Скрининг новорожденных важен для раннего выявления наследственных генетических и метаболических нарушений, позволяя врачам превентивно лечить или управлять пораженными младенцами, чтобы уменьшить заболеваемость, инвалидность или смерть. Скрининг проводится вскоре после рождения и включает простой анализ крови наряду с неинвазивным тестом слуха.
В настоящее время в Соединенных Штатах существует 35 генетических и метаболических нарушений, на которые рекомендуется проводить скрининг, и 26 вторичных заболеваний, на которые можно проводить скрининг. Список скрининговых тестов для новорожденных может варьироваться в зависимости от штата, при этом большинство из них выполняется не менее 30.
Scientifica / Creative RM / Getty ImagesИстория
Концепция скрининга новорожденных началась в 1960-х годах с разработки генетического скринингового теста на фенилкетонурию, врожденный метаболический дефект. Инновационный метод и сбор и транспортировка образцов крови на фильтровальной бумаге сделали широкомасштабный скрининг не только жизнеспособным, но и дорогостоящим. эффективный.
С тех пор было разработано гораздо больше скрининговых тестов на основе крови, в том числе новые технологии тандемной масс-спектрометрии (МС / МС), которые позволяют проводить скрининг на множественные расстройства с использованием всего нескольких капель высушенной крови.
В отличие от традиционных анализов крови, которые необходимо оценивать индивидуально, МС / МС может обнаруживать широкий спектр врожденных аномалий с помощью устройства, называемого масс-спектрометром, которое идентифицирует ферменты и белки на основе моделей преломленного света.Сравнивая результаты с эталонным диапазоном ожидаемых значений, лаборанты могут с высокой степенью точности подтвердить наличие генетического или метаболического нарушения, обычно в течение двух или трех минут.
Помимо анализов крови, слух обычно проверяется на предмет потери слуха у новорожденных. Тесты слуха неинвазивны и занимают всего несколько минут.
Сегодня более 98% из четырех миллионов новорожденных, рожденных ежегодно в Соединенных Штатах, проходят тестирование на более чем 30 излечимых генетических, метаболических, эндокринных и инфекционных заболеваний в течение первой недели жизни.
Законы о проверке новорожденных
Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей (ACHDNC) регулярно выпускает рекомендации, известные как Рекомендуемая универсальная скрининговая группа (RUSP), в которой перечислены основные состояния, при которых скрининг новорожденных настоятельно рекомендуется, и вторичные состояния, при которых скрининг не является обязательным.
Хотя все 50 штатов и округ Колумбия предлагают обследование новорожденных, федерального закона, регулирующего такие обследования, нет. Из-за этого штаты могут изменить список расстройств, перечисленных в RUSP, и / или переложить ответственность за тестирование с штата на отдельного врача или учреждение. Это может привести к значительному недостатку справедливости в некоторых штатах.
По состоянию на 2017 год 49 штатов и округ Колумбия проверяют 30 или более основных состояний, рекомендованных ACHDNC. Другие штаты, такие как Калифорния, проверяют более 34 состояний и, таким образом, значительно сокращают свое ежегодное медицинское обслуживание. затраты.
Финансирование программ скрининга по-прежнему является проблемой для законодательных органов многих штатов. Чтобы преодолеть это, в мае 2019 года в Палату представителей США был внесен законопроект под названием «Закон о повторной авторизации скрининга новорожденных», который призван улучшить и расширить существующие инициативы по скринингу новорожденных на всей территории Соединенных Штатов.
Основной и вторичный скрининг
По состоянию на июль 2018 года существует 35 основных состояний, которые ACHDNC рекомендует включать в обычные скрининги, и 24 вторичных состояния, которые следует учитывать при наличии эффективных методов лечения.
Основные условияПропионовая ацидемия
Метилмалоновая ацидемия (мутаза метилмалонил-КоА)
Метилмалоновая ацидемия (нарушения кобаламина)
Изовалериановая ацидемия
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия
Дефицит холокарбоксилазы синтазы
Дефицит бета-кетотиолазы
Глутаровая ацидемия I типа
Нарушение поглощения / транспорта карнитина
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи
Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с очень длинной цепью
Дефицит длинноцепочечной L-3 гидроксиацил-КоА дегидрогеназы
Трифункциональный дефицит белка
Аргинино-янтарная ацидурия
Цитруллинемия, тип I
Заболевание мочи кленовым сиропом
Гомоцистинурия
Фенилкетонурия
Тирозинемия, тип I
Первичный врожденный гипотиреоз
Врожденная гиперплазия надпочечников
Серповидно-клеточная анемия (болезнь СС)
Бета-талассемия серпа
Серповидно-клеточная анемия (болезнь СК)
Дефицит биотинидазы
Критический врожденный порок сердца
Кистозный фиброз
Галактоземия
Болезнь накопления гликогена типа II
Врожденная потеря слуха
Тяжелые комбинированные иммунодефициты
Мукополисахаридоз 1 типа
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Спинальная мышечная атрофия из-за гомозиготной делеции
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Малоновая ацидемия
Изобутирилглицинурия
2-метилбутирилглицинурия
3-метилглутаконовая ацидурия
2-метил-3-гидроксимасляная ацидурия
Недостаток короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
Дефицит L-3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы со средней / короткой цепью
Глутаровая ацидемия II типа
Дефицит кетоацил-КоА тиолазы со средней длиной цепи
Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I типа
Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы типа II
Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
Аргининемия
Цитруллинемия, тип II
Гиперметионинемия
Доброкачественная гиперфенилаланинемия
Дефект биоптерина в биосинтезе кофактора
Дефект биоптерина при регенерации кофактора
Тирозинемия II типа
Тирозинемия III типа
Различные другие гемоглобинопатии
Дефицит галактоэпимеразы
Дефицит галактокиназы
Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-лимфоцитами
Как проводится скрининг
Процесс обследования новорожденных относительно быстрый и простой. В период между 24 часами и семью днями после рождения из пятки младенца берут несколько капель крови и помещают на специальную карточку. Бумага отправляется на тестирование в специализированную лабораторию.
Результаты анализов крови отправляются педиатру младенца в течение двух-семи дней. Если какой-либо из тестов окажется положительным, будет проведено дополнительное тестирование для подтверждения диагноза. Родители не обязаны запрашивать анализы; они должны выполняться автоматически.
Помимо анализов крови, будет проведена проверка слуха для проверки потери слуха. Это неинвазивный тест, который занимает от пяти до 10 минут.
Существует два стандартных метода выявления потери слуха у новорожденных:
- Отоакустическая эмиссия (OAE): миниатюрный наушник и микрофон могут подтвердить слух, если звуки отражаются от слухового прохода.
- Слуховая реакция ствола мозга (ABR): электроды, помещенные на голову новорожденного, могут определять наличие или отсутствие реакции мозга на звуки.
Слово от Verywell
Симптомы многих врожденных заболеваний проявляются не раньше, чем через несколько дней или недель после рождения ребенка. Выявив эти состояния на ранней стадии, можно провести лечение, чтобы предотвратить повреждение сердца, легких, почек, нервной системы или любого другого пораженного органа.
Если у вас есть семейная история врожденного заболевания, сообщите об этом своему акушеру / гинекологу, чтобы можно было назначить анализы, если они еще не включены в обязательный скрининг.
