Остеопетроз - это состояние, при котором аномальный рост костей и высокая плотность костей могут привести к уязвимости к переломам костей и другим последствиям, таким как кровотечение. Остеопетроз относится к семейству склерозирующих дисплазий костей, которые характеризуются нарушением нормальной реабсорбции кости (ремоделирование кости).
Исследователи выделили несколько различных типов остеопетроза разной степени тяжести. Продолжайте читать, чтобы узнать об остеопетрозе, включая его типы, симптомы, причины и многое другое.
real444 / Getty Images
Виды остеопетроза
Остеопетроз классифицируется на основе симптомов, возраста начала и характера наследования. Наиболее распространенными типами являются аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, промежуточный аутосомный остеопетроз и остеопетроз с отсроченным началом у взрослых.
Аутосомно-доминантный остеопетроз
Аутосомно-доминантный остеопетроз, болезнь Альберса-Шёнберга, является наиболее распространенным типом остеопетроза, который развивается в подростковом или взрослом возрасте.
Этот тип связан с переломами длинных костей (длина костей превышает их ширину) или задней части позвонков (кости позвоночного столба). Это также может привести к сколиозу, остеоартриту бедра, остеомиелиту нижней челюсти (костная инфекция нижней челюсти), анемии (низкий уровень эритроцитов, эритроцитов) и / или септическому оститу (инфицирование кости).
Аутосомно-рецессивный остеопетроз (АРО)
ARO, также называемый злокачественным инфантильным типом, развивается в раннем младенчестве. Он известен переломами, нарушением роста, утолщением основания черепа, приводящим к компрессии зрительного нерва, параличом лицевого нерва и потерей слуха.
ARO также ассоциируется с отсутствием полости костного мозга, что приводит к тяжелой анемии, тромбоцитопении (дефицит тромбоцитов, которая приводит к аномальному кровотечению), рецидивирующим инфекциям, зубным аномалиям, инфекциям и воспалениям челюсти, гипокальциемии (низкий уровень кальция) судороги и слишком много паратиреоидного гормона.
Без лечения максимальная продолжительность жизни составляет около 10 лет.
Промежуточный аутосомный остеопетроз (IAO)
Начало IAO в детстве. Характеристики ИОА включают предрасположенность к переломам после незначительной травмы, изменения скелета, легкую анемию и нарушение зрения из-за компрессии зрительного нерва. IOA не влияет на ожидаемую продолжительность жизни.
Остеопетроз с отсроченным началом у взрослых
Остеопетроз с отсроченным началом у взрослых - это более мягкий тип аутосомно-доминантного остеопетроза, который начинается в зрелом возрасте.
Люди с этим типом остеопетроза имеют нормальную структуру костей при рождении. Остеопетроз с отсроченным началом у взрослых классифицируется как доброкачественный. Фактически, до 40% людей с заболеванием у взрослых протекают бессимптомно (без симптомов).
Костная масса будет увеличиваться с возрастом, но симптомы, как правило, не влияют на здоровье, работу мозга или продолжительность жизни. Диагноз остеопетроза у взрослых обычно ставится на основании аномалий костей, обнаруженных при визуализирующих исследованиях, проводимых с другой целью. Некоторым людям ставят диагноз после развития остеомиелита челюсти.
Дополнительные симптомы, связанные с остеопетрозом у взрослых, включают боль в костях, переломы, боль в спине и дегенеративный артрит.
Х-сцепленный остеопетроз
В редких случаях остеопетроз имеет Х-сцепленный образец наследования. Х-сцепленный остеопетроз характеризуется лимфедемой (аномальный отек конечностей из-за скопления лимфатической жидкости) и ангидротической эктодермальной дисплазией - состоянием, которое вызывает аномальное развитие кожи, волос, зубов и потовых желез.
Люди, страдающие Х-сцепленным остеопетрозом, имеют нарушение иммунной системы, которое приводит к рецидивирующим инфекциям.
Симптомы остеопетроза
Остеопетроз вызывает избыточное образование костей и ломкость костей. Легкие формы остеопетроза обычно не вызывают симптомов или осложнений, но тяжелые формы могут вызывать ряд признаков и симптомов.
Они могут включать:
- Повышенный риск перелома
- Задержка роста
- Деформации костей, в том числе костей конечностей, ребер и позвоночника.
- Рецидивирующие инфекции
- Сужение костного мозга из-за расширения кости, что приводит к анемии, тромбоцитопении и лейкопении (низкое количество лейкоцитов, лейкоцитов)
- Экстрамедуллярный гематопоэз: состояние, при котором клетки-предшественники крови, которые обычно находятся внутри костного мозга, накапливаются вне костного мозга.
- Слепота, паралич лицевого нерва или глухота из-за повышенного давления костей на соответствующие черепные нервы.
- Костные аномалии кортизола: кортизол обычно блокирует кальций, что снижает рост костных клеток.
- Проблемы регулирования температуры
- Костная боль и остеоартрит
- Краниосиностоз: врожденный дефект, при котором кости черепа ребенка соединяются слишком быстро.
- Гипокальциемия: уровень кальция в крови ниже нормы.
- Гидроцефалия: скопление жидкости вокруг головного мозга.
- Макроцефалия: аномальное увеличение головы.
Причины
Остеопетроз по аутосомно-доминантному типу поражает примерно 1 из 20 000 человек, в то время как аутосомно-рецессивный тип встречается примерно у 1 из 250 000 человек. Другие типы остеопетроза встречаются редко и упоминаются в медицинской литературе.
Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда необходима только одна копия мутировавшего гена, чтобы вызвать заболевание. При этом типе остеопетроза вы наследуете заболевание от одного больного родителя.
Аутосомно-рецессивное наследование означает, что для возникновения заболевания необходимы две копии мутировавшего гена. Каждый из родителей человека с аутосомно-рецессивным заболеванием будет нести по крайней мере одну копию мутировавшего гена. Родители человека с рецессивным заболеванием могут заболеть этим заболеванием, если у них есть 2 копии мутировавшего гена, но родители, у которых есть только одна копия мутировавшего гена, не покажут никаких признаков заболевания.
Х-сцепленное рецессивное наследование относится к наследственным заболеваниям, связанным с мутациями Х-хромосомы. Эти состояния, как правило, затрагивают в основном генетических мужчин, потому что они несут только одну Х-хромосому. У генетических женщин, которые несут две Х-хромосомы - если они несут генную мутацию только на одной Х-хромосоме, но не на другой Х-хромосоме, у них не будет признаков рецессивного Х-сцепленного заболевания.
Примерно в 30% случаев остеопетроза причина заболевания неизвестна.
Разработка
Остеокласты - это клетки, которые участвуют в процессе ремоделирования костей, и они играют роль в остеопетрозе.
Ремоделирование кости - это непрерывный процесс разрушения кости (реабсорбции) остеокластами на протяжении всей жизни. За реабсорбцией следует образование новой костной ткани клетками, называемыми остеобластами.
Генные дефекты, связанные с остеопетрозом, могут привести к дефициту или дисфункции остеокластов. Без достаточного количества функционирующих остеокластов реабсорбция нарушается, даже когда происходит образование новой костной ткани. Вот почему кости становятся необычно плотными и имеют неправильную структуру.
Диагностика
Остеопетроз обычно подозревают, когда рентгеновские лучи или другие изображения выявляют костные аномалии или повышенную плотность костной ткани. Дополнительное тестирование может быть выполнено для поиска других проблем, в том числе связанных со зрением и слухом, составом крови и аномалиями мозга.
Биопсия кости может подтвердить диагноз, но эта процедура связана с риском инфицирования.
Для подтверждения диагноза и определения типа остеопетроза можно провести генетическое тестирование. Генетическое тестирование также может быть полезно для определения прогноза, ответа на лечение и рисков рецидива.
Уход
Лечение младенческого и детского остеопетроза включает в себя лекарства, влияющие на формирование костной ткани, и лекарства, которые лечат различные эффекты этого состояния.
Кальцитриол: это синтетическая форма витамина D3, которая может быть полезна для стимуляции покоящихся остеокластов для стимуляции реабсорбции костей.
Гамма-интерферон: считается, что терапия гамма-интерфероном увеличивает функцию лейкоцитов и снижает риск инфицирования. Это также может помочь уменьшить объем костной массы и увеличить размер костного мозга. Было показано, что комбинированная терапия с кальцитриолом улучшает отдаленные результаты, но ее с осторожностью применяют для лечения остеопетроза детского типа.
Эритропоэтин: синтетическая форма гормона, вырабатываемая в основном почками, может использоваться для увеличения производства эритроцитов.
Кортикостероиды: терапия кортикостероидами может помочь в лечении анемии и стимулировать абсорбцию костной ткани.
Остеопетроз у взрослых обычно не требует лечения, хотя необходимо лечить осложнения заболевания.
Процедуры
- Лечение аутосомно-рецессивного злокачественного детского остеопетроза может также включать трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). ТГСК способствует восстановлению процесса резорбции костной ткани за счет донорских остеокластов.
- Доказано, что трансплантация костного мозга успешна при лечении тяжелого детского остеопетроза. Он может устранить недостаточность костного мозга и повысить шансы на выживание при детском остеопетрозе.
- Для лечения переломов может потребоваться операция.
Прогноз
Долгосрочная перспектива остеопетроза зависит от типа и тяжести состояния. Инфантильные типы остеопетроза связаны с сокращением продолжительности жизни, особенно при отсутствии лечения.
Трансплантация костного мозга может вылечить некоторых младенцев от этого заболевания, тем самым увеличив продолжительность жизни. Но долгосрочный прогноз остеопетроза после трансплантации костного мозга неизвестен.
Прогноз остеопетроза в детском и подростковом возрасте будет зависеть от симптомов, включая хрупкость костей и риск переломов.
Ожидаемая продолжительность жизни при остеопорозе взрослого типа обычно не изменяется.
Слово от Verywell
Остеопетроз - редкое заболевание. У многих людей это заболевание вызывает легкие симптомы или отсутствие симптомов. Когда это поражает младенцев, детей и подростков, родители должны знать о возможных осложнениях болезни и о том, как предотвратить такие осложнения.
Хорошее питание важно для детей и взрослых с остеопетрозом, включая адекватные добавки кальция и витамина D.
Генетическое консультирование - это вариант для семей, страдающих остеопетрозом. Это может помочь в планировании семьи, ранней диагностике и принятии мер по предотвращению осложнений заболевания.
.jpg)
