Если у вас есть ближайшие родственники, у которых был диагностирован рак груди (и, возможно, некоторые другие виды рака), стоит поговорить со своим врачом о генетическом тестировании, чтобы определить, являетесь ли вы носителем генетической мутации, которая увеличивает риск заболевания. Генетическое тестирование также может быть полезным для тех, у кого уже был диагностирован рак груди, независимо от семейного анамнеза.
Каван Изображений / Getty ImagesПочти 10% всех случаев рака груди, диагностированных в Соединенных Штатах, связаны с генетическими мутациями. Некоторые генетические мутации передаются по наследству, а другие являются соматическими, что означает, что они вызваны изменениями генов в течение всей жизни, которые не возникают. отремонтирован.
Генные мутации, связанные с раком груди
Женщины и мужчины, у которых есть мутировавшие версии генов BRCA1 и BRCA2, имеют риск развития рака груди выше среднего. Эти гены также связаны с повышенным риском рака поджелудочной железы и простаты, а также рака яичников; В частности, наличие близкого родственника с раком яичников вызывает опасения по поводу повышенного риска рака груди.
По мере продвижения генетических исследований ученые находят другие гены, указывающие на риск рака груди и других видов рака, а также на доброкачественные состояния. Другие гены, которые могут быть связаны с раком груди, включают ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 и TP53.
Некоторые тесты фокусируются на определенной области одного гена для поиска мутации, в то время как другие анализируют весь ген. Панельные тесты, как их называют, рассматривают набор генов на предмет мутаций. Эти тесты могут включать всего два гена или от 25 до 30.
В клинических условиях тесты проводятся на образце крови; Обычно рекомендуется генетическое консультирование, поскольку результаты могут изменить жизнь.
Мотивы для генетического тестирования
Люди, которые обеспокоены риском рака груди из-за диагноза родственников, могут захотеть посетить генетического консультанта, чтобы обсудить семейный анамнез, а также другие факторы, чтобы определить, будет ли полезен генетический тест.
В группы высокого риска входят люди с:
- Еврейское происхождение ашкенази (Восточная и Центральная Европа)
- Один или несколько BRCA-положительных родственников женского или мужского пола
- Рак груди у двух или более близких родственников (ближайших родственников)
- Члены семьи, у которых был диагностирован рак груди до 50 лет
- Ближайший член семьи с раком обеих молочных желез
- Несколько семейных случаев рака яичников
Если у вас уже был диагностирован рак груди, можно сдать образец крови, чтобы ваш врач мог разработать наиболее эффективное, своевременное и подходящее лечение, чтобы убить ваш рак и предотвратить рецидив.
Например, мутация BRCA1 означает, что у вас с большей вероятностью разовьется тройной отрицательный рак груди, который не реагирует на гормональную терапию или определенные типы противораковых препаратов. Однако более вероятно, что некоторые виды рака хорошо поддаются химиотерапии. Все молодые женщины и все женщины, у которых впервые был диагностирован тройной отрицательный рак груди, должны пройти генетический тест, так как это может повлиять на их лечение.
Генетическое тестирование может проводиться по нескольким причинам, в том числе для:
- Определите, есть ли у вас мутировавшие гены BRCA.
- Оцените варианты профилактики
- Настроить варианты лечения
- Избегайте чрезмерного или недостаточного лечения
- Уменьшить побочные эффекты лечения
- Получите надлежащее лечение для предотвращения рецидива
Принятие решения
Если у вас уже был диагностирован рак груди, по указанным выше причинам рекомендуется пройти обследование, если это рекомендовано вашим врачом.
Но если у вас нет рака груди, принять это решение будет немного сложнее. Знание о том, что у вас есть гены BRCA, может расширить возможности некоторых женщин, но может вызвать беспокойство и страх у других. То есть, если вы дали положительный результат, вы можете беспокоиться о будущем диагнозе рака груди (который может появиться, а может и не прийти).
Вы можете подумать о том, чтобы отложить тестирование, если считаете, что положительный результат теста будет для вас слишком сложным в эмоциональном плане.
Расходы
Полное секвенирование обоих генов BRCA, которое проверяет наличие любых мутаций, которые могут возникнуть среди них, стоит около 2400 долларов. Тестирование только на три наиболее распространенные мутации BRCA стоит около 650 долларов.
Medicaid не покрывает стоимость теста. Если вы застрахованы, страховое покрытие будет зависеть от вашего поставщика медицинских услуг и плана.
Если вас беспокоят финансы, вы можете подумать о тестировании на дому. Эти варианты стоят от 295 до 1200 долларов; у вас может быть возможность гибкого счета расходов (FSA) долларов, если они у вас есть. Некоторые страховые компании могут покрыть расходы на клинический генетический тест, если домашний набор дает положительный результат.
Тесты своими руками: важные соображения
Наборы для генетических тестов, сделанные своими руками, удобны и более доступны, чем клинические тесты, но важно знать, что они не так надежны, как лабораторные тесты. Лаборатории, используемые медицинскими работниками, должны соблюдать федеральные правила в отношении процедур тестирования, контроля качества и укомплектования персоналом, и то же самое не относится к этим наборам. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) предупреждает, что домашние тесты не должны рассматриваться как замена оценке вашего врача, и результаты DIY всегда должны быть клинически подтверждены.
Полученные результаты
Если вы решите пройти генетический тест, ваш врач может назначить его для вас. Вы сдадите образец крови или ткани, который будет отправлен в специальную лабораторию для анализа. Результаты будут возвращены через четыре или пять недель, и вы, вероятно, встретитесь с генетическим консультантом, чтобы рассмотреть и обсудить результаты теста.
Вы также получите письменное резюме результатов вашего теста. Убедитесь, что вы понимаете свои результаты и варианты профилактики или лечения.
Если у вас положительный результат теста на аномальный ген BRCA1, BRCA2 или PALB2 и у вас никогда не было рака груди, это означает, что риск его развития в течение вашей жизни намного выше среднего.
Средний риск рака груди для женщин в течение жизни составляет около 12%.
- Для женщин с мутацией BRCA1 или BRCA2 риск составляет от 69% до 72%. Пожизненный риск рака яичников составляет от 17% до 44% по сравнению с чуть менее 2% для населения в целом.
- У женщин с аномальным геном PALB2 в течение жизни риск развития рака груди составляет от 33% до 58%.
Кроме того, наличие аномальногоBRCA1, BRCA2, или жеPALB2Результат генетического теста означает, что вероятность передачи этой мутации своим детям составляет 50%.
Также важно знать, что отрицательный результат теста не означает, что у вас не разовьется рак груди; возможно, у вас есть другая связанная мутация, которая еще не известна или не проверена. Кроме того, на ваш риск могут влиять другие факторы, не связанные с генами, например возраст и менопаузальный статус.
Рассказывая любимым
Положительный результат теста, скорее всего, окажет эмоциональное воздействие не только на вас, но и на других членов вашей семьи (если вы решите им сообщить). Они могут беспокоиться о вашем здоровье, но также и о своем собственном, если они являются кровными родственниками.
Возможно, вы захотите убедить членов своей семьи пройти тестирование и инвестировать в стратегии профилактики рака груди, но напоминайте себе, что каждый человек будет обрабатывать эту информацию по-своему и принять правильное решение.
Следующие шаги
То, что вы сделаете с результатами, будет зависеть от того, был ли у вас уже диагностирован рак, рекомендаций вашего врача (на основе вашего общего состояния здоровья, возраста и истории болезни) и ваших личных пожеланий.
Мониторинг и профилактика
Возможно, вам не потребуется иного наблюдения, кроме как сохранять бдительность и регулярно проходить маммографию и проводить самообследование груди, чтобы повысить вероятность раннего обнаружения.
Положительные результаты могут побудить вас больше посвятить себя изменению поддающихся изменению факторов риска рака груди, таких как:
- Употребление алкоголя
- Курение
- Сидячий образ жизни
- Рацион питания
Профилактические меры
С другой стороны, вы можете принять положительный результат теста на BRCA1 или BRCA2 как главный призыв к действию (то же самое касается вашего врача). Знания о том, что у вас даже есть повышенный риск рака груди, может быть достаточно, чтобы начать использовать гормональную терапию или обратиться за профилактической мастэктомией, чтобы удалить грудь, прежде чем болезнь сможет поразить.
Гормональные препараты
Было показано, что четыре различных гормональных терапевтических препарата снижают риск рака молочной железы, положительного по рецепторам гормонов, у женщин из группы высокого риска. Два из них являются селективными модуляторами рецепторов эстрогена (SERM), а два - ингибиторами ароматазы. Они есть:
- Нолвадекс (тамоксифен)
- Эвиста (ралоксифен)
- Аромазин (экземестан)
- Аримидекс (анастрозол)
Все эти препараты имеют побочные эффекты и связанные с ними риски, поэтому поговорите со своим врачом о том, какой из них может быть лучше для вас, и тщательно взвесите риски и преимущества.
Важно отметить, что эти препараты не снижают риск развития рака груди, отрицательного по рецепторам гормонов.
Хирургия
Некоторые женщины с положительным результатом теста предпочитают профилактическую двойную мастэктомию, чтобы снизить риск развития рака груди. Кому-то хирургическое удаление обеих грудей кажется чрезмерным, но для других это означает душевное спокойствие.
Хирургическое удаление груди снижает риск рака груди примерно на 90%. Профилактическое удаление яичников и маточных труб (овариэктомия) может еще больше снизить риск рака груди, если у вас нет менопаузы.
Хирургия сопряжена со своими рисками и расходами, поэтому к этому решению непросто. Поговорите со своим врачом обо всех возможных вариантах и обсудите свой выбор со своими близкими.
Тем не менее, хотя другие люди могут иметь твердое мнение о том, что вам следует делать, это ваше тело и ваше здоровье.Вы тот, кто должен чувствовать себя комфортно с любым выбором, который вы делаете.
Если вам уже поставили диагноз
Результаты вашего теста могут повлиять на ваш план лечения, если у вас уже был диагностирован рак груди. Зная мутации, которые открывают путь к росту раковых клеток, ваш онколог может сузить круг вариантов, которые лучше всего подходят для вашего генетического профиля.
Например, ваш врач может порекомендовать лекарства, такие как ингибиторы PARP, которые, по данным Национального института рака, «останавливают рост раковых клеток с мутациями BRCA1 или BRCA2».
Генетическая дискриминация
Возможно, вы можете столкнуться с дискриминацией на основании результатов генетического теста при подаче заявления на страхование жизни или работу, но пока это не было большой проблемой.
В 2008 году был подписан Закон о недискриминации в отношении генетической информации (GINA), который защищает большинство американцев от дискриминации на основе их генетической информации, когда речь идет о медицинском страховании и трудоустройстве.
