Наличие серповидно-клеточного признака означает, что вы являетесь носителем гена серповидно-клетки. Ген серповидных клеток - это небольшой фрагмент ДНК, который передается от родителей, точно так же, как пол (мужской / женский) или цвет волос, который заставляет кого-то вырабатывать серповидный гемоглобин.
ЖЕНСКАЯ КОЛЛЕКТИВА WANDER / Getty Images
Является ли серповидная клетка болезнью?
Нет. При рождении у вас либо серповидно-клеточная анемия, либо нет. Если у вас есть серповидно-клеточная анемия, она не может перейти в серповидно-клеточную анемию.
Может ли серповидноклеточная черта вызывать у меня какие-либо проблемы со здоровьем?
Это маловероятно. В редких случаях серповидно-клеточная анемия может вызвать серповидный рост красных кровяных телец, что приведет к осложнениям. Как правило, это происходит только в экстремальных обстоятельствах, таких как обезвоживание, большая высота или низкий уровень кислорода. Большинство людей с серповидно-клеточным признаком живут всю свою жизнь без каких-либо проблем, вторичных по отношению к серповидно-клеточному признаку. Это важно помнить, если вы чувствуете себя подавленным из-за этой черты.
В редких случаях у человека с серповидно-клеточными признаками может развиться редкий рак почки, называемый медуллярной карциномой почек. Связь до конца не изучена, но почти каждый человек, у которого развился этот рак, также имеет серповидно-клеточную черту (и иногда серповидно-клеточную анемию). Из-за этой связи следует серьезно относиться к стойкой боли в боку / спине и / или крови в моче (гематурия) у людей с серповидно-клеточными признаками.
Почему важно знать
Когда вы готовы иметь детей, очень важно знать, есть ли у вас серповидно-клеточная анемия. Если у вас серповидно-клеточный признак, вы производите гемоглобин А (нормальный взрослый гемоглобин) и гемоглобин S (серповидный гемоглобин). Иногда это сокращенно называют AS. К счастью, в организме вырабатывается больше гемоглобина А, чем гемоглобина S, поэтому у людей с серповидно-клеточной активностью редко возникают проблемы.
Проблема возникает, если у вашего партнера тоже есть серповидноклеточная черта. Серповидно-клеточная анемия наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Если оба родителя имеют серповидно-клеточную черту (AS + AS), у их детей есть три возможности: 25% вероятность иметь ребенка с нормальным гемоглобином (AA), 50% вероятность иметь ребенка с серповидно-клеточной чертой (AS). , и 25% шанс иметь ребенка с серповидно-клеточной анемией. Этот шанс иметь ребенка с серповидно-клеточной анемией возникает при каждой беременности, независимо от того, что происходило во время предыдущих беременностей.
Недостаточно знать, есть ли у вашего партнера серповидно-клеточная черта или нет, потому что серповидно-клеточная черта может сочетаться с другими состояниями гемоглобина, такими как черта гемоглобина С и черта бета-талассемии. Если один из родителей имеет серповидно-клеточный признак (AS), а другой - гемоглобин C (AC), есть четыре возможности: AA (25%), AC (25 процентов), AS (25%) и SC. Гемоглобин SC - это форма серповидно-клеточной анемии. Точно так же серповидная бета-талассемия является формой серповидно-клеточной анемии.
Как узнать
В настоящее время все дети, рожденные в США, проходят обследование новорожденных на серповидно-клеточную анемию. Это позволяет детям с серповидно-клеточной анемией начать лечение до того, как начнутся осложнения. Этот тест также позволит выявить детей, рожденных с серповидно-клеточным признаком. Если вы родились до того, как все дети были проверены, или вы просто не знаете, вы можете попросить своего врача проверить вас на серповидно-клеточную характеристику.
Для определения серповидно-клеточного статуса обычно используются два теста. Первый - это тест на растворимость серпа, также известный как серпекс. Проблема с серповидностью заключается в том, что положительный результат только говорит вам, присутствует ли серповидный гемоглобин или нет. Положительный результат может быть как при серповидно-клеточной анемии, так и при серповидно-клеточной анемии.
Более специфический тест часто называется электрофорезом или профилем гемоглобина. Этот тест определяет разные типы гемоглобина у человека. В целом, люди с серповидно-клеточной активностью вырабатывают около 60% гемоглобина А и 40% гемоглобина S.
Хотя наличие серповидно-клеточной анемии не должно вызывать у вас никаких проблем, знание серповидно-клеточного статуса вашего (и вашего партнера) статуса поможет вам понять свой риск рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией в будущем.
