Что такое колобома?

Колобома - это врожденная (присутствующая при рождении) аномалия глаза. Колобомы - это отсутствующие кусочки ткани, которые могут выглядеть как зазоры или зазубрины. Когда колобома поражает радужную оболочку, это проявляется в виде замочной скважины или кошачьего глаза зрачка. По оценкам, колобома поражает 1 человека из 10 000. Это заболевание не всегда меняет внешний вид глаза и не во всех случаях влияет на зрение человека. Поэтому считается, что у некоторых людей это заболевание не диагностируется.

Колобомы могут поражать одну или несколько структур глаза, в том числе:

• Радужная оболочка: радужная оболочка - это круглая мышца в форме диска с отверстием в середине, где расположен зрачок. Это цветная часть глаза, отвечающая за пропускание нужного количества света к сетчатке. Радужная оболочка контролирует свет, попадающий на сетчатку, изменяя размер и диаметр зрачка. Колобома радужной оболочки обычно не вызывает нарушения зрения, но может привести к повышенной чувствительности к свету.
• Сетчатка: специализированная ткань, выстилающая заднюю часть глаза, сетчатка воспринимает свет и создает электрические импульсы, которые отправляются в мозг через зрительный нерв. Микрофтальм (маленький глаз) часто связан с очень большими колобомами сетчатки.
• Сосудистая оболочка: слой кровеносных сосудов глаза, расположенный между сетчаткой и склерой (белый внешний слой, окружающий радужную оболочку).
• Зрительный нерв: пучок из более чем миллиона нервных волокон, передающих визуальные сообщения от сетчатки к мозгу. Колобома зрительного нерва часто вызывает нечеткое зрение и слепые пятна.

Кеч / Getty Images

Симптомы колобомы

Симптомы колобомы могут включать:

• Отсутствие кусочков ткани в одной или нескольких структурах, образующих глаз (радужная оболочка, сосудистая оболочка, зрительный нерв или сетчатка)
• Зрачок выглядит как замочная скважина или кошачий глаз (когда колобома поражает радужную оболочку)
• Отсутствие кусочков ткани в одном или обоих глазах
• Чувствительность к свету
• Заметный дефект или выемка на веке (в результате колобомы века)
  Важно отличать колобомы глазного яблока от промежутков в веках (которые также называются колобомами). Но колобомы век возникают из-за аномалий в структурах, отличных от колобом глазного яблока, во время внутриутробного развития.
• Нарушение зрения (в зависимости от размера и локализации колобомы)
• Дефект поля (потеря зрения в определенной части поля зрения, например, в верхнем поле зрения). Обычно это результат колобом, поражающих часть сетчатки.
• Снижение зрения, связанное с невозможностью исправить зрение с помощью корректирующих линз; Обычно это результат колобомы, поражающей зрительный нерв.

Колобомы обычно не ухудшают зрение, если они не влияют на сетчатку или зрительный нерв.

Колобома часто сопровождает другие заболевания глаза, в том числе:

• Катаракта (помутнение хрусталика)
• Миопия (близорукость)
• Нистагм (непроизвольные движения глаз)
• Глаукома (повышенное давление внутри глаза, которое может повредить зрительный нерв)
• Микрофтальм (одно или оба глазных яблока аномально маленькие)
• Отслоение сетчатки (отделение сетчатки от задней части глаза)

Колобомы могут возникать сами по себе (так называемые несиндромальные или изолированные колобомы) или они могут быть частью синдрома, поражающего другие органы и ткани (так называемые синдромные колобомы).

Причины

Причиной колобомы является аномальное развитие глаза в утробе матери (в утробе матери), в частности, на втором месяце внутриутробного развития плода. Дефект является результатом того, что шов (так называемая зрительная щель) не закрывается должным образом во время плода. разработка. Зрительная щель образует нижнюю часть глазного яблока во время внутриутробного развития; вот почему колобомы появляются в нижней части глаза. Точная структура глаза, на которую в конечном итоге влияет колобома, зависит от участка оптической щели, который не закрылся должным образом.

Генетическое воздействие

Изменения генов, влияющих на раннее развитие глаза, могут быть связаны с колобомой. Фактически, согласно Genetics Home Reference, многие из этих генов были идентифицированы, но только у очень небольшого числа людей.Для окончательной связи конкретных генетических дефектов с развитием колобомы необходимы дополнительные исследования.

Факторы окружающей среды

Факторы окружающей среды (например, употребление алкоголя матерью во время беременности) могут увеличить риск колобомы у плода.

Диагностика

Офтальмолог будет использовать инструмент, называемый офтальмоскопом, для осмотра глаз младенца при подозрении на колобому. По мере того как ребенок становится старше, могут проводиться другие тесты для определения масштабов и серьезности проблемы. Эти тесты могут включать тесты на остроту зрения (для измерения наличия и степени потери зрения).

Уход

Хотя в настоящее время нет лекарства от колобомы, есть несколько вариантов лечения. Лечение людей с нарушением зрения направлено на то, чтобы помочь ребенку адаптироваться. Некоторые из сопутствующих состояний колобомы (например, катаракты) можно лечить. Лечение катаракты, глаукомы или других сопутствующих заболеваний глаз поможет улучшить зрение, но не решит проблему полностью.

Лечение колобом, поражающих радужную оболочку, может помочь ей выглядеть нормально. Это может быть связано с использованием цветных контактных линз или линз (когда поражены оба глаза), чтобы радужная оболочка выглядела так, как если бы она была круглой.Существует также хирургическая процедура, с помощью которой можно исправить внешний вид радужки. Людям с колобомой радужной оболочки может быть полезно носить затемненные очки, чтобы снизить чувствительность к свету.

Для восстановления колобомы века возможно несколько процедур.

Проблемы со зрением

Лечение людей с проблемами зрения из-за колобомы может включать:

• Использование устройств для слабовидящих (таких как увеличительные стекла с увеличительным стеклом, сильные увеличительные очки для чтения и др.) И услуг по восстановлению зрения (услуги, которые помогают людям с ослабленным зрением жить как можно более независимо и поддерживать высокое качество жизни)
• Лечение ленивого глаза у детей
• Лечение микрофтальма у детей
• Лечение сопутствующих заболеваний глаз, таких как катаракта, глаукома или отслоение сетчатки

Профилактическое лечение

Профилактическое лечение для предотвращения ленивого глаза (у ребенка с колобомой только на один глаз) может включать лечение здорового глаза, например:

• Использование пластыря
• Специальные глазные капли
• Очки

По данным Американской офтальмологической академии: «Иногда это лечение [повязка на глаз, глазные капли или очки для здорового глаза] может улучшить зрение в глазах даже при тяжелых колобомах».

Справиться

Если у вас есть ребенок, у которого была диагностирована колобома, вы, вероятно, знаете, что беспокоиться о своем ребенке - это естественный инстинкт. У вашего ребенка может быть нормальное зрение или некоторая потеря зрения, но вы все равно можете беспокоиться о том, что ждет в будущем. Быть в курсе последних новостей о колобоме, а также быть знакомым с текущими медицинскими исследованиями, обращаться за поддержкой к другим родителям и участвовать в официальных системах поддержки (таких как индивидуальная или групповая терапия) может помочь.

Один из лучших способов помочь ребенку с колобомой - регулярно посещать офтальмологическую клинику и проходить обследование. Посещение регулярных проверок зрения вашего ребенка повысит шансы раннего выявления новых проблем. Обнаружение каких-либо проблем или обнаружение ухудшения зрения вашего ребенка на ранней стадии приведет к наилучшему возможному долгосрочному результату.

Услуги онлайн-поддержки для проверки включают:

• Запишитесь в родительскую группу телеподдержки (для родителей детей с нарушениями зрения).
• Узнайте о доступных медицинских услугах для слабовидящих.
• Узнайте о новых клинических исследованиях для людей с колобомой.