Трисомия 18 и синдром Эдвардса

Человеческие хромосомы состоят из 23 пар, каждый родитель предоставляет по одной хромосоме в каждой паре. Трисомия 18 (также называемая синдромом Эдвардса) - это генетическое заболевание, при котором одна хромосома (хромосома 18) является тройкой, а не парой. Как и трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 влияет на все системы тела и вызывает отчетливые черты лица.

Джастин Пэджет / Getty Images

Трисомия 18 встречается у 1 из 5000 живорождений. К сожалению, большинство детей с трисомией 18 умирают до рождения, поэтому реальная частота заболевания может быть выше. Трисомия 18 поражает людей любого этнического происхождения.

Симптомы

Трисомия 18 серьезно влияет на все системы органов тела. Симптомы могут включать:

• Нервная система и мозг: умственная отсталость и задержка развития, высокий мышечный тонус, судороги и физические пороки, такие как дефекты мозга.
• Голова и лицо: маленькая голова (микроцефалия), маленькие глаза, широко расставленные глаза, маленькая нижняя челюсть, волчья пасть.
• Сердце: врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки.
• Кости: сильная задержка роста, сжатые руки 2-м и 5-м пальцами поверх остальных и другие дефекты кистей и стоп.
• Пороки развития: пищеварительного тракта, мочевыводящих путей и половых органов.

Диагностика

Внешний вид ребенка при рождении позволяет предположить диагноз трисомии 18. Однако у большинства детей диагноз ставится еще до рождения с помощью амниоцентеза (генетического тестирования околоплодных вод). Ультразвук сердца и брюшной полости может выявить аномалии, как и рентгеновские снимки скелета.

Уход

Медицинская помощь людям с трисомией 18 является поддерживающей и направлена ​​на обеспечение питания, лечение инфекций и лечение проблем с сердцем.

В первые месяцы жизни младенцам с трисомией 18 требуется квалифицированная медицинская помощь. Из-за сложных медицинских проблем, включая пороки сердца и обширные инфекции, большинству младенцев трудно дожить до 1 года. Прогресс в области медицинского обслуживания в будущем поможет большему количеству младенцев с трисомией 18 дожить до детства и старше.