Что такое врожденный порок сердца?

Врожденный порок сердца - это медицинская проблема, возникающая в результате врожденного порока сердца, порока развития сердца, присутствующего с рождения. В зависимости от конкретных проблем, врожденный порок сердца может вызывать только незначительные проблемы. С другой стороны, более серьезные врожденные пороки сердца могут вызывать опасные для жизни проблемы с младенчества.

Врожденные пороки сердца, которые могут возникать сами по себе или вместе с другими заболеваниями, являются одним из наиболее распространенных видов врожденных дефектов. В США около 1% детей рождаются с врожденным пороком сердца. Из них около 25% имеют критические, опасные для жизни врожденные пороки сердца. Врожденные пороки сердца встречаются у мужчин несколько чаще, чем у женщин.

Виды врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца характеризуются конкретными проблемами, которые влияют на симптомы и доступные методы лечения.Проблема может затронуть левый или правый желудочек (большие насосные камеры сердца) или стенку желудочка, которая их разделяет.

Другие типы проблем могут затронуть предсердия (левая и правая камеры сердца, где кровь сначала наполняется) или стенку предсердий между ними. Некоторые проблемы затрагивают крупные сосуды, связанные с сердцем, например аорту.

Другие проблемы затрагивают один или несколько из четырех клапанов, которые обычно предотвращают обратный ток крови в неправильном направлении. В некоторых случаях человек с врожденными пороками сердца имеет несколько типов проблем с анатомией сердца.

В общих чертах, врожденные пороки сердца часто делятся на две категории: цианотические и нецианотические дефекты.

Цианотические дефекты

Врожденный порок сердца от синюшного порока протекает тяжелее. У этих людей организм не получает достаточно крови, богатой кислородом. Из-за этого кожа, губы и ногти могут приобретать голубоватый оттенок (цианоз), по крайней мере, при определенных обстоятельствах. Его также иногда называют критическим врожденным пороком сердца из-за его серьезного характера.

Пять из наиболее распространенных типов цианотичных врожденных пороков сердца:

• Тетралогия Фалло
• Артериальный ствол
• Транспозиция магистральных артерий
• Атрезия трехстворчатого клапана
• Общий аномальный венозный возврат в легкие (TAPVR)

Нецианотические дефекты

Дефекты, классифицируемые как нецианотические (или бледные), менее серьезны, хотя они могут иметь серьезные последствия для здоровья, особенно если их не лечить. В этих условиях кровь, которая выходит в организм, по-прежнему получает много богатой кислородом крови, по крайней мере, большую часть времени. Таким образом, синеватый оттенок кожи наблюдается реже.

Некоторые распространенные типы нецианотических дефектов:

• Дефект межжелудочковой перегородки
• Дефект межпредсердной перегородки
• Дефект атриовентрикулярной перегородки
• Открытый артериальный проток
• Коарктация аорты
• Стеноз аортального клапана
• Стеноз легочного клапана

Симптомы врожденного порока сердца

Некоторые потенциальные симптомы врожденного порока сердца в младенчестве включают:

• Снижение активности и вялости
• Потливость и плач во время кормления
• Плохая прибавка в весе
• Нерегулярное или учащенное дыхание
• Посинение кожи (цианоз)
• При медосмотре слышен шум в сердце

Однако важно отметить, что не у всех младенцев с врожденным пороком сердца будут эти симптомы. Младенцы, рожденные с менее тяжелым заболеванием, вначале могут не иметь никаких симптомов. Симптомы могут проявиться позже в детстве, например одышка или учащенное сердцебиение во время физических упражнений.

Из-за особенностей кровообращения у плода врожденные пороки сердца обычно не вызывают проблем до рождения.

Причины

Врожденный порок сердца возникает, когда сердце и связанные с ним структуры не формируются нормально во время беременности. Это вызывает проблемы, потому что сердце не может перекачивать насыщенную кислородом кровь в организм и перекачивать кровь, полную углекислого газа, обратно в легкие, как обычно.

При генетических синдромах

Иногда врожденный порок сердца возникает как часть генетических синдромов. Например, около половины людей с трисомией 21 (вызывающей синдром Дауна) имеют врожденный порок сердца. Врожденный порок сердца может быть вызван другими генетическими синдромами, такими как трисомия 13, трисомия 18, синдром Тернера и синдром Ди Джорджи.

В этих случаях генетические аномалии напрямую приводят к проблемам с формированием сердца. Эти люди часто имеют проблемы, связанные с другими системами организма, например, с нервной системой.

Возможные факторы риска

Однако в большинстве случаев врожденный порок сердца не имеет очевидной причины. Вероятно, это происходит из-за сочетания генетических и экологических причин. Наличие вариаций определенных генов может подвергнуть определенных детей риску врожденных пороков сердца.

Точно так же определенные экологические ситуации могут немного увеличить риск. Вот некоторые из этих потенциальных факторов:

• Материнское курение
• Ожирение
• Воздействие токсинов в окружающей среде
• Вирусное заболевание при беременности
• Низкий уровень фолиевой кислоты у матери

Важно отметить, что большинство детей, рожденных с врожденными пороками сердца, рождаются без каких-либо очевидных факторов риска. Тем не менее, для родителей, у которых был один ребенок, рожденный с врожденным пороком сердца, может быть полезно встретиться с генетическим консультантом. Этот человек может предоставить более подробную информацию о потенциальных рисках рождения еще одного ребенка с врожденным пороком сердца.

Диагностика

Некоторые младенцы с врожденным пороком сердца сразу обращаются за медицинской помощью. Это особенно верно для младенцев с цианотическим заболеванием, у которых могут быть более очевидные признаки проблемы.

В этом случае врачи начинают собирать признаки из истории болезни, физического осмотра, лабораторных тестов и визуализационных тестов, чтобы поставить диагноз. С помощью этого процесса медицинские работники исключают другие возможные причины, такие как заболевание легких, инфекция или некоторые редкие генетические синдромы.

Однако у некоторых младенцев с врожденным пороком сердца симптомы могут не появиться сразу. В США в большинстве штатов проводится скрининг на врожденные пороки сердца, когда новорожденный находится в больнице. Обычно это делается с помощью пульсоксиметра, который определяет количество кислорода в крови. Этот тест помогает выявить младенцев, у которых может быть излечимый врожденный порок сердца.

Если врач подозревает наличие проблемы либо по симптомам, либо по результатам такого скринингового теста, необходимо дальнейшее медицинское обследование. Электрокардиограмма (ЭКГ) может помочь выявить определенные сердечные аномалии, например, проблемы с сердечным ритмом, которые могут быть вызваны врожденным пороком сердца.

Визуализирующие тесты имеют решающее значение при подозрении на проблемы. Ранние визуализационные тесты могут включать рентген грудной клетки и эхокардиограмму. При обнаружении проблемы могут потребоваться дополнительные, более подробные визуализационные тесты. Некоторые возможности:

• Катетеризация сердца и ангиография
• Магнитно-резонансная томография (МРТ)
• Компьютерная томография (КТ)

Особенно важно быстро диагностировать младенцев с критическими пороками сердца, поскольку ранняя диагностика может снизить риск смерти и осложнений.

Диагностика плода

Иногда первые признаки врожденного порока сердца обнаруживаются во время пренатального УЗИ, например, проведенного примерно через 20 недель. Эхокардиограмма плода может предоставить более подробную информацию о природе проблемы.

Уход

Лечение врожденного порока сердца можно разделить по возрасту пострадавшего.

Младенцы и дети

Лечение будет зависеть от серьезности врожденной проблемы с сердцем. Детям с тяжелыми дефектами может потребоваться первичное стабилизирующее лечение. Например, это может включать кислородную терапию. Другое распространенное лечение - простагландин E1.

При введении вскоре после рождения эта терапия временно предотвращает нормальное закрытие определенного кровеносного сосуда, важного для кровообращения плода. Для младенца с врожденным пороком сердца поддержание доступности этого кровеносного сосуда может помочь сердцу доставлять в организм больше крови, богатой кислородом.

Процедуры и хирургия

Младенцам, рожденным с тяжелым врожденным пороком сердца, в конечном итоге потребуется какая-то операция или другая медицинская процедура, иногда более одной. Благодаря этим операциям сердце (и пораженные сосуды и / или клапаны) изменяются так, чтобы они могли выполнять свою обычную работу, перекачивая насыщенную кислородом кровь в тело и перекачивая кровь, полную углекислого газа, в легкие.

Важно отметить, что восстановить полностью нормальное функционирование сердца может быть невозможно даже после успешной операции. Точный характер необходимых операций и процедур будет зависеть от тяжести и типа врожденного порока сердца.

Обычно эти операции наиболее эффективны, если они проводятся в раннем детстве, но иногда они нужны только в более зрелом возрасте. Хотя операция часто спасает жизнь, для этих маленьких детей операция часто является очень опасным временем, и некоторые из них действительно умирают от хирургических осложнений.

Трансплантация сердца

Хирургическая коррекция невозможна при некоторых типах очень редких и тяжелых врожденных пороков сердца. В этих случаях трансплантация сердца в раннем детстве может быть единственным жизнеспособным вариантом.

Некоторые виды врожденных пороков сердца можно лечить с помощью катетерного лечения. Эти процедуры не требуют, чтобы хирурги открывали грудную клетку для доступа к сердцу. Вместо этого инструменты вводятся через крупные кровеносные сосуды, например, в ногах, а затем продвигаются через сосуд к сердцу. Таким образом можно исправить некоторые типы врожденных пороков сердца с помощью очень маленьких инструментов и специальных камер.

Люди с менее тяжелыми заболеваниями обычно не нуждаются в экстренном лечении. Время и тип этого лечения будут варьироваться в зависимости от тяжести и конкретного врожденного дефекта.

После успешной процедуры или операции многие люди с врожденными пороками сердца могут вести почти нормальную жизнь. Некоторые люди все еще испытывают некоторые остаточные симптомы, такие как снижение способности выполнять упражнения, даже после оптимального лечения.

Лечение у взрослых

Хирургическое лечение за последние годы значительно улучшилось. При нынешнем лечении более 90% детей, рожденных с врожденными пороками сердца, достигнут совершеннолетия, и в настоящее время двое из трех людей с врожденными пороками сердца - взрослые.

Большинству этих людей по-прежнему необходимо будет продолжать посещать кардиолога для получения специализированной помощи. Это потому, что у них все еще есть повышенный риск определенных медицинских проблем, даже если они уже перенесли операцию.

Иногда порок сердца слишком серьезен, чтобы его можно было полностью исправить. Сердце могло подвергнуться стрессу и повреждению, которое нельзя полностью исправить хирургическим вмешательством. Рубцовая ткань после операции может вызвать другие проблемы.

Хотя большинство этих детей растут без серьезных физических ограничений, они никогда полностью не «излечиваются» от врожденного порока сердца. Иногда это называется ГУЧ, от врожденного порока сердца у взрослых.

Осложнения у взрослых

Ключевой проблемой является повышенный риск нарушения сердечного ритма. Хотя некоторые из этих ритмов не вызывают серьезных проблем, другие типы опасны для жизни и могут вызвать внезапную смерть.

Сердечная недостаточность - еще одна серьезная проблема. Это может привести к усилению проблем с одышкой и даже к смерти, если не лечить. Возможны и другие проблемы, включая эндокардит (инфекция сердечного клапана), легочная гипертензия (повышенное давление в кровеносных сосудах легких) и инсульт.

Конкретные риски этих проблем варьируются в зависимости от конкретного типа врожденного порока сердца и полученного лечения. Лечение будет зависеть от типа возникающих проблем.

Некоторые лекарства могут уменьшить нагрузку на сердце и уменьшить симптомы. Это могут быть лекарства для снижения артериального давления и лекарства, которые действуют как диуретики.

Некоторые другие возможные вмешательства:

• Хирургическое лечение сердечной недостаточности
• Трансплантация сердца при тяжелой сердечной недостаточности
• Дефибрилляторы для коррекции аномального сердечного ритма
• Антибиотики при эндокардите

Некоторым людям с врожденным пороком сердца также необходимо принимать антибиотики перед определенными медицинскими и стоматологическими процедурами, чтобы снизить риск эндокардита.

Планирование беременности

Женщинам с врожденным пороком сердца также следует тесно сотрудничать со своим врачом при планировании беременности. Беременность предъявляет большие требования к сердцу, поэтому женщины с врожденными пороками сердца должны думать об этом.

Некоторые женщины с врожденными пороками сердца могут иметь здоровую беременность без особых проблем, но небольшой процент женщин будет подвержен высокому риску осложнений. В идеале, лучше всего планировать и вести беременность вместе со специалистами по врожденным порокам сердца. .

Справиться

По причинам, которые до конца не изучены, дети с врожденными пороками сердца подвержены большему риску задержки развития по сравнению со своими сверстниками. Иногда эти проблемы распространяются и на школьные годы. Эти дети могут нуждаться в большей образовательной поддержке, чтобы помочь им добиться лучших результатов в учебе.

Люди с врожденным пороком сердца чаще страдают тревогой, депрессией и другими симптомами психического здоровья по сравнению с людьми без этого заболевания. Эти проблемы имеют тенденцию быть более серьезными у людей с более сложными врожденными пороками сердца и у тех, у кого есть много проблем, связанных с их состоянием, например ограничения физических упражнений.

Для решения этих проблем может быть полезно поработать с терапевтом. Многие люди находят конструктивным общение с другими семьями, которые испытали нечто подобное. Детям старшего возраста и взрослым с врожденным пороком сердца также полезно общаться со сверстниками, которые понимают их опыт.

Слово от Verywell

Врожденный порок сердца может означать многое. Это может означать опасную для жизни медицинскую ситуацию или потенциальную проблему, обнаруженную только позже. К счастью, лечение врожденных пороков сердца значительно улучшилось за последние несколько десятилетий. Узнав об особенностях своего состояния, вы почувствуете себя в силах принимать наилучшие решения в отношении здоровья своей семьи.