Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) - редкое заболевание, при котором костный мозг производит слишком много тромбоцитов. ЕТ является частью категории заболеваний, известных как миелопролиферативные расстройства, группы расстройств, характеризующихся повышенным продуцированием определенного типа клеток крови.
Библиотека научных фотографий - СТИВ ГШМЕЙССНЕР / Getty ImagesТромбоциты - это клетки, отвечающие за свертывание крови, которые буквально слипаются в месте разрыва или травмы, чтобы остановить кровотечение. У людей с ЭТ наличие чрезмерного количества тромбоцитов может быть проблематичным, вызывая аномальное образование сгустков внутри кровеносного сосуда (состояние, известное как тромбоз).
Хотя конкретная причина ЭТ неизвестна, от 40 до 50 процентов людей с этим заболеванием имеют генетическую мутацию, известную как киназа JAK2. Другие клональные мутации, которые иногда наблюдаются, связаны с генами кальретикулина и MPL. ЭТ - крайне редкое заболевание, которым страдают менее трех человек из 100 000 в год. Он поражает женщин и мужчин всех этнических групп, но чаще встречается у взрослых старше 60 лет.
Симптомы
Люди с эссенциальной тромбоцитемией часто диагностируются после развития специфических симптомов, связанных со сгустком крови, который может быть венозным или артериальным. В зависимости от того, где находится сгусток, симптомы могут включать:
- Головная боль
- Головокружение или дурноту
- Слабое место
- Livedo reticularis (характерная кожная сыпь)
- Обморок
- Боли в груди
- Изменения зрения
- Онемение, покраснение, покалывание или жжение в руках и ногах
- Более высокий риск кровотечения
Реже аномальное кровотечение может развиться в результате ЭТ. В то время как низкое количество тромбоцитов может вызвать кровотечение из-за отсутствия свертывания, избыточное количество тромбоцитов может иметь тот же эффект, что и белки, необходимые для их слипания (так называемый фактор фон Виллебранда), могут быть слишком тонкими, чтобы быть эффективным. Когда это происходит, могут возникнуть необычные синяки, кровотечение из носа, кровотечение изо рта или десен или кровь в стуле.
Образование сгустков крови иногда может быть серьезным и потенциально привести к сердечному приступу, инсульту, транзиторной ишемической атаке («мини-инсульт») или ишемии пальцев руки (потеря кровотока в пальце или пальце ноги). Увеличенная селезенка также наблюдается примерно в 28-48% случаев из-за нарушения кровообращения.
Дополнительные осложнения включают повышенный риск потери беременности и других осложнений беременности у людей с ЭТ. Люди с ЭТ также имеют повышенный риск развития миелодиспластических синдромов (МДС) или острого миелоидного лейкоза (ОМЛ).
Диагностика
Эссенциальная тромбоцитемия часто выявляется во время обычного анализа крови у людей, у которых либо отсутствуют симптомы, либо нет четких неспецифических симптомов (таких как усталость или головная боль). Любой анализ крови, превышающий 450 000 тромбоцитов на микролитр, считается красным флагом. Те, кто превышает миллион на микролитр, связаны с более высоким риском аномальных синяков или кровотечений.
Физический осмотр может выявить увеличение селезенки, характеризующееся болью или переполнением в левой верхней части живота, которое может распространяться на левое плечо. Генетическое тестирование также может быть выполнено для обнаружения мутаций JAK2, кальретикулина и MPL.
Диагноз ЭТ в значительной степени носит исключительный характер, что означает, что для постановки окончательного диагноза необходимо сначала исключить любую другую причину высокого количества тромбоцитов. Другие состояния, связанные с высоким количеством тромбоцитов, включают истинную полицитемию, хронический миелоидный лейкоз и миелофиброз.
Лечение
Лечение эссенциальной тромбоцитемии во многом зависит от того, насколько повышено количество тромбоцитов, а также от вероятности осложнений. Не всем людям с ЭТ требуется лечение. Некоторым просто необходимо наблюдать, чтобы состояние не ухудшилось.
При необходимости лечение может включать ежедневный прием аспирина в низких дозах для тех, кто считается подверженным более высокому риску кровотечения (на основании пожилого возраста, истории болезни или таких факторов образа жизни, как курение или ожирение), или для пациентов с более низким риском, у которых есть вазомоторные заболевания. симптомы (признаки расширения и сужения кровеносных сосудов).
Такие препараты, как гидроксимочевина, часто используются при количестве тромбоцитов выше 1 миллиона, чтобы снизить уровень тромбоцитов. Другие лекарства, которые могут быть назначены, включают анагрелид и интерферон-альфа.
В экстренных случаях может быть проведен тромбоцитоферез (процесс, при котором кровь разделяется на отдельные компоненты), чтобы быстро снизить количество тромбоцитов. Однако это краткосрочное решение, за которым обычно следует прием лекарств, снижающих количество тромбоцитов до уровня менее 400000.
.jpg)
