Является ли рассеянный склероз наследственным?

Рассеянный склероз (РС) не является напрямую наследственным заболеванием. Это означает, что РС не передается окончательно из поколения в поколение (например, у вас не будет автоматически развиваться РС, потому что он есть у вашей мамы, папы или брата или сестры).

Тем не менее, есть унаследованный компонент от MS. У некоторых людей риск развития рассеянного склероза выше, чем у других, в зависимости от их генетической структуры.

Статистика и MS

Мы надеемся, что статистика поможет вам лучше понять роль генов в повышении риска РС для вас или вашего близкого.

Учтите следующее:

• В общей популяции вероятность развития рассеянного склероза у человека составляет от 0,1% до 0,2%. Это означает, что примерно 1 из 500-750 человек заболеет РС в течение своей жизни.
• Риск человека увеличивается до 2–4%, если у него есть брат или сестра с РС.
• У детей людей с РС риск развития РС еще выше - от 3% до 5%.
• Самый высокий риск развития РС связан с идентичностью близнеца человека с РС. В этих случаях риск составляет около 30%.

Ключевой момент

Тот факт, что у однояйцевых близнецов человека с РС не всегда будет также развиваться РС (даже если у них одна и та же ДНК), подчеркивает, что помимо генов в игру должны играть другие факторы.

Генетические исследования и рассеянный склероз

Помимо семейных исследований и статистики, эксперты внимательно изучают конкретные гены, связанные с патогенезом рассеянного склероза.

В большом исследовании с участием более 47000 человек с РС исследователи идентифицировали более 230 вариантов генов, связанных с повышенной вероятностью развития РС.

Генетический вариант - это другое слово для мутировавшего гена, что означает изменение последовательности ДНК внутри гена.

В частности, это исследование обнаружило 32 генетических варианта в главном комплексе гистосовместимости (MHC), а также один генетический вариант на хромосоме X (первый «ген MS», обнаруженный на половой хромосоме). За пределами MHC было обнаружено двести генетических вариантов.

Главный комплекс гистосовместимости (MHC)

Некоторое время эксперты связывают РС с генами в регионе MHC. MHC - это сложный набор генов, кодирующих белки, которые помогают иммунной системе распознавать чужеродные вещества в организме.

Если один или несколько из этих генов мутированы, иммунная система может ошибочно связываться (и способствовать атаке) нормальных, здоровых веществ (таких как белки, составляющие миелиновую оболочку, как в случае рассеянного склероза).

Помимо несоответствующего связывания с белками при РС, исследования показывают, что гены в области MHC могут влиять на тяжесть РС человека и взаимодействовать с потенциальными факторами окружающей среды, особенно с витамином D.

В-клетки

Вышеупомянутое исследование также обнаружило избыток этих генетических вариантов, связанных с РС, в В-клетках. Это открытие предполагает, что В-клетки (тип клеток иммунной системы), возможно, участвуют в самых ранних стадиях развития рассеянного склероза.

Интересно, что новые методы лечения РС, в первую очередь Окревус (окрелизумаб), нацелены на В-клетки.

За пределами ваших генов

Хотя ваши гены могут предрасполагать вас или сделать вас более уязвимыми к развитию рассеянного склероза, в вашем окружении должны присутствовать определенные факторы, чтобы болезнь в конечном итоге проявилась.

Хотя точные факторы еще не выяснены, исследователи подозревают, что в этом могут быть следующие виновники:

• Витамин Д
• Кишечные бактерии
• Курение
• Вирусные инфекции, такие как вирус Эпштейна-Барра.

Нижняя линия

Вероятно, именно уникальное и сложное взаимодействие между вашими генами и окружающей средой определяет, разовьется ли у вас РС.

Слово от Verywell

Основная идея здесь заключается в том, что, хотя генетика не является направленной по наследству, она все же играет роль в развитии РС, и это подтверждается как генетическими, так и семейными исследованиями.

На данный момент стандартного генетического теста на РС не существует. Даже если бы это было так, важно помнить, что наличие определенных «генов, связанных с РС», только делает вас более восприимчивыми к развитию болезни. Другие факторы тоже играют роль.