Обзор врожденного синдрома центральной гиповентиляции

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (CCHS), также известный как синдром Ундина, - это заболевание, которое влияет на вашу способность дышать. Люди с CCHS плохо дышат, особенно во время сна. Вместо того, чтобы регулярно дышать, люди с CCHS гиповентилируют (делают поверхностные вдохи), что снижает количество кислорода в крови и увеличивает уровень углекислого газа.

По оценкам, от CCHS страдают около 1000 человек. Однако это число может быть выше, поскольку исследователи считают, что в некоторых случаях синдрома внезапной детской смерти (СВДС) может быть недиагностированная ГКНС. Дефект гена (PHOX2B) был связан с синдромом врожденной центральной гиповентиляции. Этот ген способствует образованию нейронов в нервной системе. Дефект этого гена может объяснить, почему человеку с CCHS трудно регулировать дыхание.

CCHS - это генетическое заболевание. Только один родитель должен передать гены своему ребенку. Однако 90% случаев являются результатом новых мутаций, то есть они не передаются по наследству.

Симптомы

Младенцы, рожденные с симптомами CCHS, могут варьироваться от легких до тяжелых и могут включать:

• Плохое дыхание или полное отсутствие самостоятельного дыхания, особенно во время сна
• Аномальные зрачки (70% лиц)
• Проблемы с кормлением из-за кислотного рефлюкса и снижения перистальтики кишечника
• Болезнь Гиршпрунга, заболевание кишечника, затрудняющее отхождение стула (20% людей)
• Снижение способности чувствовать боль
• Эпизоды повышенного потоотделения
• Низкая температура тела
• Короткое широкое лицо коробчатой ​​формы.
• Когнитивные трудности

Получение диагноза

Чтобы быть диагностированным с врожденным синдромом центральной гиповентиляции, должны присутствовать следующие симптомы:

• Постоянные доказательства плохого дыхания во время сна
• Симптомы, которые проявляются в течение первого года жизни
• Никаких других респираторных или мышечных заболеваний, которые могут быть причиной затруднений с дыханием.
• Нет свидетельств болезни сердца.

Некоторые младенцы с CCHS могут ошибочно считаться имеющими пороки сердца или другим типом проблем с дыханием. Окончательный диагноз может быть поставлен с помощью генетического тестирования дефектов PHOX2B.

Уход

Если есть подозрение на CCHS, исследование сна может помочь определить, насколько серьезны проблемы с дыханием, а также какое лечение потребуется. Также могут проводиться другие специальные респираторные функциональные тесты. Полное кардиологическое и неврологическое обследование может исключить любой другой тип респираторного или мышечного заболевания. Ранняя диагностика и лечение важны для предотвращения серьезных осложнений, вызванных периодами низкого или полного отсутствия кислорода.

Лечение направлено на обеспечение поддержки дыхания, обычно с использованием респиратора (вентилятора). Большинству людей с CCHS потребуется трахеостомия. Некоторым детям с CCHS потребуется аппарат искусственной вентиляции легких 24 часа в сутки. Другим может потребоваться помощь при дыхании только во время сна. У некоторых людей хирургический имплантат в мышце диафрагмы может позволить электрическую стимуляцию мышцы для контроля дыхания.

Дети с CCHS могут вести активный образ жизни. Однако они нуждаются в тщательном наблюдении во время плавания или игры в бассейне, поскольку их тела могут забывать дышать под водой. CCHS - это пожизненное заболевание, которое требует частого наблюдения и строгого соблюдения режима лечения. Выявив заболевание на ранней стадии и соблюдая протокол лечения, люди с этим заболеванием могут иметь среднюю продолжительность жизни.