Болезнь Хантингтона диагностируется в несколько этапов. Вы можете пройти генетический тест, чтобы определить, несете ли вы ген, вызывающий заболевание, и вам также поставят клинический диагноз при появлении симптомов.
Это наследственное заболевание, и если один из ваших родителей болен болезнью Гентингтона, у вас есть 50% -ный шанс унаследовать этот ген. Наличие гена означает, что в конечном итоге у вас обязательно разовьется заболевание.
Признаки болезни Хантингтона могут проявляться постепенно - с изменениями личности, когнитивным спадом, непроизвольными движениями и снижением мышечного контроля.
Если у вас появятся симптомы, вы и ваш врач определите, вызваны ли они болезнью Хантингтона или чем-то другим. А затем вы можете работать вместе, чтобы спланировать лечение текущих симптомов, а также составить план управления будущими симптомами, которые, как ожидается, появятся.
Getty Images / Оливер Росси
Самопроверки / Домашнее тестирование
Независимо от того, ожидаете ли вы развития болезни Гентингтона в будущем или у вас уже диагностировано это заболевание, вы должны быть знакомы с последствиями болезни, чтобы получить медицинскую помощь, если они у вас разовьются.
Признаки того, что у вас может быть болезнь Хантингтона, включают:
- Проблемы с мышлением и планированием
- Ухудшение памяти
- Изменения настроения
- Изменения в поведении
- Снижение координации, снижение способности выполнять специализированные действия или снижение физических упражнений или спортивных навыков
- Непроизвольное подергивание или подергивание мышц
Вы можете испытывать эти эффекты периодически, и они могут усиливаться. Если у вас есть семейная история болезни Хантингтона и у вас есть положительный генетический тест, вы можете ожидать появления этих проблем в среднем возрасте или позже.
Если у вас есть семейная история болезни Хантингтона и вы выбралинетЧтобы пройти генетический тест, эти признаки могут указывать на начало болезни Хантингтона или могут указывать на другое состояние (например, депрессию).
Прогрессирующая болезнь
Если у вас уже была диагностирована болезнь Гентингтона, ваше состояние, скорее всего, ухудшится.
Признаки обострения болезни включают:
- Увеличение частоты непроизвольных движений
- Слабость или проблемы с контролем ваших движений
- Изо всех сил пытается ходить или падает
- Удушье или трудности с жеванием и глотанием
- Тяжелая депрессия или апатия
- Трудности с речью
- Лихорадка (признак инфекции, которая является частым осложнением)
- Пытается дышать
- Нестабильное поведение
Важно, чтобы вы обратились за медицинской помощью в случае обострения болезни Гентингтона, потому что по мере развития болезни вам могут быть полезны различные вмешательства.
Физическое обследование
Если у вас есть признаки болезни Гентингтона или вы знаете, что болезнь разовьется из-за положительного генетического теста, ваш врач будет искать ранние признаки болезни с помощью медицинского осмотра. Это будет включать подробное неврологическое и когнитивное обследование.
Проблемы, которые могут сигнализировать о болезни Хантингтона, включают:
- Хорея: тремор, подергивания, изгибы или подергивания. Это не обязательно может произойти, пока вы находитесь на приеме у врача, даже если они случаются время от времени, когда вы находитесь дома.
- Нарушение походки: у вас может снизиться сила или равновесие, и это может повлиять на вашу способность нормально ходить.
- Нарушение координации: у вас могут возникнуть проблемы с контролем над целенаправленными движениями рук и / или ног.
- Когнитивные нарушения: у вас могут быть проблемы с концентрацией, следованием указаниям или вспоминанием фактов или событий.
- Депрессия: это может проявляться апатией (отсутствием интереса или мотивации) или отсутствием выражения эмоций во время физического осмотра.
Физикальное обследование не является окончательным диагностическим признаком болезни Хантингтона, но по мере развития болезни будут появляться обнаруживаемые физические и когнитивные отклонения. Некоторые из этих аномалий могут быть похожи на аномалии других заболеваний, например, двигательные расстройства или слабоумие, и эти состояния могут быть учтены при диагностической оценке.
Функциональные весы
После того, как вам поставили диагноз болезни Хантингтона, ваша медицинская бригада может отслеживать ваше состояние с помощью таких показателей, как шкала общей функциональной способности (TFC) или шкала функционального адаптивного поведения взрослых (AFAB). Эти шкалы измеряют и оценивают ваши когнитивные и физические способности. .
К преимуществам использования шкал такого типа можно отнести объективность и последовательность. Они также могут служить способом оценки вех, которые могут быть использованы, чтобы помочь вам решить, когда пора внести определенные коррективы в свою повседневную жизнь (например, принять решение перестать водить машину или работать).
Лаборатории и тесты
Окончательный тест на болезнь Хантингтона - это генетический тест, который исследует вашу ДНК. Это делается с анализом крови. Этот тест может определить наличие генетической мутации (изменения), вызывающей болезнь Хантингтона.
Мутация находится в гене HTT, который находится на четвертой хромосоме. Если одна из ваших копий четвертой хромосомы имеет мутацию (которая описывается как повтор CAG) в гене HTT, ожидается, что у вас разовьется это заболевание. При болезни Хантингтона нуклеотидный паттерн CAG повторяется примерно 30 раз. .
Точность генетического теста
Если у вас есть мутация гена, у вас разовьется болезнь. И если у вас нет мутации гена, у вас не разовьется болезнь. Этот тест считается очень точным, с высокой чувствительностью и специфичностью, и он не связан с ложноположительными или ложноотрицательными результатами.
Помимо генетического теста, нет других биологических маркеров, которые могут указывать на наличие или отсутствие болезни Хантингтона, и нет других тестов, которые дают какое-либо указание на вероятность того, что у вас может или не разовьется это заболевание в какой-то момент в будущем. .
Визуализация
Визуализирующие тесты не считаются предиктором или индикатором болезни Хантингтона. Это состояние связано с атрофией (сокращением) всего мозга, особенно в области хвостатого и скорлупы, которые связаны с когнитивными и двигательными способностями. Эти изменения, однако, непостоянны и не обязательно присутствуют у всех. у кого болезнь Хантингтона.
Многие неврологические заболевания характеризуются аномалиями, которые можно увидеть при визуализации головного мозга. Ваш врач может назначить тест на магнитно-резонансную томографию головного мозга (МРТ) или компьютерную томографию головного мозга (КТ), если другие состояния рассматриваются как причина ваших симптомов.
Кроме того, если вам поставили диагноз болезнь Гентингтона, вам может потребоваться визуализация для выявления сопутствующего заболевания (например, инсульта) или осложнений болезни Хантингтона (например, травмы головы в результате падения).
Дифференциальная диагностика
Ряд заболеваний может иметь симптомы, похожие на симптомы болезни Хантингтона. Иногда эти состояния можно отличить от болезни Хантингтона на основе симптомов, физического осмотра и диагностических тестов. Но часто именно конечный прогресс с течением времени помогает прояснить различие.
Состояния, которые могут быть похожи на болезнь Хантингтона, включают:
- Болезнь Пика
- Болезнь Паркинсона
- Деменция с тельцами Леви
- Прогрессирующий надъядерный паралич
- Боковой амиотрофический склероз
- Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Возможно, у вас может быть болезнь Хантингтона, а также другое прогрессирующее неврологическое заболевание, и это сочетание может привести к запутанному и сложному диагностическому процессу со сложным планированием лечения.
Слово от Verywell
Диагноз болезни Хантингтона включает оценку риска, основанную на вашем семейном анамнезе и генетическом тестировании. Подтверждение того, что состояние начало оказывать свое влияние, основано на вашей истории симптомов, а также на вашем неврологическом и когнитивном обследовании.
Если у вас есть заболевание, вам также необходимо будет проходить периодические медицинские осмотры, чтобы определять любое снижение, которое вы можете испытывать по мере прогрессирования болезни.
.jpg)
-orders.jpg)
.jpg)
