Что такое аномалия Эбштейна?

Аномалия Эбштейна (иногда называемая аномалией Эбштейна) - это врожденный порок сердца, при котором трикуспидальный клапан и правый желудочек не развиваются нормально. В результате клапан не функционирует должным образом, чтобы поддерживать кровоток в правильном направлении, позволяя ей течь обратно из нижних в верхние камеры на правой стороне сердца.

Симптомы аномалии Эбштейна зависят от тяжести аномалии и могут варьироваться от практически полного отсутствия симптомов до низкого уровня кислорода в крови, одышки (затрудненное дыхание) и слабости. В крайних случаях состояние может быть смертельным. Визуализирующие исследования сердца используются для диагностики и оценки степени аномалии Эбштейна. Люди, у которых есть симптомы, обычно должны подвергаться корректирующей хирургии.

Необычное состояние

Аномалия Эбштейна встречается примерно у 1 из 20 000 живорождений, что составляет 1% всех врожденных дефектов.

Симптомы аномалии Эбштейна

Симптомы аномалии Эбштейна сильно различаются в зависимости от степени деформации трикуспидального клапана. Некоторые дети с этим заболеванием умирают до рождения, в то время как у других такие легкие случаи проявляются только в более позднем детстве или даже в зрелом возрасте. Однако в конечном итоге у большинства людей с любой степенью аномалии Эбштейна рано или поздно возникают проблемы с сердцем.

Младенцы с тяжелым пороком развития трехстворчатого клапана часто имеют сопутствующие пороки сердца и могут иметь тяжелый цианоз (низкий уровень кислорода в крови), синеватый оттенок кожи, одышку, слабость и отек (отек).

Аномалия Эбштейна связана с высокой частотой дополнительных врожденных проблем с сердцем, включая:

• Открытое овальное отверстие
• Дефект межпредсердной перегородки
• Обструкция легочного оттока
• Открытый артериальный проток
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Дополнительные электрические пути в сердце, которые могут вызывать сердечную аритмию

Дети, рожденные с аномалией Эбштейна, у которых наблюдается значительная трикуспидальная регургитация, но отсутствуют другие серьезные врожденные проблемы с сердцем, могут быть здоровыми младенцами, но часто у них в детстве или во взрослом возрасте развивается правосторонняя сердечная недостаточность.

Взрослые с легкой формой аномалии Эбштейна склонны:

• Одышка
• Периодически испытывайте боль в груди
• Легко дышится во время упражнений
• Есть нарушения сердечного ритма (аритмия)

Осложнения

Существует множество осложнений, связанных с аномалией Эбштейна, которые требуют ухода врача и тщательного наблюдения.

Аномальные электрические пути

Существует сильная связь между аномалией Эбштейна и аномальными электрическими путями в сердце. Эти так называемые «дополнительные пути» создают аномальное электрическое соединение между одним из предсердий (предсердия - это две верхние камеры сердца) и одним из желудочков; при аномалии Эбштейна они почти всегда соединяют правое предсердие с правым желудочком.

Эти дополнительные пути часто вызывают тип наджелудочковой тахикардии, называемый атриовентрикулярной возвратной тахикардией (AVRT). Иногда эти же дополнительные пути могут вызывать синдром Вольфа Паркинсона-Уайта, который может привести не только к AVRT, но и к гораздо более опасным аритмиям, включая фибрилляцию желудочков. В результате эти дополнительные пути могут создавать повышенный риск внезапной смерти.

Сгустки крови

Аномалия Эбштейна может настолько замедлить кровоток в правом предсердии, что сгустки могут образовываться и эмболизировать (отламываться), а затем перемещаться по телу и вызывать повреждение тканей. По этой причине аномалия Эбштейна связана с увеличением частоты тромбоэмболии легочной артерии, а также инсульта.

Основными причинами смерти от аномалии Эбштейна являются сердечная недостаточность и внезапная смерть от сердечной аритмии.

Дырявый клапан

Из-за ненормального положения и деформации трикуспидального клапана, которое возникает при аномалии Эбштейна, клапан имеет тенденцию к регургитации («протекающий»).

Кроме того, атриализованная часть правого желудочка бьется, когда бьется остальная часть правого желудочка, но не когда бьется правое предсердие. Это дискордантное мышечное действие усиливает регургитацию трикуспидального клапана, а также создает тенденцию к застаиванию крови в правом предсердии, увеличивая риск тромбообразования.

Увеличенное сердце

При аномалии Эбштейна трехстворчатый клапан смещен вниз, а предсердие содержит часть того, что обычно является правым желудочком, а также нормальной тканью предсердия. Эти факторы приводят к увеличению размера правого предсердия, а также к увеличению правого желудочка, поскольку он труднее проталкивает кровь в легкие. Со временем увеличенная правая часть сердца ослабевает, и может возникнуть сердечная недостаточность.

Причины

Аномалия Эбштейна - это врожденный врожденный дефект, что означает, что она возникает из-за мутации в гене. Эта мутация вызывает аномальное развитие трехстворчатого клапана в сердце плода. В частности, створки (створки), которые открываются и закрываются для обеспечения потока крови, не перемещаются в свое нормальное положение на стыке правого предсердия и правого желудочка.

Вместо этого створки смещаются вниз в правом желудочке. Кроме того, створки часто прилипают к стенке правого желудочка и поэтому не открываются и не закрываются правильно.

Среди мутаций, которые были связаны с аномалией Энштейна, есть тяжелая цепь 7 миозина и NKX2.5.

Есть доказательства, связывающие аномалию Эбштейна у некоторых младенцев с использованием лития или бензодиазепинов их матерями во время беременности. Однако исследований, показывающих прямую причинно-следственную связь, не проводилось.

Диагностика

Диагностика аномалии Эбштейна заключается в визуализации сердца для наблюдения за аномалией. Наиболее часто используемым методом визуализации является чреспищеводный эхо-тест, тип эхокардиограммы (эхо), в котором ультразвук используется для получения изображений сердца во время его биения.

Эхо может точно оценить наличие и степень аномалии трикуспидального клапана и обнаружить большинство других врожденных пороков сердца, которые могут присутствовать. Магнитно-резонансная томография (МРТ) может использоваться для оценки размеров и функциональности желудочка.

Для взрослых и детей старшего возраста сердечный стресс-тест может использоваться для оценки способности к физической нагрузке, оксигенации крови во время физической активности и реакции частоты сердечных сокращений и артериального давления на упражнения. Эти измерения помогают судить об общей тяжести их сердечного состояния, а также о необходимости и срочности хирургического вмешательства.

Постоянная оценка прогрессирования аномалии Эбштейна обычно требует тестирования на наличие сердечных аритмий, обычно с ежегодной электрокардиограммой (ЭКГ) и амбулаторным мониторингом ЭКГ.

Уход

Для лечения симптоматических случаев аномалии Эбштейна требуется хирургическое вмешательство. Цель операции - нормализовать (насколько это возможно) положение и функцию трикуспидального клапана и уменьшить атриализацию правого желудочка. Процедуры, используемые для лечения аномалии Эбштейна, включают:

• Ремонт или изменение положения трикуспидального клапана
• Восстановление дефекта межпредсердной перегородки: у многих людей с аномалией Эбштейна есть отверстие в перегородке (ткани между верхними камерами сердца [предсердиями]). Это отверстие будет закрыто хирургическим путем вместе с ремонтом клапана.
• Хирургия аритмии (процедура лабиринта): операция лабиринта может быть рекомендована в сочетании с хирургией клапана. Во время операции лабиринта в сердце создаются новые электрические пути, которые восстанавливают нормальный сердечный ритм.
• Пересадка сердца: это может быть необходимо, когда клапан серьезно деформирован, функция сердца нарушена, а другие методы лечения неэффективны.

Операция новорожденным с тяжелой аномалией Эбштейна обычно откладывается на максимально длительный срок - по крайней мере, на несколько месяцев. Между тем, этим младенцам необходимо оказывать агрессивную медицинскую поддержку в отделении интенсивной терапии новорожденных.

В идеале дети старшего возраста и взрослые, у которых впервые диагностирована аномалия Эбштейна, подлежат хирургическому лечению при появлении симптомов. Тем не менее, для пациентов со значительной степенью сердечной недостаточности предпринимаются попытки стабилизировать их с помощью медикаментозного лечения перед операцией.

Дети и взрослые, у которых диагностирована только легкая аномалия Эбштейна и у которых нет никаких симптомов, часто вообще не нуждаются в хирургическом вмешательстве. Однако они по-прежнему нуждаются в тщательном наблюдении на всю оставшуюся жизнь на предмет изменений в их сердечном состоянии.

Более того, несмотря на их «легкую» аномалию Эбштейна, они все еще могут иметь дополнительные электрические пути и, следовательно, подвержены риску сердечной аритмии, включая повышенный риск внезапной смерти. Если выявлен потенциально опасный дополнительный путь, может быть рекомендована абляционная терапия.

Для этой процедуры используются катетеры с электродами, чтобы определить дополнительные электрические пути, ответственные за аритмию, и заблокировать их с помощью тепла, энергии замораживания или радиочастотной энергии.

Слово от Verywell

Аномалия Эбштейна - редкое врожденное заболевание сердца. Если вам или вашему ребенку был поставлен диагноз этого состояния, возможно, ваш или их случай протекает в легкой форме и легко поддается лечению. Тем не менее, даже в тяжелых случаях аномалии Эбштейна можно управлять, и благодаря современным хирургическим методам и тщательному лечению прогноз для людей с аномалией Эбштейна значительно улучшился в последние десятилетия.