Миелодиспластические синдромы (МДС) - это группа заболеваний костного мозга, которые имеют повышенный риск развития острого миелолейкоза (ОМЛ). Хотя все эти заболевания могут иметь разные симптомы и методы лечения, их всех объединяет то, что они влияют на то, сколько и насколько хорошо костный мозг способен производить здоровые клетки крови.Ежегодно в США около 10 000 человек заболевают МДС.
Другие слова, которые используются для описания МДС, - это прелейкемия, гемопоэтическая дисплазия, подострый миелоидный лейкоз, олигобластный лейкоз или тлеющий лейкоз.
Библиотека научных фотографий - SCIEPRO / Brand X Pictures / Getty ImagesКак развивается MDS?
МДС начинается с повреждения ДНК или мутации одной кроветворной (гемопоэтической) стволовой клетки. В результате этого повреждения костный мозг начинает перепроизводить клетки крови и заполняется незрелыми или «бластными» клетками.
При МДС также увеличивается запрограммированная гибель клеток (апоптоз), что приводит к интересному парадоксу. Хотя в костном мозге может увеличиваться производство клеток, они не живут достаточно долго, чтобы попасть в кровь. Следовательно, люди с МДС часто страдают анемией (низким количеством эритроцитов) тромбоцитопенией (низким количеством тромбоцитов) и нейтропенией (низким количеством лейкоцитов).
Факторы риска
Неизвестно, что вызывает мутации, которые вызывают миелодиспластические синдромы, и в 90% случаев очевидная причина заболевания отсутствует. Некоторые возможные факторы риска, которые связаны с повышенным риском, включают:
- Возраст: средний возраст диагноза составляет 70 лет, хотя МДС наблюдается даже у маленьких детей.
- Ионизирующее излучение: люди, прошедшие курс лечения лучевой терапией от рака, а также подвергшиеся воздействию ионизирующего излучения от атомных бомб и ядерных аварий, подвергаются повышенному риску.
- Химическое воздействие: воздействие некоторых органических химикатов, тяжелых металлов, удобрений, пестицидов и гербицидов повышает риск заболевания.
- Табачный дым
- Дизельный выхлоп
Это предлейкемия?
Измерение количества бластных клеток в костном мозге показывает, насколько серьезна болезнь - чем больше незрелых клеток, тем тяжелее. Как только ваш костный мозг показывает, что его популяция состоит из более чем 20% бластных клеток, состояние считается ОМЛ.
Около 30% случаев МДС прогрессируют до ОМЛ. Однако важно отметить, что даже если это преобразование никогда не происходит, анемия, тромбоцитопения и нейтропения, связанные с МДС, по-прежнему опасны для жизни.
Подтипы
Диагноз МДС включает не только несколько различных заболеваний костного мозга, но и ряд факторов в каждом из этих состояний, которые определяют поведение и прогноз заболевания. В результате ученые изо всех сил пытались придумать систему классификации, которая учитывала бы все эти различные переменные.
Первая из этих систем - это французско-американо-британская классификация (FAB). Он разбивает МДС на 5 подтипов в зависимости от внешнего вида костного мозга и результатов общего анализа крови пациента (ОАК):
- Рефрактерная анемия (РА)
- Рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами (RARS)
- Рефрактерная анемия с избытком бластов (РАИБ)
- Рефрактерная анемия с избытком бластов в трансформации (РАИБ-Т)
- Хронический мономиелоцитарный лейкоз (ХМЛЛ)
С момента разработки критериев FAB в 1982 году ученые узнали больше о генетических аномалиях, которые приводят к МДС, и о роли, которую эти мутации играют в течении болезни. В результате в 2001 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) опубликовала некоторые изменения в системе FAB. Они добавили некоторые состояния - синдром 5q, неклассифицируемый MDS (MDS-U) и рефрактерную цитопению с многолинейной дисплазией (RCMD). - и разделил другие, такие как RAEB и CMML, на основе процента бластов в костном мозге. Они также пояснили, что более 20% бластов в костном мозге составляют ОМЛ, что приводит к лейкемии RAEB-T в отличие от МДС.
Третий метод классификации MDS - использование Международной прогностической системы оценки (IPSS). Эта система использует три критерия для определения того, как будет развиваться МДС: количество клеток в циркулирующей крови пациента, количество незрелых бластных клеток в костном мозге и цитогенетика (тип генетических аномалий, связанных с МДС).
Основываясь на этих факторах, IPSS делит пациентов на четыре категории, которые указывают на «риск» МДС: низкий, средний уровень 1, средний уровень 2 и высокий. IPSS обеспечивает улучшенный способ прогнозирования исходов МДС, определения прогноз и план лечения.
Первичный и вторичный МДС
У большинства пациентов МДС развивается по неизвестной причине внезапно. Это называется первичным илиde novoМДС. Как и в случае лейкемии и других заболеваний костного мозга, ученые не совсем уверены, что вызывает первичный МДС.
Вторичный МДС относится к состоянию, которое возникает после предыдущего лечения химиотерапией или лучевой терапией.
Диагностика
МДС диагностируется с использованием тех же методов, которые используются для диагностики лейкемии.
Первым шагом является анализ циркулирующей крови пациента на общий анализ крови (ОАК). Этот тест проверяет количество здоровых эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов в крови, чтобы получить общее представление о том, что происходит в костном мозге. В большинстве случаев у человека с МДС обнаруживается низкое количество эритроциты (анемия), а также, возможно, низкие тромбоциты (тромбоцитопения) и нейтрофилы (нейтропения).
Если у пациента нет другой причины анемии, врачи проведут аспирацию костного мозга и биопсию. У пациента с МДС костный мозг будет иметь ненормальный вид, а также увеличенное количество незрелых или «бластных» клеток. Когда клетки исследуются на генетическом уровне, они обнаруживают мутации или изменения в хромосомах.
Признаки и симптомы
Пациенты с МДС могут испытывать такие симптомы анемии, как:
- Одышка при небольшой физической нагрузке
- Бледная кожа
- Чувство усталости
- Грудная боль
- Головокружение
У некоторых пациентов также будут признаки нейтропении и тромбоцитопении, включая проблемы с кровотечением и трудности с борьбой с инфекциями.
Важно отметить, что существует множество других, менее серьезных состояний, которые могут вызывать эти признаки и симптомы. Если вас беспокоят какие-либо проблемы со здоровьем, всегда лучше обсудить их со своим врачом или другими медицинскими работниками.
Подводя итоги
МДС - это не одно заболевание, а группа состояний, которые вызывают изменения в функционировании костного мозга.
По мере того, как наука узнает больше о генетике и той роли, которую они играют в развитии этих видов заболеваний, мы также узнаем больше о факторах, которые определяют курс, которым они пойдут, и потенциальные результаты. В будущем исследователи смогут использовать эту информацию для создания новых и более эффективных методов лечения МДС.
.jpg)
.jpg)
-pain.jpg)
