Чокья / Getty Images
Ключевые выводы
- Ученые тестируют лекарство, которое нацелено на генетическую мутацию, обнаруженную у людей с особенно болезненными формами эндометриоза.
- Общие варианты лечения болезни включают обезболивающие, гормональную терапию и хирургическое вмешательство, и эксперты надеются, что следующей может стать эпигенетическая терапия.
- Понимая роль генетических мутаций в развитии эндометриоза, эксперты считают, что они могут улучшить качество жизни многих людей, живущих с часто мучительным заболеванием.
Новое исследование выявило потенциальную генетическую мутацию, обнаруженную у людей с тяжелыми формами эндометриоза, в надежде остановить распространение болезни.
Исследователи из Университета штата Мичиган (МГУ) тестируют препарат, нацеленный на мутации гена ARID1A - гена, связанного с тяжелым эндометриозом. Когда этот ген мутирует, «супер-энхансеры» (часть ДНК, определяющая функцию клетки) «одичивают», заставляя клетки, которые обычно выстилают матку, образовываться вне матки, то есть эндометриоз. Ученые надеются, что, воздействуя на эту конкретную генную мутацию, смогут вылечить или предотвратить распространение болезни в организме.
«ARID1A - ген, который мы изучаем - часто мутирует при глубоко инвазивных формах эндометриоза», - говорит Рональд Чендлер, доктор философии, доцент кафедры акушерства, гинекологии и репродуктивной биологии Колледжа медицины человека Мичиганского государственного университета. «Некоторые формы эндометриоза могут серьезно подорвать здоровье и действительно повлиять на качество жизни».
От эндометриоза нет лекарства, поэтому Чендлер говорит, что в тяжелых случаях эндометриоза часто лечат гормональной терапией или хирургическим вмешательством. Использование лекарств, нацеленных на генетические мутации, связанные с заболеванием, - лечение, называемое эпигенетической терапией - является новой областью исследований и может быть более эффективным, чем существующие методы лечения. Результаты Чендлера и его команды были опубликованы в этом месяце в журнале.Отчеты по ячейкам.
«Иногда пациенты становятся невосприимчивыми к гормональной терапии, и в этот момент действительно нет других вариантов, кроме хирургического вмешательства и снятия боли», - говорит Чендлер. «Это [эпигенетическая терапия] может быть реализована в будущем в качестве потенциального негормонального терапевтического варианта».
Что это значит для вас
Исследователи определили потенциальную генетическую мутацию, которая может быть причиной тяжелых форм эндометриоза. Обращая внимание на эту мутацию с помощью лекарства, ученые надеются в будущем лечить болезненное заболевание более эффективным способом, чем гормональная терапия или методы обезболивания.
Причина эндометриоза
Эндометриоз возникает, когда ткань, которая обычно выстилает матку, растет за пределами матки в местах, которых она не должна быть, например, в полости таза, яичниках и маточных трубах. Это может быть невероятно болезненным и вызывать такие симптомы, как боль в области таза, сильные менструальные спазмы, боль во время секса, обильные или нерегулярные менструальные кровотечения и даже бесплодие.
По словам Чендлера, многие люди годами ставят неправильный или недиагностированный эндометриоз, поскольку единственный способ точно диагностировать его - это лапароскопическое исследование, которое является минимально инвазивной операцией.
По данным Американского фонда эндометриоза, заболевание поражает каждого десятого человека репродуктивного возраста или примерно 200 миллионов человек во всем мире. Эксперты не уверены в точной причине эндометриоза, но такие исследователи, как Чендлер, обнаружили, что у некоторых людей с этим заболеванием есть определенные генетические мутации.
Пол Йонг, доктор медицинских наук, доцент гинекологических специальностей в Университете Британской Колумбии, также исследовал роль генетических мутаций в эндометриозе. В 2017 году Йонг и его коллеги опубликовали исследование, в котором был обнаружен набор генетических мутаций в образцах от 24 женщин с доброкачественным эндометриозом. Они обнаружили, что наиболее частые мутации, наблюдаемые у пяти женщин, произошли в генах, включая ARID1A, PIK3CA, KRAS и PPP2R1A.
Помимо того, что они связаны с эндометриозом, мутации в этих генах связаны с серьезным типом рака яичников - светлоклеточной карциномой.
Как и исследование Чендлера, исследование Йонга важно, потому что оно дополнительно рассматривает генетический компонент болезни и роль мутаций.вклетки эндометриоза (соматические мутации). В то время как унаследованный генетический компонент, который делает кого-то предрасположенным к развитию болезни, был тщательно изучен ранее, исследование Юна изучило генетические изменения, которыенетунаследованы, а вместо этого развиваются в течение жизни.
Выявляя мутации в клетках эндометриоза, есть надежда улучшить способ лечения болезни - та же цель, которую описал Чендлер.
«В ходе исследования, которое мы проводим прямо сейчас, мы пытаемся определить функциональную роль этих соматических мутаций: связаны ли они с более агрессивной инвазией клеток, связаны ли они с определенными типами боли или потенциально бесплодием?» Ён говорит.
«Если это так, то я бы предположил, что лечение, нацеленное на генные мутации, могло бы стать новым способом лечения болезни».
Как лечится эндометриоз
В настоящее время существует три основных способа лечения эндометриоза, включая обезболивание, гормональное лечение и хирургическое вмешательство. По словам Йонг, хотя гормональное лечение может быть эффективным, оно не подходит для тех, кто пытается забеременеть.
Поскольку эндометриоз - это повторяющееся заболевание, по словам Чендлера, операция не может решить проблему в долгосрочной перспективе. У некоторых пациентов эндометриоз не будет в течение многих лет после операции, в то время как у других он вернется почти сразу.
По его словам, лапароскопическая хирургия может удалить очаги эндометриоза, но в зависимости от того, где они расположены, это может быть невероятно болезненным для пациента. «Это излечимо, но не излечимо, а иногда со временем может даже ухудшиться».
Поскольку эндометриоз может быть очень болезненным для пациентов и приводить к серьезным последствиям, таким как бесплодие, Чендлер говорит, что важные исследователи не только находят более эффективные способы лечения, но и обнаруживают его. Жизнь с этим заболеванием может сильно повлиять на качество жизни людей, поэтому очень важно, чтобы медицинское сообщество отнеслось к этому серьезно.
«Очень часто женщинам не ставят точный диагноз в течение многих лет - это могут быть десятилетия - и я думаю, что во многом это связано с врачами, которые ... приписывают [боль] болезненным менструациям", - говорит Чендлер. «Действительно необходимо более внимательно изучить биомаркеры и другие способы действительно диагностировать женщин и найти альтернативы гормональной терапии (потому что это может повлиять на фертильность), а также понять, как болезнь влияет на качество жизни».
-and-alcohol.jpg)
