных каналов и привести к внезапной смерти.

Была признана связь между шизофренией и паттерном ЭКГ Бругада.

Другие факторы, которые могут вызвать фатальную аритмию у людей с синдромом Бругада, включают лихорадку, употребление кокаина, чрезмерное употребление алкоголя и использование различных лекарств, особенно некоторых антидепрессантов.

Диагностика

Электрическая аномалия, вызванная синдромом Бругада, может вызывать характерный узор на ЭКГ, который называется паттерном Бругада. Этот паттерн состоит из особого «закругленного» треугольника, сопровождаемого возвышениями сегментов ST в отведениях V1 и V2.

Не у всех с синдромом Бругада изначально есть «типичный» паттерн Бругада на ЭКГ, хотя у них может быть и другой паттерн «седло назад». Когда этим людям дают такое лекарство, как прокаинамид, блокирующее натриевые каналы, у них проявляется «типичный» паттерн Бругада. Однако этот препарат может быть очень опасным для таких пациентов, поэтому диагностическое обследование такого типа должно проводиться специалистом.

Таким образом, при подозрении на синдром Бругада (например, из-за обморока или внезапной смерти члена семьи во сне) может потребоваться специалист, знакомый с синдромом Бругада, чтобы оценить, может ли присутствовать «атипичный» паттерн Бругада или для проведения диагностического тестирования.

Если на ЭКГ человека отображается картина Бругада, и если у него или у нее также были эпизоды необъяснимого сильного головокружения или обморока, он пережил остановку сердца или имеет семейную историю внезапной смерти в возрасте до 45 лет, риск внезапной смерти в приоритете. Однако, если присутствует паттерн Бругада и ни один из этих факторов риска не возник, риск внезапной смерти оказывается намного ниже.

Людей с синдромом Бругада, которые имеют высокий риск внезапной смерти, следует лечить агрессивно. Но для тех, у кого на ЭКГ есть паттерн Брудада, но нет других факторов риска, решение о том, насколько агрессивно себя вести, не так однозначно.

Электрофизиологическое тестирование было использовано, чтобы помочь с этим более трудным выбором лечения, поскольку выяснилось, что индивидуум рискует внезапной смертью. Способность электрофизиологического тестирования точно оценить этот риск далеко не идеальна. Тем не менее, основные профессиональные сообщества в настоящее время поддерживают рассмотрение этого теста у людей с типичным паттерном Бругада на ЭКГ без дополнительных факторов риска.

Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз синдрома Бругада, но обычно не помогает при оценке риска внезапной смерти пациента. Кроме того, генетическое тестирование синдрома Бругада довольно сложное и часто не дает однозначных ответов. Тем не менее, это может быть полезно для выявления пострадавших членов семьи.

Поскольку синдром Бругада является генетическим заболеванием, которое часто передается по наследству, текущие рекомендации призывают к скринингу всех родственников первой степени родства любого, у кого диагностировано это заболевание. Скрининг должен состоять из исследования ЭКГ и тщательного сбора анамнеза для выявления эпизодов обморока или других симптомов.

Уход

Самый проверенный метод предотвращения внезапной смерти при синдроме Бругада - установка имплантируемого дефибриллятора. Как правило, следует избегать приема антиаритмических препаратов. Из-за того, как эти препараты воздействуют на каналы в мембранах сердечных клеток, они не только не снижают риск фибрилляции желудочков при синдроме Бругада, но и могут фактически увеличивать этот риск.

Лекарство под названием хинидин и абляционная терапия показали некоторый успех в лечении синдрома Бругада, но у хинидина есть много неприятных побочных эффектов, и ни одно лечение не имеет достаточных доказательств, чтобы рекомендовать его.

Должен ли человек с синдромом Бругада получить имплантируемый дефибриллятор, зависит от того, будет ли в конечном итоге оценен его риск внезапной смерти высоким или низким. Если риск высок (на основании симптомов или электрофизиологического исследования), следует рекомендовать дефибриллятор. Но имплантируемые дефибрилляторы дороги и имеют собственные осложнения, поэтому, если риск внезапной смерти считается низким, эти устройства в настоящее время не рекомендуются.

Рекомендации по упражнениям

Каждый раз, когда молодому человеку диагностируют сердечное заболевание, которое может привести к внезапной смерти, необходимо задать вопрос о том, безопасно ли выполнять упражнения. Это связано с тем, что большинство аритмий, вызывающих внезапную смерть у молодых людей, чаще возникает при физической нагрузке.

Напротив, при синдроме Бругада фатальные аритмии гораздо чаще возникают во время сна, чем во время упражнений. Тем не менее, предполагается (с небольшим количеством объективных доказательств или без них), что большие физические нагрузки могут представлять более высокий, чем обычно, риск для людей с этим заболеванием. По этой причине синдром Бругада включен в официальные руководящие принципы, разработанные экспертными комиссиями, которые рассмотрели рекомендации по упражнениям для молодых спортсменов с сердечными заболеваниями.

Первоначально рекомендации относительно упражнений при синдроме Бругада были довольно ограничительными. 36-я конференция Bethesda 2005 года по рекомендациям для спортсменов с сердечно-сосудистыми нарушениями рекомендовала людям с синдромом Бругада вообще избегать упражнений высокой интенсивности.

Однако впоследствии это абсолютное ограничение было признано слишком строгим. Ввиду того факта, что аритмии, наблюдаемые при синдроме Бругада, обычно не возникают во время физических упражнений, эти рекомендации были либерализованы в 2015 году в соответствии с новыми руководящими принципами Американской кардиологической ассоциации и Американского колледжа кардиологов.

Согласно более поздним рекомендациям 2015 года, если у молодых спортсменов с синдромом Бругада не было симптомов, связанных с упражнениями, для них разумно участвовать в соревновательных видах спорта, если:

• Они, их врачи, родители или опекуны понимают возможные риски и согласились принять необходимые меры предосторожности.
• Они избегают перегрева из-за лихорадки или теплового истощения.
• Они избегают лекарств, которые могут усугубить синдром Бругада.
  
• Они остаются достаточно увлажненными.
• Автоматический внешний дефибриллятор (AED) - это обычная часть их личного спортивного инвентаря.
• Официальные лица команды могут и хотят использовать AED и при необходимости выполнять СЛР.

Слово от Verywell

Синдром Бругада - это необычное генетическое заболевание, которое вызывает внезапную смерть, обычно во время сна, у здоровых молодых людей. Хитрость заключается в том, чтобы диагностировать это состояние до того, как произойдет необратимое событие. Это требует от врачей быть внимательными - особенно у тех, у кого были обмороки или необъяснимые эпизоды головокружения - к малозаметным результатам ЭКГ, которые наблюдаются при синдроме Бругада.

Люди, у которых диагностирован синдром Бругада, почти всегда могут избежать летального исхода при соответствующем лечении и могут рассчитывать на вполне нормальную жизнь.