ЧТО СЛЕДУЕТ ЗНАТЬ О ВРОЖДЕННЫХ МИОПАТИЯХ

Болезнь центрального ядра

Болезнь центрального ядра называется так, потому что, когда мышцы рассматриваются под микроскопом, есть четко определенные области, в которых отсутствуют нормальные клеточные компоненты, такие как митохондрии или саркоплазматический ретикулум.

Заболевание возникает в результате мутации гена рецептора рианодина (RYR1). Хотя заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, что обычно означает, что симптомы также присутствуют у родителя, ген обычно не выражается полностью - даже если у кого-то есть активная форма мутации, иногда симптомы легкие.

Заболевание центрального ядра также может поражать детей в более позднем возрасте, приводя к задержке двигательного развития. Например, ребенок может не ходить, пока ему не исполнится 3 или 4 года. Иногда начало может наступить даже позже, в зрелом возрасте, хотя в этом случае симптомы обычно более легкие. Иногда они становятся очевидными только после приема анестетика, что вызывает тяжелую реакцию у людей с этим заболеванием.

Многоядерная болезнь

Многоядерная болезнь также вызывает снижение мышечного тонуса и обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве. Двигательные вехи, такие как ходьба, могут быть отложены, а когда ребенок ходит, он может казаться переваливающимся и часто падает. Иногда слабость может мешать ребенку нормально дышать, особенно ночью. Заболевание получило свое название от наличия небольших участков уменьшенных митохондрий в мышечных волокнах. В отличие от болезни центральной сердцевины, эти области не распространяются по всей длине волокна.

Немалиновая миопатия

Немалиновая миопатия обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя существует аутосомно-рецессивная форма, которая вызывает появление симптомов в младенчестве. Было задействовано несколько генов, включая ген небулина (NEM2), альфа-действующий ген (ACTA1) или ген тропомиозина (TPM2).

Немалиновая миопатия может возникать по-разному. Наиболее тяжелая форма - у новорожденных. Роды обычно протекают с трудом, и при рождении ребенок будет казаться синим из-за затрудненного дыхания. Из-за слабости ребенок обычно не очень хорошо ест и не очень часто самопроизвольно двигается. Поскольку ребенок может быть слишком слаб, чтобы кашлять и защищать свои легкие, серьезные легочные инфекции приводят к высокой ранней смертности.

Промежуточная форма немалиновой миопатии приводит к слабости мышц бедра у младенцев. Двигательные вехи задерживаются, и многие дети с этим заболеванием будут прикованы к инвалидной коляске к 10 годам. В отличие от других миопатий, лицевые мышцы могут быть серьезно затронуты.

Существуют также более легкие формы немалиновой миопатии, которые вызывают менее серьезную слабость в младенчестве, детстве или даже во взрослом возрасте. В самой легкой из этих форм моторное развитие может быть нормальным, хотя некоторая слабость проявляется в более позднем возрасте.

Диагноз немалиновой миопатии обычно сначала ставится при биопсии мышц. В мышечных волокнах появляются небольшие стержни, называемые немалиновыми телами.

Миотубулярная (центроядерная) миопатия

Миотубулярная миопатия передается по-разному. Наиболее распространенным является рецессивный паттерн, связанный с Х-хромосомой, что означает, что он чаще всего встречается у мальчиков, мать которых несла ген, но не имела симптомов. Этот тип миотубулярной миопатии обычно вызывает проблемы еще в утробе матери. Шевеления плода уменьшены, и родоразрешение затруднено. Голова может быть увеличена. После рождения мышечный тонус ребенка низкий, поэтому они кажутся вялыми. Они могут быть слишком слабыми, чтобы полностью открыть глаза. Чтобы выжить, им может потребоваться искусственная вентиляция легких. Опять же, есть и менее серьезные варианты этого заболевания.