MTHFR мутации изменения в гене, связанного с увеличением числа заболеваний, в том числе заболевания щитовидной железы, стала спорной темой среди ученых. В то время как Национальный институт здоровья перечисляет пять состояний, напрямую связанных с генетической мутацией, все больше данных связывают ее, прямо или косвенно, с множеством заболеваний, затрагивающих сердце, глаза, мозг, щитовидную железу и другие системы органов. Также считается, что мутация MTHFR предрасполагает человека к определенным видам рака, врожденным дефектам и аутоиммунным заболеваниям.
Библиотека научных фотографий - SCIEPRO / Getty ImagesПричина, по которой этот предмет остается столь спорным, заключается в том, что большая часть имеющихся свидетельств либо непоследовательны, неубедительны, либо противоречивы. В то время как ряд небольших исследований связали определенные варианты MTHFR (известные как полиморфизмы) с низкой функцией щитовидной железы (гипотиреоз), остается еще много того, что мы не знаем о том, как исколькомутации способствуют развитию и / или серьезности заболевания.
Понимание MTHFR
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) - это фермент, продуцируемый геном MTHFR. MTHFR взаимодействует с фолатом (витамином B9), расщепляя аминокислоту, называемую гомоцистеином, так, чтобы ее можно было преобразовать в другую аминокислоту, известную как метионин. Организм, в свою очередь, использует метионин для создания белка и других важных соединений.
Мутация MTHFR - это просто ошибка в гене MTHFR, которая приводит к его неправильной работе. Если это произойдет, ген может быть менее способен расщеплять гомоцистеин, вызывая накопление фермента в крови. В зависимости от генетического варианта у человека может быть нормальный или повышенный уровень гомоцистеина в крови или моче.
Аномально высокий уровень гомоцистеина, называемый гипергомоцистеинемией, связан с рядом заболеваний, отчасти потому, что он истощает количество фолиевой кислоты, необходимое организму для нормального функционирования. Это особенно верно в отношении сердца, мозга и других тканей организма, которые зависят от фолиевой кислоты для восстановления поврежденной ДНК и обеспечения здорового производства эритроцитов.
Состояния, связанные с гипергомоцистеинемией, включают:
- Тромбоз (тромбы)
- Микроальбуминурия (повышенный уровень альбумина в моче, связанный с заболеваниями почек и сердца)
- Атеросклероз (затвердение артерий)
- Болезнь Альцгеймера
- Ectopia lentis (смещение хрусталика глаза)
- Переломы костей у пожилых людей
Несмотря на их связь с определенными заболеваниями, общий риск, связанный с большинством вариантов MTHFR, кажется довольно небольшим. В большинстве исследований, обнаруживающих связь между вариантами MTHFR и заболеваниями, нет доказательств причинно-следственной связи.
Заболевания, связанные с MTHFR
Согласно результатам, опубликованным Национальными институтами здравоохранения, пять условий, которые считаются тесно связанными с мутациями MTHFR:
- Очаговая алопеция, аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система атакует корни волосяного фолликула, вызывая неоднородное выпадение волос.
- Анэнцефалия, один из нескольких дефектов нервной трубки, связанных с мутацией MTHFR, при которой отсутствуют большие части мозга и / или человек отсутствует или имеет неполные кости черепа.
- Гомоцистинурия, неспособность нормально обрабатывать гомоцистеин и метионин, способствующая возникновению гипергомоцистеинемии и риску связанных с ней нарушений.
- Пресбиакузис (потеря слуха, связанная со старением), при котором определенные полиморфизмы MTHFR влияют на уровень фолиевой кислоты, необходимый для поддержания клеточной целостности органов уха.
- Расщелина позвоночника, врожденный дефект, при котором кости позвоночного столба не полностью смыкаются вокруг нервов спинного мозга.
Другие состояния, косвенно связанные с мутациями MTHFR, включают:
- Сердечное заболевание
- Гладить
- Гипертония (высокое кровяное давление)
- Преэклампсия (высокое кровяное давление во время беременности)
- Глаукома
- Волчья пасть
При всем вышесказанном важно помнить, что наличие мутации MTHFR не означает, что вы заболеете или передадите ее своему ребенку. В частности, что касается дефектов нервной трубки, заболевания, связанные с MTHFR, передаются по аутосомному типу, а это означает, что оба родителя должны вносить копию генетической мутации. Даже в этом случае нет уверенности в развитии дефекта нервной трубки.
По данным Национального института здоровья, риск того, что у родителей с известными мутациями MTHFR будет ребенок с дефектом нервной трубки, чрезвычайно низок, примерно 0,14 процента.
MTHFR и гипотиреоз
Связь между мутацией MTHFR и гипотиреозом обсуждалась, но остается в значительной степени спекулятивной. Был проведен ряд небольших исследований, которые предполагают связь, в том числе исследование, проведенное в Тбилисском университете, в котором определенные полиморфизмы MTHFR были обнаружены у людей с субклиническим гипотиреозом (гипотиреоз без наблюдаемых симптомов), но не у других.
Хотя наличие гипергомоцистеинемии у людей с гипотиреозом может указывать на связь с мутацией MTHFR - ссылка, широко распространенная во многих блогах о заболеваниях щитовидной железы - важно отметить, что гипотиреоз может вызывать высокий уровень гомоцистеина независимо от того, присутствует ли мутация MTHFR или нет. . То же самое касается курения, пожилого возраста и таких лекарств, как метотрексат, липитор (аторвастатин), трикор (фенофибрат) и ниацин (витамин B3).
Рекомендации по тестированию
Значение мутации MTHFR остается неопределенным, учитывая высокую вариабельность того, что означает положительный результат. Однако бывают случаи, когда уместно тестирование.
Тест, называемый генотипом MTHFR, может быть назначен, если у вас чрезмерно высокий уровень гомоцистеина без известной причины. Его также можно использовать, если у вас или у члена семьи в раннем возрасте в анамнезе есть тромбы или сердечные заболевания.
Цель теста - не выявить заболевания, а скорее определить, влияет ли мутация MTHFR на то, как ваше тело перерабатывает фолиевую кислоту. Это может помочь в выборе правильных лекарств и добавок для лечения сердечно-сосудистых заболеваний и других состояний.
Генотип MTHFR может быть рекомендован, если вы не можете контролировать уровень гомоцистеина с помощью левотироксина или фолиевой кислоты. Это особенно верно, если вы подвержены повышенному риску сердечно-сосудистых заболеваний, и никакие другие причины повышения уровня гомоцистеина не обнаружены.
Генотип MTHFR не используется в целях скрининга. Ни Американский конгресс акушеров и гинекологов (ACOG), ни Американский колледж медицинской генетики, ни Американская кардиологическая ассоциация, ни Колледж американских патологов не рекомендуют этот тест для выявления заболевания или определения вашего статуса носителя.
